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DERIVA GENETICA CASUALE

DERIVA GENETICA CASUALE. Il termine deriva genetica casuale si riferisce alle fluttazioni delle frequenze alleliche che avvengono per puro effetto del caso: c’è una componente casuale nel processo riproduttivo. Generazioni. DERIVA GENETICA CASUALE.

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DERIVA GENETICA CASUALE

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Presentation Transcript

  1. DERIVA GENETICA CASUALE Il termine deriva genetica casuale si riferisce alle fluttazioni delle frequenze alleliche che avvengono per puro effetto del caso: c’è una componente casuale nel processo riproduttivo Generazioni

  2. DERIVA GENETICA CASUALE Si consideri una popolazione a effettivo costante (cioè costituita ad ogni generazione da Nindividui e da 2N alleli) e perfettamente isolata. Si consideri inoltre che i due alleli A1e A2 di un dato gene A abbiano, in questa popolazione rispettivamente, frequenze p e q. La popolazione gametica di questi individui avrà lo stesso frequenzepeq (gameti conA1e conA2). La formazione di N zigoti corrisponde all’estrazione casuale di 2N gameti.

  3. DERIVA GENETICA CASUALE L’estrazione dei due tipi di alleli, A1e A2, fino al completamento di un insieme di 2N alleli, può avvenire in uno dei seguenti (2N + 1) modi: 2N alleli A1 e 0 alleli A2; 2N - 1alleli A1 e 1 allele A2; 2N - 2alleli A1 e 2 alleli A2; 2N - 3alleli A1 e 3 alleli A2; ……… ………. 2N - i alleli A1 e i alleli A2; ……… ………. i alleli A1 e 2N - i alleli A2; ……… ………. 3alleli A1 e 2N - 3 alleli A2; 2alleli A1 e 2N - 2 alleli A2; 1allele A1 e 2N - 1 alleli A2; 0alleli A1 e 2N alleli A2

  4. probabilità = 6 p5q1 DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità di estrarre 2 alleliA1èp2, 3 alleli A1 èp3, tutti A1 è p2N, come anchela probabilità di estrarre 2N alleli che siano tutti A2 è q2N. La probabilità di estrarre 2N - 1 alleli A1e un solo allele A2 è p2N-1q1. L’allele A2 però può essere estratto al primo, al secondo, al terzo ... o all’N-esimo posto, Esempio per N = 3 (2N =6), le combinazioni 5 A1e 1 A2 sono: A2A1 A1 A1 A1 A1 probabilità = p5q1 A1A2 A1 A1 A1 A1 probabilità = p5q1 A1 A1 A2A1 A1 A1 probabilità = p5q1 A1 A1 A1 A2 A1 A1 probabilità = p5q1 A1 A1 A1 A1 A2A1 probabilità = p5q1 A1 A1 A1 A1 A1A2probabilità = p5q1 quindi esistono 2N tipi di combinazione che hanno ognuna p2N-1q1probabilità di uscire. In conclusione, la probabilità della combinazione 5 A1e 1 A2indipendente dalla posizione di A2 è

  5. DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità di estrarre 2N - 2 alleli A1e 2 alleli A2 è p2N-2q2, ma di tali combinazioni, se non si considera la posizione di A2 ve ne sono quindi la probabilità di estrazione di (2N - 2) alleli A1e 2 alleli A2 è Più in generale, nel caso in cui vengano estratti 2N - ialleliA1e ialleli A2, la probabilità risulta essere

  6. DERIVA GENETICA CASUALE Naturalmente, la somma di tutte le possibili combinazioni sarà uguale a 1 Questa è una distribuzione binomiale di ordine 2N

  7. Alleli A1 Alleli A2 Probabilità della combinazione 20 19 18 -- 11 10 9 -- 2 1 0 0 1 2 -- 9 10 11 -- 18 19 20 1(0.5)20 20(0.5)20 190 (0.5)20 = 0.000001 = 0.000019 = 0.000181 = 0.160179 = 0.176197 = 0.160179 190 (0.5)20 20 (0.5)20 (0.5)20 = 0.000181 = 0.000019 = 0.000001 Esempio. N = 10; 2N = 20; fr(A1) p = 0.5 fr(A2) q = 0.5 i = numero di alleli A2

