GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ (PRENATAL TARAMA TESTLERİ)

1. GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ(PRENATAL TARAMA TESTLERİ) Büyük İstanbul Laboratuvarları

2. PRENATAL TARAMA TESTLERİ NEDEN YAPILMALIDIR? AMAÇ; Herkesin Sağlıklı Çocuk Sahibi Olabilmesi İçin Gebeliğin Mümkün Olan En Erken Zamanında Anomalili Bebeği Saptamaktır.

3. PRENATAL TARAMA TESTLERI NEDENYAPILMALIDIR? • Ekonomiktir. • Erişilmesi kolaydır. • Gebelik kaybı riski yoktur. • Amniyosentez gibi invaziv girişimleri azaltır.

4. PRENATAL TARAMA KİMLERE YAPILIR ? • 35 yaşın altındaki tüm gebelere • 35 yaşın üstünde olup amniosentezi kabul etmeyen gebelere • Hangi yaşta olursa olsun anomali açısından yüksek riskli gebelere.

5. Hangi Hastalıklar ? • Prenatal Tarama Testleri doğum öncesi bebeğin bazı genetik hastalıklar (anomaliler) açısından taranması amacıyla geliştirilmiş kan testleridir. • Bu hastalıklar; DOWN SENDROMU, EDWARDS SENDROMU ve NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (Spina Bifida, Anensefali ve Omfaloseldir.)

6. FETAL ANOMALİ GÖRÜLME SIKLIĞI • Down sendromu : 1/800 • Spina bifida : 1/1800 • Anensefali : 1/1800 • Trizomi 18 : 1/3800 • Omfalosel : 1/6000

7. Down Sendromu Nedir ? • Yeni doğanda en sık görülen kromozomal anomalidir. • Ortalama 800 doğumda bir görülmektedir. • Trisomi 21 olarak da isimlendirilir.

8. ANNE YAŞI - DOWN SENDROMU RİSKİ • 20 Yaşın Altı -1700 Doğumda Bir • 20-25 Yaş Arası - 1350 Doğumda Bir • 25-30 Yaş Arası - 1150 Doğumda Bir • 30-35 Yaş Arası - 700 Doğumda Bir • 35-40 Yaş Arası - 250 Doğumda Bir • 40-45 Yaş Arası - 70 Doğumda Bir • 45 Yaş Üstü - 16 Doğumda Bir

9. PRENATAL TARAMA TESTLERİ NELERDİR? 1.TRİMESTR (11-14 GEBELİK HAFTASI) İkili test : Kadın Doğum Uzmanı tarafındanultrasonografide gebelik haftası belirlenir (CRL) ve ense kalınlığı ölçümü (NT) yapılır. Anne kanında Free Beta HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılır. (Laboratuvarda, ultrasonun yapıldığı tarihte alınan anne kanında çalışılır.)

10. PRENATAL TARAMA TESTLERİ NELERDİR? • 2.TRİMESTR (16-22 GEBELİK HAFTASI) Üçlü test : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında HCG, AFP ve E3 değerleri çalışılır. Dörtlü test : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında HCG, AFP, E3 ve İnhibin A testleri çalışılır. Maternal AFP : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında AFP testi çalışılır.

11. İKİLİ TARAMA TESTİNDE ENSE KALINLIĞI (Nuchal Translucency:NT) • Uygun ölçümün yapılabilmesi için son adet tarihine göre 11 hafta ile - 13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır. • 3 mm den fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmekte ve “Down sendromu” açısından ileri değerlendirmeye alınmaktadır.

12. İKİLİ TESTİN DEĞERLENDİRİLMESİ • Anne yaşı • Ense kalınlığı • Anne kanında free Beta hCG ve PAPP-A birlikte değerlendirildiğinde : • Risk 1/250 den büyük ise AMNİYOSENTEZ uygulanır. • Risk 1/250 den küçük ise gebe sadece rutin olarak izlenir, herhangi bir girişim yapılmaz. Not : Düşük riskin Down Sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.

13. ÜÇLÜ TEST • Anne kanında hCG, alfa fetoprotein (AFP), estriol (E3) bakılmasıdır. • Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti olma olasılığını saptar. • 15-22 haftalar arasında yapılsa da en tatminkar sonuç 16-18 haftada elde edilir.

14. ÜÇLÜ TEST

15. ÜÇLÜ TARAMA TESTİ BULGULARI • AFP, HCG ve E3 Değerlerine göre, Anne yaşı, Sigara, Irk, Çoğul gebelik durumuna göre DOWN SENDROMU, Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defekti riskleri hesaplanır. • Down sendromu riski 1 : 250 den büyükse Genetik Danışma ve Prenatal tanı uygulanır. • Down sendromu riski 1 : 250 den küçükse Rutin Gebelik Takibi yapılır. Not : Düşük riskin Down Sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.

16. İKİLİ TEST İLE ÜÇLÜ TEST KARŞILAŞTIRILDIĞINDA • İkili test daha erken dönemde yapıldığı için olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. • İkili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez.

17. İKİLİ TEST İLE ÜÇLÜ TEST KARŞILAŞTIRILDIĞINDA • İkili testte Trizomi 21 olgularının %90'ı saptanabilirken, • Üçlü test Trizomi 21 olgularının yaklaşık % 60 – 70 inin saptanmasına yardımcı olabilir.

18. DÖRTLÜ TEST • Gebeligin 14. ve 20. haftaları arasında yapılır. • Üçlü Tarama Testi’ne (AFP, hCG ve free estriol) inhibin A hormonu eklenmiştir. • Down Sendromunda kan inhibin-A düzeyi daha yüksektir. • Nöral Tüp Defekti, Trisomi 21 ve Trisomi 18 taramasında kullanılır.

19. ÜÇLÜ TEST İLE DÖRTLÜ TESTKARŞILAŞTIRILDIĞINDA • Üçlü testin tüm avantajlarına sahiptir. • Duyarlılıgı %14 daha fazladır. (%80-%85) • Yalancı pozitiflik oranı daha düşüktür.

20. Tarama Testleri Gerekli midir ?Bu Testleri Yaptırmanın Bir Yararı Var mıdır ? Yapılan bazı çalışmalarda; Down Sendromlu bebek doğum oranı: 25 yaşında tarama yapılanlarda 5375 doğumda 1, yapılmayanlarda 1350 doğumda 1 30 yaşında tarama yapılanlarda 3860 doğumda 1, yapılmayanlarda 910 doğumda 1 35 yaşında tarama yapılanlarda 2420 doğumda 1, yapılmayanlarda 385 doğumda 1 40 yaşında tarama yapılanlarda 1355 doğumda 1, yapılmayanlarda 115 doğumda 1 olarak tespit edilmiştir. Yani tarama testlerinin tanıda faydasının olduğu kesindir.

21. Unutmamak gerekir ki ! • Prenatal tarama testleri olasılık testleridir. • Kesin sonuç sadece Amniyosentez ve koriyonik villus biyopsisi ile karyotip analizi yapılarak elde edilebilir.