1 / 21

Hirschsprung ´s sjúkdómur

Hirschsprung ´s sjúkdómur. Anna Gunnarsdóttir MD, PhD Barnaskurðlæknir Barnaspítali Hringsins, Landspítali. Mb Hirschsprung-Megacolon. Megacolon Aganglionosis 1:5000, 80% strákar (4:1) Kemur oftast fyrir sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga) Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%)

mauli
Download Presentation

Hirschsprung ´s sjúkdómur

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Hirschsprung´s sjúkdómur Anna Gunnarsdóttir MD, PhD Barnaskurðlæknir Barnaspítali Hringsins, Landspítali

  2. MbHirschsprung-Megacolon • Megacolon • Aganglionosis • 1:5000, 80% strákar (4:1) • Kemur oftast fyrir sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga) • Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%) • RET mutation á litningi 10 • 30% meðaðra galla

  3. 1901 Karl von Tittel Vöntun á ganglia-frumum í ristli 1948 Whitehouse & Kernohan Aganglionosis í myenteric plexus og nervhypertrophy. Meðfæddur sjúkdómur 1691 Frederick Ruysch, anatomist. Fyrsta lýsing á post mortem megakolon, 5 ára stúlka 1964 Franco Soave Pull-through með muscular cuff 1956 Bernard Duhamel Retrorectal transanal pull-through 1955 Swenson ráðl. ”fullveggs” sýni 1965 Dobbins & Bill Vefjasýni með sogi 1887 Harald Hirschsprung, CPH Cong. dilatation of the colon 1948 Swenson & Bill Fjarlægja distal hluta ristils 1960 Gherardi Aganglionosis einnig í submucous plexus

  4. 1972 Karnovsky & Roots Acetylcholinesteras staining, 2 timmar 1995 Georgeson, USA Lap assisted pull-through 1993 Rintala & Lindahl Transanal endorectal coloanal anastomosis (TECA) 2003 Rintala TERPT með short cuff 1998 De La Torre-Mondragón Transanal endorectal pull-through (TERPT) 1980´s 3-staged til 1-stage 1994 Kobayashi Rapid Ach-staining, 10 mín

  5. General organisation of the gastrointestinaltract- ENS Epithelia Endocrine cells Immune cells Neurons Cajal cells Submucouslayer Meissner´s (submucous) plexus Musclelayer Auerbachs (myenteric) plexus

  6. Etiologia • Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis • Neuroblastar ganga niður eftir Vagus tauginni inn í þarmavegginn • Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð Cardia • Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus • Truflun verður á framrás neuroblastanna- af hverju?? • Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður eftir framrásina

  7. 15-20% 5% 75-80%

  8. Klinisk einkenni • Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir fæðingu • Þaninn kviður • Uppköst – galllituð uppköst • Hægðatregða frá fæðingu • Illa lyktandi linar hægðir, hiti, slappleiki.......AKÚT

  9. Mismunagreining • Meconium ileus • Neonatal small left colon syndrome • Anal stenosa • Sepsis, adrenal insufficiens, hypothyroidismus

  10. Greining • Saga, klínisk einkenni • Innhelling með skuggaefni (Anografia) • Anorectal manometria • Rectal biopsia • Aganglionosis • Hypertrophic nerve trunks

  11. Aðgerðir Lengdaganglionosis Stomiaeðaekki Resektion / Rekonstruktion Duhamel, Swenson, Soave Transanal EndoRectalPull-Through, TERPT Lap assistedpull-through(Georgeson)

  12. TERPT Transanal EndoRectalPull-Through

  13. Áranguraðgerða • EftirfylgnieftirTERPT aðgerðhafa í samanburðimeðopnaaðgerð -styttrilegutíma -minniverki post op -byrjaaðborðafyrr -hægðalosunfyrr -enginsýnileg ör -færrienduraðgerðir -sambærilegarniðurstöðurhvaðvarðarhægðatregðu, hægðalekaeðaenterocolitis

  14. Langtímaárangureftiraðgerð • Hægðatregða • Hægðaleki (soiling) • Enterocolitis (0-40%) • Starfrænartruflanir í görn • Internalsphincterachalasia -Botulinum toxin, myectomy • Betrifunction á unglingsárum • QoLverra á unglingsárum, betrahjáfullorðnum

  15. HirschsprungsRelatedEnterocolitis • Illa lyktandilausarhægðir • Þaninnkviður • Uppköst • Hiti • Hækkun á CRP oghvblk • Ofthundveik, septískbörn • Mortalitet Aflasta, fasta ogMetronitrazol

More Related