Amenorrea

1. Amenorrea Dr. Carlos Valdelamar Támara Gineco-Obstetra Universidad de Costa Rica

2. Ausencia de menstruación a los 14 años, y de crecimiento o desarrollo de características sexuales secundarias. • Ausencia de menstruación a los 16 años, independientemente de la presencia de un crecimiento normal y del desarrollo de los características sexuales secundarias. • En las mujeres que ya han menstruado con anterioridad, la ausencia de menstruación durante un intervalo de tiempo equivalente a por lo menos tres ciclos anteriores o 6 meses. Definición

3. Clasificación tradicional de la amenorrea secundaria Primaria

4. Tracto de salida del aparato genital debe estar anatómicamente intacto. • El útero también debe contener un endometrio funcional que pueda responder a las hormonas esteroideas sexuales ováricas. • Los ovarios deben contener folículos viables que puedan responder a la estimulación de las gonadotrofinas. • Función hipotalámica. Principios básicos de la función menstrual

8. Causas especificas de amenorrea

9. Como causa de amenorrea, son relativamente poco frecuentes. • Las anomalías congénitas del desarrollo de ambos se deben a un fallo en la fusión vertical (himen imperforado, tabique vaginal transverso o atresia cervical) o de una alteración del desarrollo del conducto mülleriano (agenesia mülleriana/vaginal, síndrome de insuficiencia a los andrógenos. Aparecen en la menarquia como amenorrea primaria • Los únicos trastornos asociados con una anatomía normal son la estenosis cervical y las adherencias intrauterinas u otras lesiones endometriales causadas por traumatismos quirúrgicos o infecciones. Estos se manifiestan como amenorrea secundaria. Trastornos del tracto de salida del aparato genital y el útero

11. La falta de desarrollo de los conductos de Müller es una causa relativamente frecuente de amenorrea primaria, mucho más frecuente que el SIA. Se desconoce la etiología. • Puede atribuirse a una mutación activadora en el gen que codifica a la hormona anti-mülleriana o a su receptor, causando exceso de actividad de la hormona. • Estas pacientes suelen acudir a la consulta casi al final de la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta, bastante después del momento previsto para la menarquia. Agenesia de los conductos de Müller (síndrome de Mayer/Rokytansky-Küster-Hauser

12. Muestran un desarrollo normal y simétrico de las mamas y vello púbico, no presentan vagina visible y no tienen síntomas ni signos de criptomenorrea porque el útero rudimentario no contiene endometrio funcional. • El tipo A se caracteriza por un útero simétrico, muscular y rudimentario, y trompas de Falopio normales, y el tipo B, por un útero rudimentario y asimétrico, y trompas de Falopio ausentes o hipoplásicas. • Los ovarios son completamente normales, pero uno o ambos pueden no haber descendido, ser hipoplásicos o estar asociados a una hernia inguinal. Las anomalías urológicas son relativamente frecuentes. • Suele poder diagnosticarse mediante la anamnesis y la exploración física. • Después de la pubertad, una concentración sérica de Testosterona dentro del intervalo normal para la mujer descarta por completo el SIA. • Sin embargo, estas pacientes pueden mostrar características similares a las que se observan en algunos tipos de seudohermafroditismo masculino, se justifica un cariotipo, que será definitivo.

13. El SIA completo (feminización testicular) es una forma de seudohermafroditismo masculino, en ele que se contraponen el sexo gonadal (masculino) con el fenotipo (femenino). • Es la tercera causa más frecuente de amenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal y la agenesia de los conductos de Müller. • Las pacientes con SIA tienen un cariotipo masculino normal (46, XY) y testículos que producen testosterona y hormona anti-mülleriana. • En consecuencia, los genitales externos son de una mujer(ausencia de acción de los andrógenos),el cérvix y el útero faltan(a causa de la acción normal de la AMH), y la vagina es corta y tiene un final ciego(derivada sólo del seno urogenital). Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)

14. Son normales al nacer. El crecimiento y desarrollo durante la niñez es por lo general normal. En la pubertad, las mamas se desarrollan por estimulación de los estrógenos derivados de la conversión periférica de niveles elevados de testosterona circulante, sin la oposición de las acciones de los andrógenos. Las mamas pueden tornarse relativamente grandes y presentar anomalías sutiles; al faltar los efectos de la progesterona, tienen un tejido glandular pequeño , pezones de escaso tamaño y aréolas pálidas. Por lo general, los labios menores están subdesarrollados y la vagina es corta y termina de forma ciega. El vello púbico y axilar no se desarrolla a causa de la ausencia de estimulación androgénica. Los testículos pueden ser intraabdominales, pero en ocasiones están parcialmente descendidos; más de la mitad de los pacientes presentan una hernia inguinal SIA