  8. 0.38278 0.35039 Esempio. N = 5; 2N = 10; fr(A1) p = 0.7 fr(A2) q = 0.3 i = numero di alleli A2 Probabilità della Valore della Alleli A1 Alleli A2 combinazione probabilità 10 0 (0.7)10 0.02825 9 1 10(0.7)9(0.3) 0.12106 8 2 45(0.7)8(0.3)2 0.23347 7 3 120(0.7)7(0.3)3 0.26683 6 4 210(0.7)6(0.3)4 0.20012 5 5 252 (0.7)5(0.3)5 0.10292 4 6 210 (0.7)4(0.3)6 0.03676 3 7 120 (0.7)3(0.3)7 0.00900 1 9 10 (0.7)9(0.3)0.00014 0 10 (0.3)10 0.00001

  9. 0.31998 0.28999 Esempio. N = 10; 2N = 20; fr(A1) p = 0.7; fr(A2) q = 0.3 Probabilità della Valore della Alleli A1 Alleli A2 combinazione probabilità 20 0 (0.7)20 0.00008 19 1 20(0.7)19(0.3) 0.00068 18 2 190(0.7)18(0.3)2 0.00278 17 3 1140(0.7)17(0.3)3 0.00716 16 4 4845(0.7)16(0.3)4 0.13042 15 5 15504(0.7)15(0.3)5 0.17886 14 6 38760(0.7)14(0.3)6 0.19164 13 7 77520(0.7)13(0.3)7 0.16426 12 8 125970(0.7)12(0.3)8 0.11440 11 9 167960(0.7)11(0.3)9 0.00654 10 10 184756(0.7)10(0.3)10 0.00308 9 11 167960(0.7)9(0.3)11 0.00120 8 12 125970(0.7)8(0.3)12 0.00039 7 13 77520(0.7)7(0.3)13 0.00010 6 14 38760(0.7)6(0.3)14 0.00002 5 15 15504 (0.7)5(0.3)15 0.00000 4 16 4845 (0.7)4(0.3)16 0.00000 3 17 1140(0.7)3(0.3)17 0.00000 2 18 190(0.7)2(0.3)18 0.00000 1 19 20(0.7)1(0.3)19 0.00000 0 20 (0.3)20 0.00000

  10. DERIVA GENETICA CASUALE La probabilità massima è caratteristica della combinazione di alleli uguale alla generazione precedente. Nel caso di 2N = 10 e p = 0,7, la probabilità che alla prima generazione tutti gli individui siano diventati omozigoti A1 A1 è 0,028 ossia circa il 3%; Ovvero, se si esaminassero 100 popolazioni come quella, in 3 l’allele A1 avrebbe raggiunto la fissazione dopo una generazione In generale, sotto effetto della deriva ci si attende che se p è la frequenza di A1 (0,75) in tutte le popolazioni all’inizio, dopo un certo numero di generazioni in 3/4 delle popolazioni si sarà fissato l’allele A1. In una popolazione isolata la variazione casuale delle frequenze alleliche determina alla fine la fissazione di uno degli alleli

  11. Simulazioni di deriva genetica in 20 popolazioni di 18 individui … e 100 individui Tanto maggiore è N tanto minore è l’intervallo di variazione delle frequenze

  12. - Con che probabilità una nuova mutazione neutrale in un individuo Hz viene trasmessa? N individui = 2N alleli la probabilità che venga perduta è (2N - 1)/2N la probabilità che venga trasmessa e alla fine fissata è 1/2N Il numero di generazioni necessarie è molto grande ma il tempo assoluto dipende dalla specie in considerazione! Implicazioni livello: evolutivo; medico; - collo di bottiglia - effetto del fondatore (es. Corea di Huntington regione Maracaibo, Venezuela)

  13. Ad es. in Venezuela, nell’area del Lago Maracaibo esiste una alta concentrazione di malati di Corea di Huntington, una grave malattia degenerativa del SNC. In quell’area, nel 1990 a circa 150 persone fu diagnosticata la malattia e 1000 altre furono identificate per essere a rischio di svilupparla. La maggioranza degli abitanti di quell’area deriva da una donna che oltre un secolo prima era emigrata ed era tra i fondatori di quella piccola comunità isolata. Lago Maracaibo

  14. Effetti della deriva (collo di bottiglia): i gruppi sanguigni negli amerindi Popolazioni A B O AB USA 42% 10% 45% 3% Cina 31 28 34 7 Piedi neri 76 - 24 - Navajo 24 - 76 -

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