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PGD 與 Designer Babies

PGD 與 Designer Babies. 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。 你認為她的決定道德正確嗎?. 如果情況有一點不同 …… 有一種價格一萬元的藥物可以保護她尚未出生的孩子,但莫夫太太最後決定不施行任何治療,並且把孩子生下來。 鎮上的布雷克神父嚴詞譴責,指出莫夫太太「讓小孩在生命的旅途上陷入不幸」。 莫夫太太則氣憤地回答,她並不想扮演小孩的上帝。 你認為她的決定道德正確嗎?. 父母是否有責任替孩子追求最大福祉?.

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PGD 與 Designer Babies

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Presentation Transcript


  1. PGD與Designer Babies

  2. 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。 • 你認為她的決定道德正確嗎?

  3. 如果情況有一點不同…… • 有一種價格一萬元的藥物可以保護她尚未出生的孩子,但莫夫太太最後決定不施行任何治療,並且把孩子生下來。 • 鎮上的布雷克神父嚴詞譴責,指出莫夫太太「讓小孩在生命的旅途上陷入不幸」。 • 莫夫太太則氣憤地回答,她並不想扮演小孩的上帝。 • 你認為她的決定道德正確嗎?

  4. 父母是否有責任替孩子追求最大福祉?

  5. 胚胎著床前基因診斷 (preimplantation genetic diagnosis, PGD) • 輔助生殖科技 (assisted reproductive technology) 中的一個領域 • 定義:檢查子宮外受精 (invitro fertilization, IVF)的胚胎是否有定義充分的基因缺陷

  6. 對象: • 1. 胎兒有高風險罹患遺傳疾病者 (如:單對基因遺傳疾病(monogenic disease)的carrier、染色體結構異常者)、產前檢查多次發現缺陷而因此墮胎者、不孕者、多次流產者 • 2. 宗教或道德上不願意墮胎(之可能性)發生者 • 3. 一般進行IVF生育者 (試管嬰兒) →preimplantation genetic screening (PGS):不針對特定疾病,只是用PGD技術去偵測有風險的胚胎(如:染色體數目異常),以增加生育成功率

  7. 緣起: • 1990年代初期,為了預防性聯遺傳疾病 • 以PCR技術放大Y染色體的基因序列,可分辨出胚胎的性別 • →只取女性胚胎,使性聯遺傳疾病不發作

  8. 程序: • 1.細胞取樣(biopsy) • 2.PGD: PCR FISH comparative genomic hybridization

  9. Polar-body Biopsy 1.對胚胎發育影響最低 2.道德上最能被接受 3.只有母方遺傳訊息

  10. Cleavage State Biopsy 8~16-cell stage Blastomeres為totipotential, 且不至於一次取走太大部 分的細胞,傷害較低 →Prefered

  11. Blastocyst Biopsy 1.可取較多cells 2.所剩時間不多 3.成功率較低

  12. PCR (Polymerase chain reaction) • 放大所取得的DNA數量,以進行單對基因遺傳疾病之診斷

  13. FISH (Fluorescent in situ hybridization) 螢光標示的DNA probes →目前最常用

  14. Comparative Genomic Hybridization • 檢視基因頻度,規模為全部染色體 • 需時長(數天)

  15. 軟骨發育不全 (Achondroplasia) • 為一顯性遺傳,位於第四對染色體上基因發生缺陷,導致骨骼生長發育不良。 • 身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常

  16. (SS→絕大多數胎死腹中) 現在有一對罹患軟骨發育不全的父母, 要求你挑選有Ss顯性基因型的孩子, 也就是同樣罹患軟骨發育不全症 因為他們認為一個正常的孩子生活在這 樣的家庭裡只會不適應父母的生活方式, 也可能產生家庭認同的問題,很有可能 會比一個軟骨發育不全症的孩子還痛苦… (similar problem: 遺傳性天生耳聾) 你願意幫這對夫妻「挑選」一個天生患病的孩子嗎?

  17. 血友病 (Hemophilia) • X染色體性聯遺傳疾病 • 個體不能製造正常的凝血因子,導致血液中之凝血因子缺乏,無法維持正常之凝血機轉,且受傷後會流血不止。患者一生常有自發性出血或週期性出血;不一定有原因可尋,如肌肉關節、皮膚、黏膜和組織器官等出血

  18. 有一對夫妻,父親為血友病患者(xY),母親為正常(XX)。他們要求你只挑選男性胚胎,因為如此一來孩子罹患血友病的機率將會變成零(XY)。有一對夫妻,父親為血友病患者(xY),母親為正常(XX)。他們要求你只挑選男性胚胎,因為如此一來孩子罹患血友病的機率將會變成零(XY)。 你認為這樣的處置有道德瑕疵嗎?

  19. 色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) X染色體性聯顯性遺傳疾病 男性絕大多數出生前已經死亡,女性症狀差異 範圍大 皮膚色素受到干擾,甚至有時會伴隨著眼睛、 牙齒、骨骼及心臟等器官有不同程度的畸形。 出生後產生皮膚發炎的期間或成長過程中可見 棕褐色淺或深咖啡或藍紫色的條狀斑點分佈。 一些患者的皮膚上會出現黑色素沉著的螺旋樣 圖案,尤其是身體軀幹的部位。

  20. 一種可能的PGD策略是:只留男性胚胎 ,因為其中50%患病的胚胎會自動死去 健康的胚胎自然留下。然而換句話說, 也可以視為留男胎的死亡率為50%。女 胎雖然都會患病,但死亡率沒這麼高。 在沒有其他基因校正技術的前提下,你認為醫生到底應該留男胎、留女胎,還是乾脆不介入?

  21. 亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease) • 顯性遺傳疾病 • 一般在35~50歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。腦部神經細胞持續退化,患者有不自主動作,隨著疾病惡化時會產生智能減退、身體僵硬等現象,而且顫抖抽搐之症狀日益嚴重。

  22. 一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下,由你挑選出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基因檢測結果發現這對夫妻是HHxHH (或HHxHh),換句話說兩夫妻都有患病,且選出不患病的小孩機率是零。 你要告訴他們實情,還是進行mock transfer,假裝挑選過程成功(等這個小孩成長並發病,是三、四十年後的事,這幾十年他可以過得和正常人一樣快樂)?

  23. 范康尼貧血 (Fanconi anemia) • 隱性遺傳疾病 • 身高矮小、骨骼畸形、罹癌機率高、骨髓失去功能、白血病

  24. 這種疾病最有效的可行辦法是藉由PGD篩選出不患病且具有相容免疫系統(HLA-matching)的手足,由這位弟弟/妹妹提供正常的造血細胞作骨髓移植 (捐贈者不會有永久後遺症) • 然而由於生出不患病且HLA-match的胚胎的機率只有(3/4)x(1/4) = 3/16,可能需要進行數次的PGD生殖,過程中不符合條件的胚胎可能會被直接丟棄 你認同這種「救人寶寶」的療法嗎?

  25. 備用Questions: 你贊成用PGD技術協助渴求生育特定性別子女的父母篩選胎兒性別(“family balancing”)嗎? 如果技術允許,你贊成所謂的「積極優生學 (i.e. 挑選 / 改造 基因,留下條件最優越的孩子)」嗎?

  26. 資料來源 Preimplantation genetic diagnosis K Sermon, A Van Steirteghem, I Liebaers - The Lancet, 2004 Preimplantation genetic diagnosis P Braude, S Pickering, F Flinter, CM Ogilvie - Nature Reviews Genetics, 2002 遺傳疾病資料庫 http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/dbindex.asp Wiki :P…edia

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