1 / 10

Nörokutanöz sendromlar

Nörokutanöz sendromlar. MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar Nörofibromatozis Tuberoskleroz Von Hippel-Lindau hastalığı Sturge Weber sendromu . Nörofibromatozis. Tip 1 Nörofibromatozis(NF1) Otozomal dominant En sık genetik hastalık(1/3000)

burt
Download Presentation

Nörokutanöz sendromlar

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Nörokutanöz sendromlar

  2. MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar • Nörofibromatozis • Tuberoskleroz • Von Hippel-Lindau hastalığı • Sturge Weber sendromu

  3. Nörofibromatozis • Tip 1 Nörofibromatozis(NF1) • Otozomal dominant • En sık genetik hastalık(1/3000) • Nörofibromlar(pleksiform,soliter),optik sinir gliomu,irisde pigmentli nodülller(Lisch nodülleri) deride hiperpigmente makül(cafe au lait spots) • Gen:17q11.2 protein nörofibromin(sinyal transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör gen

  4. Nörofibromatozis • Tip2 Nörofibromatozis: • Otozomal dominant,gen NF2 22q12 de haritalanmıştır.merlin,hücredeki yapısal proteinlere benzer • 1/40.000-50.000 • Bilaterral akustik schwannom ve multipl meningiom,gliomlar

  5. Tuberoskleroz • Otozomal dominant,genetik yapısı kompleks,TSC1 9q34 diğeri TSC216p13.3 tuberin adlı proteini kodlar(GTPaz aktive eden protein) • SSS de hamartomlar; tüber-subependimal hamartom (glial astrositik hücreler,düzensiz nöronlar), angiomyolipom,retinal glial hamartom kardiyak miksom • Deride angiofibrom • Subependimal dev hücreli astrositom gelişir • Ted: semptomatik epilepsi ted. verilir.

  6. Von Hippel-Lindau hastalığı • Otozomal dominant 1/30.000-40.000 • Tümör sup.gen 3p25-26 pVHL kodlar • (Gen ürünü iki üyesi vardır. Elongin B ve C bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?) • Serebellar hemangioblastom,karaciğer ve pankreas kistleri • Böbrek hücreli Ca riski var

More Related