1 / 33

Přehled organogeneze a vývojových vad

Přehled organogeneze a vývojových vad. Nervový systém. - vyvíjí se z ektodermu - základem je neurální ploténka neurální rýhy neurální trubice + crista neuralis neurální trubice CNS crista neuralis segmentace PNS

dyanne
Download Presentation

Přehled organogeneze a vývojových vad

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Přehled organogeneze a vývojových vad

  2. Nervový systém - vyvíjí se z ektodermu - základem je neurální ploténka neurální rýhy neurální trubice + crista neuralis • neurální trubice CNS • crista neuralis segmentace PNS - Ke konci 4.týdne je vytvořen celý základ CNS, tzn.základ spinální míchy a 3 primární mozkové váčky

  3. Anencefalus Hydrocefalus Mikrocefalus Meningokéla Encefalokéla Příčiny:- genetické - faktory vnější- ho prostředí (př. infekce CMV) - ionizující záření - abusus alkoholu Nejčastější vývojové vady CNS

  4. Anencefalus • Multifaktoriální dědičnost • Příčina: neuzavření nervové trubice • Nevyvinutí mozku nebo mozkové klenby • Masivně vyvinutá obličejová část

  5. Hydrocefalus • Příčina: neotevření kanálů mezi komorovým systémem a subarachnoidálním prostorem, meningitida, nádor • hydrocefalus internus – nadměrné hromadění moku v rozšířených komorách mozku • hydrocefalus externus – hromadění moku mezi mozkem a dura mater • Léčba: nejčastěji tzv. zkratová operace

  6. Hydrocefalus

  7. Mikrocefálie • malá kalva i mozek v důsledku předčasné synostosy • normální velikost obličeje • těžká mentální retardace • dg. pomocí ultrazvuku • příčina: multifaktoriální

  8. Mikrocefálie

  9. Meningokéla - výhřez mening - možné operační řešení, ale obtížné Meningomyelokéla - výhřez míchy i s obaly z páteřního kanálu - možnost operace

  10. Dutina ústní - vzniká počátkem 5. týdne - 1. základ dutiny ústní tvoří ektodermem vystlaná ústní jamka – stomodeum • kraniálně je stomodeum ohraničeno čelním valem, po stranách výběžky pro horní čelist, kaudálně výběžky mandibulárních oblouků Vývoj patra • vývoj ze tří základů - primárního patra a dvou patrových výběžků

  11. Rozštěpy rtu (cheiloschisis) - postižení horního rtu - četnost 1:1000 - různý stupeň závažnosti, jednostranný i oboustranný - při rozsáhlých defektech postižení i horní čelisti – cheilognathoschisis Cheiloschisis mediana – velmi vzácně - součást Mohrova syndromu Cheilopalatoschisis -rozštěp rtu i patra - unilaterální i bilaterální Palatoschisis – postiženo jen patro Cheilognathopalatoschisis – postižení patra, rtu i čelisti

  12. Příčiny: genetické, vlivy prostředí, podávání některých léků Potíže s příjmem potravy a tekutin, riziko aspirace, infekce dýchacích cest 2. Atrézie choan – vrozený uzávěr zadního nosního průchodu • unilaterální: bez příznaků, později sekrece nebo rinitidy • bilaterální : dušnost, potíže při pití i polykání • léčba: intubace dýchacích cest, výživa sondou, operace -

  13. Dýchací systém • Vzniká z entodermu ventrální části předního střeva laryngotracheální výchlipka vznik laryngu a trachey Vývoj plic • pojivová část - mezenchym ventrálního mezenteria • výstelka bronchiálního stromu a alveolů – entoderm Vývoj plic se dělí na čtyři stádia: 1. Stadium pseudoglandulární 2. Stadium kanalikulární 3. Stadium primitivních alveolů 4. Stadium definitivních alveolů

  14. Vady dýchacího systému 1.Fistula tracheooesophagealis – vrozené spojení mezi tracheou a jícnem, a) s atrézií jícnu(horní část končí slepě a dolní část komunikuje s tracheou b) bez atrézie jícnu – obsah se dostane do plic 2. Ageneze plic- plíce jen naznačena nebo chybívůbec, jednostranná nebo oboustranná 3. Poruchy bronchů – a) atrézie a stenozy b) bronchiektázie

