1 / 61

Genetika

Genetika. Genetika= znanost o biološkoj varijaciji Humana genetika= znanost o biološkoj varijaciji u čovjeka Medicinska genetika= znanost o biološkoj varijaciji u čovjeka u relaciji prema zdravlju i bolesti

shelby-boyle
Download Presentation

Genetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetika

  2. Genetika= znanost o biološkoj varijaciji Humana genetika= znanost o biološkoj varijaciji u čovjeka Medicinska genetika= znanost o biološkoj varijaciji u čovjeka u relaciji prema zdravlju i bolesti Klinička genetika= dio medicinske genetike koji se bavi zdravljem individue i njegove obitelji Klinička genetika= znanost (i praktična primjena) o dijagnostici, prevenciji i evaluaciji nasljednih bolesti

  3. Povijest • Prapovijest, Religijske knjige • Kraj 19. st.-rođenje humane genetike • Eugenika- nacizam • 1947.- Reed: pojam “genetic counseling” • 50.g.20.st. struktura DNA broj kromosoma broj kromosoma/Down sy • 1967. 1. amniocenteza • 80.g.20.st. - molekularno genetske tehnike • HumanGenomeProject • Zakon – segregacije • Zakon – neovisno svrstavanje

  4. Populacijska Klasična ili Mendelova Citogenetika Molekularna genetika Jedinka – populacija Partikule - osobine Kromosomi Geni Partikularna teorija nasljeđivanja Kromosomska teorija nasljeđivanja Genska teorija nasljeđivanja

  5. Naslijeđeno: stečeno • Sve tjelesne, morfološke, biokemijske i psihičke osobine određene osobe, u zdravlju i bolesti = FENOTIP. • Fenotip osobe određen je sveukupnim nasljednim činiocima te osobe = GENOTIP + utjecajem OKOLINE. • I sve bolesti uvijek su određene i nasljednim i okolinom. Osobine: nasljedni faktori

  6. Faktori i svojstva • Kromosom • Gen, genski lokus, aleli • Broj kromosoma u stanici: diploidan ili haploidan; stanice: tjelesne i spolne • Osoba: homozigot, heterozigot, hemizigot • Dominantan gen/ osobina, recesivan, kodominantan

  7. Tjelesne i spolne stanica, zigota

  8. Nasljedna tvar vidljiva je u stanici kao kromatin ili kromosom. U jezgri koja se ne dijeli: kromatin --- iz kromatina tijekom diobe nastaje kromosom. I jedno i drugo grade nukleinske kiseline i proteini. Broj kromosoma je stalan za svaku vrstu, izgledaju kao štapići i vidljivi su svjetlosnim mikroskompom. Kromosom

  9. Podjela po veličini • Podjela po obliku Metacentrični Submetacentrični Akrocentrični

  10. DNA= dvolančana zavojnica • DNA= polinukleotid • 1 nukleotid DNA= šećer deoksiriboza+ fosfat+ dušična baza • Veza između 2 nukleotida 1 lanca je fosfat • Veza između 2 nukleotida dvolančane DNA (antiparalelne) je vodikova veza između komplementarnih baza (A-T, C-G)

  11. Temeljni zakon genetike:DNA RNA PROTEIN

  12. Struktura određuje funkciju- Genetička uputa • Redoslijed nukleotida u DNA (u genu) je šifra za redoslijed AK u proteinu • Tri uzastopna nukleotida u DNA (=triplet) je šifra za 1 AK • Transkripcijom nastaje RNA triplet= kodon • U t-RNA nalazi se triplet antikodon koji prepoznaje kodon i sudjeluje u translaciji.

  13. čovjek • Diploidan broj kromosoma u tjelesnoj stanici= 46; u diploidnoj stanici kromosomi su u paru: jedan očinski, drugi majčinskog porijekla • Haploidan broj kromosoma u spolnoj stanici (=gameti) = 23

  14. U diploidnoj stanici kromosomi su u paru, jedan očinski, drugi majčinskog porijekla: kromosomi jednake veličine i izgleda na kojima se nalaze geni koji određuju iste osobine= homologni kromosomi. • Geni koji određuju istu osobinu (ali nisu obavezno identični), nalaze se na istim- sukladnim dijelovima kromosoma (lokus)= aleli.

