Creutzfeldt-Jakob betegség (szubakut szivacsos agysorvadás)

1. Creutzfeldt-Jakob betegség(szubakut szivacsos agysorvadás)

2. A betegség felfedezői • Hans Gerhardt Creutzfeldt (1920) • Alfons Maria Jakob

3. A kiváltó élettani hatás • α-helikális , normál prion fehérje átalakulása β-redőzött típussá • (1997 Stanley Prusiner Nobel-díj)

4. Prion fehérje • Glikozil-foszfatidilinozitol horgonnyal kötődik a sejtek membránjához belülről, • Szerepe nem tisztázott, talán transzport • Előfordulás elsősorban agy (hipokampus), de szív, csont is • 209 aminosavból áll, másodlagos szerkezete főleg α-helikális

5. A betegség létrejöttének okai • Spontán átalakulásának az eredménye • Mutáció hatására jön létre a • A β-redőzött prion külső forrásból jut a szervezetbe (fertőzés) Pl.: beteg donorból vett szövetátültetéssel, vagy agyműtét után normál sterilizálással fertőtlenített eszközökkel (ez a prion rendkívül ellenálló) (Az ok azonban rendszerint nem állapítható meg.)

6. Az átalakulás termodinamikailag gátolt (nagy átalakulási energia) - ezért ritka • Mutáció(k) (Prolinból Leucin, Fenilalaninból Szerin, Glutaminsavból Lizin) csökkenthetik ezt az energiát (családi előfordulás, ahol a mutációk öröklődnek) • A β-redőzött típus abszolút ellenálló: enzimek nem bontják, magas hőt (110-130° C a normál sterilizáló hőm.) jól bírja. • Erős savak, bázisok nem bántják – formaldehidben órákig főzve denaturálódik csak • Ha már kialakult, katalizálja a normál prion β-redőzött típussá alakulását

7. A Creutzfeldt-Jakob betegséglegfontosabb tünetei • Izomrángások és tántorgó járás • Gondolkodási képesség romlása • Izomgörcsök • Látás-, alvás- • Beszéd-, és nyelési zavar • Személyiségzavar • Depresszió

8. Diagnózis • β-redőzött prion kimutatása • Szivacsos degenerálódása az agynak • EEG: jellegzetes kiugró csúcsok / kóroshullámformák az esetek többségében • Az agyvízben az összfehérjék mennyisége kissé emelkedett

9. Az agyszövet szivacsos degenerálódása

10. A Creutzfeldt-Jakob betegség jellemzői • 0.5-2 eset/1 millió lakos/év • Későn kezdődik (általában 6O év felett) • Átlagos lefolyás: 6 hónap

11. Creutzfeldt-Jakob betegség ma gyógyíthatatlan • A betegségnek jelenleg nincsen gyógymódja • A kórkép romlása nem lassítható. • A panaszok azonban egyes gyógyszerekkel csökkenthetők.

12. Creutzfeldt-Jakob megbetegedés

13. Kuru betegség • Kannibalizmus (pápuáknál): • Tiszteletből megették őseiket (sülve vagy nyersen), amitől felszaporodott a populációban a β-redőzött típus és így a betegség is. • Főleg nők és gyerekek betegedtek meg. • Carleton Daniel Gajdusek az ötvenes években Új-Guíneában tanulmányozta a kuru betegséget. • 1976-ban Nobel-díjat kapott

14. „scrapie”(dörzsölés) • A 1970-es években furcsa betegség jelent meg a juhoknál, odadörzsölték magukat különféle tárgyakhoz • A beteg állatok átadták betegségüket a kisbárányaiknak • Az elpusztult állatokat eladták állateledelnek • A fertőzött állatok bekerültek a táplálékláncba

15. A kergemarha-kór (BSE) • A jarványt az Egyesült Kiralyságban 1985-ben észlelték • Esetszám közel 170.000 - Európában, Japánban, a Közel-Keleten és É-Amerikában • Járvány oka: a fehérje pótlásra használt csontliszt előállítási technológiájának megváltozása az 1980-as években: a hőkezelés hőmérsékletet csökkentették, a szerves oldószeres kezelést elhagyták

17. Variáns Creutzfeldt-Jakob betegség (CJD) • A megbetegedések közvetlenül a BSE járványhoz köthetők • A betegek többsége fiatal • Lefolyás: hosszabb, mint a sporadikus CJD-ben • Tünetek: rendezetlen izommozgások; korán jelentkező pszichiátriai tünetek • Patológia: nagy mennyiségű prion protein

18. Higiénés előírások • Dezinfekcio: 1N NaOH áztatás egy órán át • Sterilizálás: 134°C-on egy órán át • CJD beteg: a vér fertőző, más váladékok (nyál, vizelet, széklet) a kórokozót nem tartalmazzák • Műtét: csak ha feltétlenül szükséges – egyszer használatos eszközökkel • Boncolás: csak az agyat kell eltávolítani • Bármely korbonctanon elvégezhető a higiénés • előírások betartása mellett.

19. Köszönöm a figyelmet! Készítette: Faberné Kollár Anikó