Angelmani ja Prader - Willi s ündroom

1. AngelmanijaPrader -Willi sündroom Julia TuganovaJulia DmitrijevaHambaarstiteadus, 4. kursus

2. Angelmani sündroom • Neurogeneetiline häire • “Õnneliku nuku sündroom”, “ Ingel” • AS on nimetatudpediaatri Harry Angelmanijärgi, keskirjeldas1965. aastalesimesenasedasündroomi • Esinemissagedus 1/ 10 000 – 20 000

3. Etioloogia • Muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13 • Puuduvad osad 15. kromosoomi geenid • Osaline deletsioon, mutatsioon, uniparenteraalne disoomia, translokatsioonid • Kannatab emapoolne kromosoom

4. Põhilised tunnused ( 80 – 100 %) • Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus • Kõnehäired ( kõne puudumine või üksikud sõnad, mitterverbaalne kommunikatsioon paremini arenenud • Liikumise- või tasakaaluhäired (ataksia, jäsemete treemor) • Iseloomulik käitumine: sage naermine/naeratamine, õnnelik käitumisviis, kergesti erutuv iseloom, hüperaktiivsus, halb keskendumisvõime • Krambid • Mikrotsefaalia

5. Abistavad tunnused ( 20-80%) • Lame kukal • Horisontaalne kuklavagu • Hele nahk, silmad ja juuksed deletsioonidega patsientidel • Siledad peopesad • Suurenenud kuumatundlikkus • Hüperaktiivsed kõõlusrefleksid

6. Suuõõne probleemid • Esiletungiv keel • Imemis-ja neelamishäired • Suur suu, laiade vahedega hambad • Prognaatia • Süljevoolus • Ekstensiivne närimine/ asjade suhu toppimine

7. Diagnoosimine • Liikumaõppimisehilineminejahiljemüldisearenguningeritikõnearengumahajäämuseesinemine • Ebaharilikudliigutused, kaasaarvatudkergedvärinad, jõnksulisedjäsemeteliigutused, käteplaksutaminejakangejalgnekõnnak; • Iseloomulikudnäojooned (mittekõigiljuhtudel); • Epilepsiajaebanormaalse EEG mustriesinemine; • Õnnelikoleksagedasenaermisega

8. Ravi • Üldiselt puudub • Epilepsia kontrollimine krampidevastaste vahenditega • Uinutid • Füsioteraapia • Suhtlemise teraapia • Lahtistid

9. Prognoos • Sümptomite raskusastmed varieeruvad • Varajanejapidevosaleminefüüsilises, suhtlemise (kõne) teraapias ning peen-motoorikakontrollimiseoskustearendamineparandavadmärgatavaltprognoosi • Täiskasvanuikkajõudeshüperaktiivsusjakehvadmagamismustridparanevad • Krampideesinemisesagedusväheneb, tihtilakkavadüldseolemastning EEG ebanormaalsused on vähemilmsed

10. Prognoos • Iseloomulikudnäojoonedsäilivadäratuntavatena, agapaljud AS-gatäiskasvanudnäevadoma ea kohtanooremadvälja • Seksuaalne areng arvatakse olevat mõjutamata • AS ei ole degeneratiivne sündroom • Paljud AS-iga inimesed arendavad oma eluksvajalikke oskusi kõrvalise abiga • Üldine tervis on küllaltki hea ja eluiga keskmise lähedal

12. PRADER-WILLI SÜNDROOM • Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arengu peetusena. • Haigus esineb sagedusega 1:16 000-1:25 000. Põhjuseksmuutunud pärilikkuse info. • Prader-Willi sündroomi (PWS) kirjeldati esmakordselt 1956. aastal, kui Šveitsi arstid Andrea Prader, Alexis Labhart ja Heinrich Willi andsid ülevaate oma 9 patsiendist, kes olid ülekaalulised, lühikesekasvulised, kellel esines peitmunandlus ja aruvähesus, kuid varases lapsepõlves olid kõik olnud hüpotoonilise lihaskonnaga. • Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.

13. TEKKEPÕHJUSED JA -MEHHANISMID • Haigust põhjustab 15. kromosoomidefekt regioonis 15q11-13. • Kannatab isapoolne kromosoom • Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on tegu uusmutatsiooniga • 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt. a) deletion of PWS region of Chromosome 15 inherited from father; 70% of cases b) both chromosome 15s are inherited from mother; 25% of cases c) methylation of PWS region of Chromosome 15 inherited from father

14. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE • Imikueas esinevad raskused imemisega, • lapsed on isutud javõtavad halvasti kaalus juurde. • Ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane hõivatus söögiga-> ülekaalulisus. • Esineblihasnõrkus (hüpotoonia). • Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest kasvu.  • Tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega) • Poistel on suguelundid vähearenenud (hüpogonadism). • Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale kratsimisjäljed.  • Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu peetus • Teismeliseeast tekivad psühhiaatrilisedprobleemid (depressioon). Obesity, incomplete sexual development and infertility as an adult, almond shaped eyes and misalignment of the eyes, down turned mouth, behavioral problems and small hands

15. Suuõõne probleemid • Atritsioon (raske) • Bruksism • Tihe sülg • Ulatuslik kaaries • Parodondi haigused

16. Enamik PWS sümptomid avalduvad hüpotaalamuse häire tõttu. • MRI näitas, et 20% PWS patientidel absoluutselt puudub hüpofüüsi tagumine sagar. • Selle häirega on seotud seksuaalseid häireid ning seda, et haige on pidevalt näljane.

17. DIAGNOOSIMINE EHK MILLISED UURINGUD VÕIDAKSE TEHA JA MIKS • Kromosoomide analüüs - selleks tuleb lapselt võtta vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Kui kromosoomid lahutada geenideks on võimalik leida defekt 15. kromosoomis. • Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

18. Prader-Willi Syndrome Translocated Chromosome

19. RAVIVÕIMALUSED • Haigust ennast ei ole võimalik ravida. • Püütakse ära hoida raskete tüsistuste teket. • Söömist piirata ja rakendada püsivalt füüsilist koormust, et ära hoida rasket rasvumist. • Hormonaalne asendusravi - sootunnuste väljaarenemiseks suguhormoonidega alates puberteedieast. • Psühhiaatriline nõustamine - perele toetuse pakkumine. Lapse käitumisele tuleb seada kindlad piirid, mis on lubatud, mis mitte.  • Eriprogramm koolis.

20. PROGNOOS ja ENNETAMINE • Prognoos ei ole soodne. Psüühika- ja käitumisprobleemid süvenevad aastatega. Tavaliselt areneb raske rasvumine. • Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata, ei ole seda võimalik ennetada.

21. Täname tähelepanu eest!

22. Kasutatud kirjandus • http://ucdreprosurvey.wordpress.com/about/prader-willi-syndrome/ • http://www.readcube.com/articles/10.1186/1472-6831-12-12 • http://static.inimene.ee/index.php?disease=p&sisu=disease&did=599 • http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome • http://www.medicus.ru/psyhiatry/specialist/sindrom-schastlivoj-marionetki-sindrom-angelmana-33911.phtml