  15. Trávicí soustava • entodermový základ trávicí trubice tvoří na začátku 2. měsíce tvoří primitivní střevo • střevo vzniká z entodermu žloutkového váčku • z entodermu předního střeva vzniká: hltan, jícen a žaludek • ze středního střeva vzniká vzniká: tenké střevo a přední část tlustého střeva • ze zadního střeva: zbývající část tlustého střeva a konečník

  16. Malformacetrávicího systému • Atrézie jícnu – vznik: nedojde k normálnímu oddělení předního střeva od trachey • asociována s některými syndromy např. SMMCI • s komunikaci s tracheou, bez komunikace s tracheou • podle Vogta se rozděluje do 5 stupňů • příznaky: hydramnion v anamnéze, asfyxie, cyanoza, zdánlivě zvýšená salivace Komplikace: aspirace obsahu žaludku (těžké pneumonie) Léčba: operační

  17. Neprůchodnost žaludku a střev Příčina: stenoza, atrezie – porucha cévního zásobení - nesprávná poloha střevních kliček - porucha rotace Komplikace: ileus, při dolních uzávěrech s píštělemi, infekce močových cest Léčba: operační

  18. Omfalokéla • kýla pupečního provazce, kryta amniovým epitelem a peritoneem • vznik: při vývoji střev dochází k jejich vysunutí mimo dutinu břišní, nedochází k jejich repozici během 3. měsíce

  19. Laparoschisis • intrauterinní výhřez střevních kliček defektem v břišní stěně, střevní kličky jsou slepeny mezi sebou, často abakteriální peritonitida • Léčba: repozice střevních kliček, uzávěr defektu břišní stěny

  20. Ledviny a močové cesty • základy se vytvářejí koncem 3. týdne vývoje Vývoj ledvin • vz. z intermediálního mesodermu • 3 vývojové typy ledvin: pronephros mesonephros metanephros Vývodné močové cesty • vz. jako vývod předledviny – ductus mesonephricus Wolffi • ureterový pupen – základ vývodných cest • sinus urogenitalis – močový měchýř a močová trubice

  21. Nejčastější malformace • Aageneze • jednostranná je bez příznaků, oboustranná je neslučitelná se životem Vznik: ztráta indukční citlivosti ureterového pupenu na mezenchym intermediálního mezodermu - chybění nebo nedostatečný vývoj metanefrogenního mesodermu 2. Anomálie polohy a tvaru ledvin ren arcuatus, ren renculinatus, ren duplex, ren sigmoideus, ren fungiformis, dystopická ledvina

  22. Vývoj gonád Indiferentní stádium • pohlavní žlázy vznikají ze střední části plica genitalis • mužské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Wolffi • ženské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Mülleri

  23. Mužský pseudohermafroditismus • karyotyp 46,XY • Příčiny: - porucha vývoje varlat - abnormity gonadotropinů - vrozené poruchy biosyntézy a metabolismu testosteronu - defekty cílových buněk pro androgeny

  24. Syndrom inkompletní testikulárnífeminizace • ingvinálně nebo intraabdominálně uložená testes, slepě zakončená krátká vagína, chybění dělohy a tub, hypertrofie klitoris • vázaný na X chromosom • v pubertě rozdílné stupně maskulinizace a vývoje prsou Příčiny: defekt cytosolových androgenních receptorů Terapie: orchiektomie, substituce estrogeny, feminizující plastická úprava genitálu

  25. Syndrom kompletní testikulární feminizace • zevně normální ženský genitál • krátká vagína, chybějící uterus a tuby • intraabdominálně nebo ingvinálně uložené testes • v pubertě normální vývoj prsů, zmenšené axilární a pubické ochlupení Příčina: defekt enzymu 5-alpha-reduktázy, defekt receptorů pro androgeny Terapie: gonadektomie, substituce estrogeny, plastika vaginy

  26. Ženský pseudohermafroditismus • karyotyp 46,XX • normální ovariální tkáň, ale obojetný nebo mužský vnější genitál • většinou vzniká na podkladě vrozené adrenální hyperplázie – porucha specifických enzymů kůry nadledvin

  27. Turnerův syndrom • karyotyp 45, X • malá postava, • dysgeneze gonád, • kožní duplikatura v oblasti krku (tzv. pterygium colli) • otoky nohou a zad • zvýšené riziko ledvinných a kardiovaskulárních onemocnění • Léčba: podávání estrogenů a somatotropního hormonu

  28. Klineferterův syndrom • karyotyp 47,XXY • nadměrná výška s eunuchoidními rysy • lehce podprůměrná inteligence • malé testes, slabší utváření mužských pohlavních znaků

More Related