  15. Dominantna osobina, gen dominantnog učinka --- 1 alel iz para određuje fenotipsku osobinu, u bolesti: osoba je heterozigot, i bolesna je • Recesivna, gen recesivnog učinka --- oba alela iz para određuju osobinu, u bolesti: osoba mora biti homozigot da bi se razbolila

  16. Mutacije Promjene u strukturi nasljednog materijala • Kromosomske • Genske

  17. Genetske bolesti= bolesti nasljednog materijala, naslijeđene od predaka, ili,nenaslijeđene- prisutne pri rođenju ili kasnije tijekom života Kromosomske Monogenske Poligenske ili multifaktorske Mitohondrijske Somatske genetske

  18. 1. godina života Perinatalna stanja Konatalne anomalije SIDS i nedovoljno definirana stanja Od 1.- 4. godine Nesreće Konatalne anomalije Neoplazme Od 5.-14. godine Nesreće Neoplazme Bolesti živčanog sustava Konatalne anomalije Od 15.- 24. godine Nesreće Neoplazme Bolesti srca/cirk.sustava Suicid/ homicid Uzroci smrti u djetinjstvu

  19. 1 od 33 NOVOROĐENČADI (3%) – KONATALNE ANOMALIJE • Posebna stanja, toliko ozbiljna da zahtjevaju medicinski tretman ili uzrokuju oštećenje/ nesposobnost/ ometenost: Malformacije organa (defekt udova ili srčana greška) Malformacije - sastavni dio sindroma Kromosomski poremećaji Metaboličkei monogenski nasljedne bolesti(cistična fibroza, mediteranske anemije) Funkcionalni problemibez vidljivih malformacija (mentalna retardacija, gluhoća) konatalno kongenitalno Malformacija---sindrom

  20. Izolirani poremećaji morfogeneze Malformacija= morfološki defekt organa ili dijela tijela iz intrinzičnih razloga Disrupcija= morfološki defekt, posljedica sekundarnih faktora, ekstrinzičnih, koji djeluju na normalno započet razvoj Deformacija= anomalija oblika i položaja uslijed mehaničkih sila Displazija= morfološka anomalija zbog abnormalne organizacije tkiva Multipli poremećaji morfogeneze Politopni defekt polja= skup anomalija a sve posljedica poremetnji razvoja jednograzvojnog polja Sekvenca= skup anomalija kao posljedica jedne prethodne anomalije ili mehaničkog faktora Sindrom= skup anomalija zajedničke etiologije i patogeneze Asocijacija= skup anomalija koje se zajednički pojavljuju, nisu slučajno povezane, ali se zajedništvo ne može objasniti

  21. Teratogeni sindromi • Infekcije: rubeola, citomegalov., varicella, toxoplasma • Lijekovi: talidomid, varfarin, alkohol, retinoidi, aminopterin i metotreksat, antikonvulzivi (fenitoin, valproat), litij • Fizički: multipla trudnoća • Fizikalni: RTG • Materin metabolizam: IDDM, fenilketonurija

  22. Fetalni alkoholni sindrom

  23. Najčešće veće konatalne malformacije (California birth defects monitoring program)

  24. Genetsko savjetovanje- komunikacijski i edukacijski proces • Pregled i postavljanje prave dijagnoze bolesti • Definiranje uloge nasljeđa u etiologiji dijagnosticirane bolesti • Rizik razvoja bolesti i rizik ponavljanja bolesti kod rođaka i potomaka • Liječenje i opcije, planiranje obitelji rodoslovlje

