Folic Acid (B9-vítamín)

1. Folic Acid (B9-vítamín) Jón Áki Jensson

2. Ráðlögð neysla • Fæst úr: • Dýraafurðum. • Laufgrænmeti. • Ávöxtum. • Kornmeti. • Hnetum. • Kjöti. • RDS : • 0.2-0.4 mg/dag • 0.5-0.8 ef þungun eða brjóstagjöf. • Hámark 1 mg/dag. • Upptaka: • Er á polyglutamat formi í fæðu. • Tekið inn í frumur sem fólinsýra með fólinsýruviðtökum. • Umbreytt í polyglutamat form í frumum. • Skilið út með þvagi (vatnsleysanlegt).

3. Fólinsýruskortur • Helsta orsök: • Fátækleg næring. • Alkóhólismi. • Líkamsbyrgðir: • Litlar (5-10 mg). • Megaloblastosis á 4-5 mánuðum. • Áfengisnotkun: • Megaloblastosis á 5-10 vikum. • ↓ í serum á 2-4 dögum.

4. Ástæður skorts? • Næringarvandamál: • Næringarskortur • Alkóhólismi • Einhæft fæði • Ofeldaður matur • Lyf og efni: • Methotrexate • Trimethoprim • Etanól • Phenytoin • Aukin þörf: • Þungun • Mjólkurmyndun • Krónísk hemolysa • Exfoliative dermatitis • Sjúkdómar: • Malabsorption • Celiac disease (sprue) • Inflammatory bowel disease • Infiltrative bowel disease • Short bowel syndrome • Congenital • Heriditary folate malabsorption • Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency • Glutamate formiminotransferase deficiency • Functional methionine synthase deficiency

5. Einkenni • Anemia. • Niðurgangur. • Slappleiki. • Andþyngsli. • Pancytopenia. • Dofi. • Höfuðverkur. • Sár í meltingarvegi. • Rugl. • Þunglyndi. • Vitræn skerðing. • Sár/bólgin tunga. • Meðgönguvandamál. • Hjartsláttartruflanir. • Hegðunarvandamál. • Cancer myndun?

6. Afleiðingar – Neural tube defect

7. Greining - Verklagsreglur • B-12 og fólinsýruskortur: • Keimlík einkenni. • Coexist. • Greina í sundur. • Inniliggjandi sjúklingar: • Greina serum styrk beggja. • Taka sýni við innlögn: • Máltíðir. • Blóðgjafir. • Eftir greiningu á milli: • Greina undirliggjandi orsök ef mögulegt • Oft auðmeðhöndlanleg.

8. Greining • Klassísk einkenni: • Alvarleg anemia. • Macrocytísk r.blk. • Gruna á B12 og/eða fólinsýruskort í sjúklingum með eitt eða fleiri eftirfarandi einkenna (klíník/rannsóknir): • Sporöskjulaga, macrocytísk r.blk. á blóðstroki. • Með eða án anemiu. • Hypersegmentaðir neutrophilar á blóðstroki. • Pancytopenia af óþekktum uppruna. • Áhættuhópar.

9. Greining - Rannsóknarniðurstöður • Blóðrannsóknir: • Anemia (MCV ˃100). • Bilirubín í sermi ↑ • LDH í sermi ↑ • Reticulocytatalning er eðlil. eða ↓ • Hvít bl.k eðlil. eða ↓ • Flögur eðlil. eða ↓ • Blóðstrok: • Macroovalocytic r.blk. • Megaloblastar (einstaka). • Hypersegmentaðir neutrophilar. • Beinmergsbiopsia: • Hypercellular mergur. • Megaloblastísk erythroid hyperplasia. • Risa metamyelocytar.

12. Nálgun rannsókna: • Mæling í serum eða r.blk. • Mæling afurða efnaskipta (methylmalonate and homocystein). • Beinmergsskoðun. • MCV r.blk. Aðalsmerki! En getur verið annað. • Magn hækkunar MCV getur verið vísbending um hvort vítamínskort sé að ræða. • Ef MCV 80-100fL → undir 25% líkur. • Ekki talið svara kostnaði ef MCV undir 80fL nema grunur sé um samsettan skort. • MCV yfir 100 er algengt í megalóblastískum anemium, en aðrir sjúkdómar geta stuðlað að því.

13. Greining - fólinsýrumælingar • Fólinsýrustyrkur í serum varhugaverður: • Ein máltíð. • Þungun. • Anticonvulsants. • Alkóhól neysla. • Skert fæðuinntaka. • Fólinsýrustyrkur í r.blk. • Nær “meðalstyrk”. • Neðri mörk ca. 283 to 340 nmól/L. • Mæling í serum (skimun): • Ef styrkur er >4 ng/mL (9.1 nanómól/L), er fólatskortur útilokaður. • Ef styrkur er <2 ng/mL (4.5 nanómól/L), er fólatskortur staðfestur. (ATH! anorexía-fasta) • Mæling í r.blk. (skimun): • Ef styrkur er 2 to 4 ng/mL. • Ef grunur um blandaðan skort (B-12/fólat). • Ef erfitt að túlka serum mælingu.

14. B-12 eða fólinsýruskortur? • Taugaeinkenni. • Homocystein (HC) og methylmalonyl sýra (MMA). • B-12 skortur: • HC ↑ í sermi. • MMA ↑ í sermi og þvagi. • Fólinsýruskortur: • HC ↑ í sermi. • Ef MMA er eðlilegt og HC ↑ eru sterkar líkur á fólinsýruskorti • Næmi 86% og sértækni 99%. • Aðrir sjúkdómar með áhrif á HC og MMA: • Hereditary homocysteinemia (HC ↑) • Methylmalonic aciduria (MMA ↑ í sermi og þvagi) • Nýrnabilun (MMA ↑) • Sýklalyf (MMA ↓)

16. Meðferð • Fólinsýra (1 to 5 mg/dag per os): • 1-4 mánuði. • Þar til blóðstatus réttist. • RDS 0.2–0.4 mg/dag. • Greining frá B-12 skorti mikilvæg: • Getur lagað einkenni B-12 skorts. • Ef skjótrar meðferðar krafist: • Taka blóðprufur. • Gefa bæði fólinsýru og B-12. • Langvarandi meðferð: • Langvinnir sjúkdómar. • Congenital hemolytic anemia.

17. Empirísk meðferð: • Kostnaður? • Fyrirbyggjandi: • Fólinsýru (0.8 to 1 mg/dag) fyrir óléttar konur. • Allar konur á barnseignaraldri (0.4 mg). • Hjartasjúkdómar. • Stroke. • Cancer?

18. Takk fyrir