15. Las pacientes con SIA completo presentan amenorrea primaria. Su desarrollo sexual secundario es asimétrico(desarrollo de las mamas con ausencia o escaso vello púbico), vagina corta sin cuello visible y sin otros síntomas ni problemas. Al nacer o en la niñez presentan masa o hernia inguinal El diagnóstico, en general, no es difícil

16. La concentración sérica de testosterona permite distinguir fácilmente las pacientes con SIA, porque los valores son normales o moderadamente elevados en comparación con los de varones normales, y mucho mayores que los valores normales observados en otras mujeres. Las concentraciones séricas de LH también están elevadas, lo que refleja insensibilidad a los andrógenos a nivel del hipotálamo y de la hipófisis. Un cariotipo(46, XY) establece firmemente el diagnóstico.

17. El SIA completo es la única excepción a la regla de que las gónadas con un cromosoma Y deben extirparse tan pronto como se realice el diagnóstico. SIA incompleta, la sensibilidad es mayor. En consecuencia, el crecimiento de vello púbico puede ir acompañado del desarrollo mamario, y el clítoris puede aumentar de tamaño o puede existir un falo. El tratamiento de las pacientes con SIA completo tiene 2 componentes importantes, uno destinado a la creación de una vagina funcional y otro relacionado con el riesgo de cáncer en los testículos criptorquídeos.

18. Síndrome de Asherman (adherencias intrauterinas) • El diagnóstico se basa principalmente en un elevado índice de sospecha según la anamnesis. Una sangrado escaso o la ausencia tras un tratamiento secuencial con estrógenos exógenos y progestágenos puede ser indicio de una insuficiencia endometrial y corroborar la sospecha clínica. Descrito por Joseph Asherman en 1948 y llamado “amenorrea traumática”, se debe a adherencias intrauterinas que obstruyen o cierran la cavidad uterina, como consecuencia de un traumatismo. El riesgo de estas adherencias intrauterinas aumenta con la inflamación como sucede a causa de una endometritis o de la retención de productos de la concepción, o cuando el endometrio es relativamente fino y está inactivo, como ocurre durante el puerperio.

19. La sonohisterografía o la histerosalpingografía proporciona información específica sobre la ubicación y el tamaño de las adherencias que cierran u obstruyen parcial o totalmente la cavidad endometrial o el canal cervical, mientras que la histeroscopía es definitiva. • La histeroscopía quirúrgica es el principal método para el tratamiento de las adherencias intrauterinas. • Se recomienda tratamiento con altas dosis de estrógenos exógenos por 4 semanas posterior a la cirugía, para promover la nueva epitelización y proliferación endometrial, seguido con un progestágeno en la semana final.

20. La estenosis cervical grave con obstrucción completa del flujo de salida es una complicación poco frecuente de los procedimientos de conización cervical o de otros tratamientos quirúrgicos para NIC. • Dismenorrea. • Producción de una ligera pérdida prolongada después de la menstruación son los más comunes. • La amenorrea es poco frecuente. • El tratamiento consiste en la dilatación cuidadosa del cérvix. Estenosis cervical

21. Trastornos ováricos Anovulación crónica e insuficiencia ovárica.

23. Hipotiroidismo e hipertiroidismo primario ambos pueden causar anovulación crónica y amenorrea. • El restablecimiento de los niveles normales de hormona tiroidea provoca el retorno de los ciclos ovulatorios. • Algunas mujeres con hipotiroidismo presentan Hiperprolactinemia secundaria e incluso galactorrea. • Las pacientes con hipotiroidismo primario e HPRL pueden presentar amenorrea primaria y secundaria Trastornos tiroideos.

24. La HPRL es una de las causas más comunes de amenorrea secundaria y, se aparece antes de la menarquia, puede causar también retraso de la pubertad y amenorrea primaria. • Está justificada la medición de la concentración sérica de la prolactina en todas las mujeres con amenorrea. • Solo un tercio de las mujeres con HPRL presentan galactorrea, probablemente porque la producción de leche requiere estrógenos. • Lesiones que afecten los dermatomas que incluyen la mama pueden activar vías neurosensitivas aferentes que estimula la secreción de prolactina similar a la succión. • Para evitar los estudios de imágenes innecesarios y costosos, antes de diagnosticar una HPRL es mejor repetir y confirmar los valores ligeramente elevados de prolactina. • HPRL produce anovulación y amenorrea está relacionada con la interrupción e inhibición de la secreción pulsátil normal de GnRH por hipotálamo, que produce niveles ineficaces o francamente bajos de secreción de gonadotrofinas. • Causas medicamentosas: anfetaminas, benzodiazepinas,buritofenonas,metoclopramida, metil-dopa, opiáceos, fenotiacinas, reserpina y antidepresivos tricíclicos. Hiperprolactinemia

25. Es una Alteración Endócrina Frecuente que se observa asociada a: Alteraciones del Ciclo Menstrual 20 % Trastornos de la Fertilidad 40 % Amenorrea y Galactorrea 80 % Adenomas de Hipófisis 40%

27. MEDICAMENTOSA

28. ¿Por qué consultan los pacientes?