  25. Kromosomske bolesti, kromosomske mutacije, citogenetika Poremećaj broja kromosoma: aneuploidije i poliploidije, trisomije i monosomije Poremećaj strukture: delecije, translokacije, inverzije, ring, duplikacije, insercije Poremećaj autosoma ---spolnih kromosoma Fragilna mjesta Sindromi kromosomskih lomova Mozaicizam

  26. Strukturne

  27. Brojčane • Aneuploidije: broj kromosoma= 2n±1 • Poliploidije: broj kromosoma= 3n

  28. Kariotip brojčana

  29. strukturna 46,XX,t(1;6)

  30. kromosomske bolesti = • Zaostalost u mentalnom razvoju + • Smanjen rast + • Malformacije unutarnjih organa + • Malformacije / Dismorfije lica, šaka, stopala + • Malformacije spolnih organa

  31. Uzroci • Najčešće nepoznati • Jedini poznati uzrok kromosomske bolesti je dob majke kao uzrok rođenja djeteta s trisomijom 21

  32. Najčešće kromosomske bolesti

  33. Down sindrom, trisomija 21 1/ 700 - 1 000

  34. Edwards sindrom, trisomija 18 incid. 1/ 3 - 6 000

  35. Patau sindrom, trisomija 13incid. 1/ 5 - 6 000

  36. Downov sindrom (trisomija 21) • Langdon Down 1866. • Leujene 1957. • Najčešća kromosomopatija • Najčešći uzrok MR

  37. Mentalna zaostalost Zaostajanje u tjelesnom rastu Glava smanjena, zatiljak plosnat Oči kose (“mongoloidne”) i šire razmaknute Epikantus i pjege na šarenici Mali nos i usta i uške Zglobovi hiperekstenzibilni, muskulatura hipotonična Šake široke i kratke, klinidaktilija, brazda 4 prsta Srčana mana u 40% Stenoze i atrezije probavnog trakta i bolesti crijeva Akutne leukemije i smanjena otpornost prema infekcijama

  38. Očekivano trajanje života smanjeno na polovicu • Dijete nikad ne dostigne mentalne sposobnosti zdrave djece, osobito nedostaje apstraktno mišljenje • Većina nije sposobna za normalno školovanje i ostaje socijalno ovisna cijeli život. • Muškarci neplodni, žene mogu zanijeti i roditi

  39. Genetika DS: Regularni tip u 92% slučajeva- zbog nerazdvajanja kr. 21 u mejozi majke (ili oca) Mozaik (klinička slika blaža) Translokacijski tip Učestalost DS: 1: 650 novorođenčadi Samo u majki do 30 g. incidencija – 1: 2000 novorođenčadi Nakon 35.g. učestalost raste

  40. Ostale aneuploidije • Trisomija 13- Patau s. • Trisomija 18- Edwards s. • Parcijalna monosomija 5p- “sindrom mačjeg plača” • Parcijalna monosomija 4p- Wolf s. • Mikrodelecijski sindromi

  41. Gonosomopatije • Turner s.- 45, X • Sindrom tri-X • Klinefelter s.- 47, XXY • Sindrom XYY

  42. Učestalost kromosomskih abnormalnosti u novorođenčadi

  43. Monogenske bolesti, genske mutacije, molekularna genetika

  44. Monogenske bolesti • Posljedica su mutacija u DNA • Dijagnosticiraju se tehnikama molekularne genetike • Slijede Mendelove zakone nasljeđivanja • Autosomne, spolno vezane • Dominantne, recesivne

  45. MUTACIJE • korisne: • razlike među vrstama • razlike među osobama iste vrste • štetne: • bolesti

  46. VRSTE MUTACIJA • zamjena nukleotida: najčešće 1 nukleotida • delecije: 1 ili više nukleotida • insercije: 1 ili više nukleotida - tandemsko umnožavanje trinukleotida npr. (CGG)n pri sindromu fragilnog X (FraX)

  47. Posljedice točkaste mutacije • Supstitucija---Zamjenska mutacija • Supstitucija---Besmislena mutacija • Supstitucija---Istoznačna mutacija • Adicija ili delecija---Pomak okvira čitanja

More Related