29. PROLACTINOMAS Los Prolactinomas constituyen los adenomas pituitarios hormono-secretantes más frecuentes Constituyen el 40% de los adenomas hipofisarios en adultos Es más habitual en mujeres entre los 20 y 50 años. Microadenomasmenor a 10mm Macroadenomasmayor a 10mm

30. PROLACTINOMAS Dra.Claudia Peyrallo Instituto Ginecológico Buenos Aires IGBA - Argentina

31. Síndrome de ovarios poliquísticos: La endocrinopatía de la edad fértil

39. Se define como la formación incompleta o defectuosa de las gónadas a causa de la alteración en la migración o la organización de las células germinativas, debido a anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas sexuales o mutaciones en los genes que participan en la formación de la cresta urogenital y en la diferenciación sexual de las gónadas bipotenciales. • Se encuentra entre las causas más frecuentes de amenorrea primaria (30-40%). • Dada la ausencia de folículos ováricos o su rápida depleción durante la embriogénesis o los primero años de vida, las gónadas solo contienen estroma y aparecen como bandas fibrosas. Disgenesia Gonadal

40. La mayoría de las pacientes tienen una anomalía evidente que afecta a un cromosoma X. • 25% cariotipo 46,XX normal, y pueden contener una anomalía más sutil que afecta a uno o más genes específicos en el cromosoma X, necesarios para la función ovárica normal, algunas mujeres 46,XX presentan sordera neurosensitiva (síndrome Perrault). • Sin duda la forma más frecuente es el síndrome de Turner. Disgenesia Gonadal

42. Síndrome de Turner En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

43. Trastorno bien conocido y cuidadosamente estudiado, que clásicamente se asocia a un cariotipo 45,X. • El fenotipo clásico incluye talla baja, ausencia de desarrollo sexual, cuello corto, implantación baja de las orejas y de la línea posterior del cuello, pezones muy separados (tórax en escudo), cuartos metacarpianos cortos y aumento del ángulo del codo (cúbito valgo). • Las pruebas indican que el fenotipo especifico se relacionan, en parte con el origen parenteral del cromosoma X; la mayoría de los que presentan cariotipo 45,X mantienen el cromosoma X materno. Síndrome de Turner

44. Si durante la niñez no se reconocen por el fenotipo o el escaso crecimiento, presentan al momento de la pubertad amenorrea y ausencia del desarrollo sexual secundario. • Por lo general el diagnóstico se realiza fácilmente, basándose en el fenotipo y la detección del hipogonadismo hipergonadótropo. • El cariotipo es definitivo. Síndrome de Turner

45. Amplia variedad de problemas médicos con implicaciones para la salud, tanto o más importante que las asociadas al hipogonadismo y sus consecuencias directas. • 1/3 presenta anomalías cardiovasculares, como válvula aórtica bicúspide, coartación de la aorta, prolapso de la válvula mitral y aneurisma aórtico. • Anomalías renales: Riñón en herradura, agenesia renal unilateral o riñón pélvico, anomalías de rotación, y duplicación parcial o completa del sistema colector. • Trastornos auto inmunitarios: tiroiditis, diabetes tipo 1, hepatitis auto inmunitarias y trombocitopenia, celiaquía. • La hipoacusia también es frecuente. Síndrome de Turner

49. Forma de disgenesia gonadal claramente diferente y menos frecuente, caracterizada por el cariotipo 46,XY. • Fenotipo femenino a pesar del cromosoma Y porque las gónadas disgenéticas no producen AMH ni andrógenos. Por lo tanto habrá vagina, cuello y trompas de Falopio y no hay masculinización de genitales. • Presentan retraso de la maduración sexual y amenorrea primaria. Se debe realizar gonadectomía por el importante riesgo de transformación maligna de elementos testiculares ocultos (20-30%) • Muestran crecimiento y desarrollo intelectual normales, sin prevalencia de problema médico especifico, y no requieren evaluaciones ni tratamientos específicos más allá de los relacionados con el tratamiento hormonal destinado a inducir la maduración sexual. Síndrome de Swyer