Chromozóm, gen eukaryot

1. Chromozóm, gen eukaryot • eukaryotní organismy – rostliny, houby, živočichové • v buněčném jádře těchto organismů se nachází chromozómy • chromozóm (z řečť. chroma = barva, soma =tělo) je buněčná barvitelná struktura tvořená DNA a molekulami zásaditých bílkovin (histony) • počet chromozómů v buňkách organismů je různý • (brambor – 24, hrách – 7, kukuřice – 10, oves – 21, lípa – 41, nezmar – 16, kur domácí – 39, kapr – 52, kůň – 32, pes – 39, šimpanz – 24, člověk – 23)

2. chromozómy lze pozorovat optickým mikroskopem v rámci buněčného cyklu ve fázi M, kdy probíhá mitóza popřípadě meióza • chromozómy jsou nositeli genů v organismu • soubor chromozómů organismu se nazývá karyotyp

3. karyotyp člověka (tělní buňky obsahují 46 chromozómů, pohlavní buňky obsahují 23 chromozómů)

4. DNA a histony tvoří stavební hmotu chromozómu tzv. chromatin • heterochromatin – spiralizovaný chromatin, dobře barvitelný • euchromatin – část DNA podle níž se tvoří molekula bílkoviny, nespiralizovaný chromatin, špatně barvitelný • struktura chromatinu tvořící chromozóm má několik úrovní – viz obrázek • základní jednotkou je nukleozóm, struktura tvořená histonovými molekulami omotanými vláknem DNA (asi 80 párů nukleotidů DNA) • vyšší strukturou je solenoid, spiralizované uspořádání nukleozómů (1 závit tvoří asi 6 nukleozómů a nese 1200 párů nukleotidů DNA) • solenoidy se uspořádávají do smyček, z nichž každá obsahuje okolo 50 otoček solenoidu a nese statisíce nukleotidů DNA • 18 smyček pravidelně uspořádaných okolo základní proteinové matrice vytváří základní segment chromozómu

6. stavba chromozómu • v M fázi buněčného cyklu má chromozóm 2 chromatidy, ve fázi S probíhá replikace DNA (syntetizuje se druhá chromatida), ve fázích G1 a G2 má chromozóm 1 chromatidu

7. stavba chromozómu - submetacentrický chromozóm: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy

9. typy chromozómů podle polohy centromery: • metacentrický chromozóm - centromera je umístěna zhruba uprostřed chromozómu a dělí chromatidy na dvě zhruba stejně dlouhá ramena • submetacentrický chromozóm - centromera je výrazněji posunuta směrem ke konci jedněch ramen • akrocentrický chromozóm - centromera dělí chromatidy na jedno rameno velké a jedno malé uzlovité • telocentrický chromozóm - centromera je umístěna u oblasti telomer

11. u chromozómů s různě dlouhými rameny se kratší rameno označuje p (původně z francouzského petit) a delší q (písmeno následující v abecedě po p) • ramena se dělí na oblasti a pruhy

12. všechny běžné buňky v běžném organismu jsou diploidní (tzv. 2n) • to znamená, že všechny chromozomy jsou v párech, každý chromozom se v buňce vyskytuje dvakrát • jedná-li se o autozómy, mají oba chromozómy v páru alely stejných genů ve stejných lokusech, tyto alely ovšem mohou být různé (každá alela může být dominantní nebo recesivní) • jedná-li se o heterozómy, platí totéž pouze pro jejich homonymní část, zatímco heteronymní části heterozómů jsou zcela různé (jak morfologií, tak geny, jejichž alely obsahují) - v této části jsou zakódovány znaky vázané na pohlaví

13. kromě diploidních buněk existují běžně i buňky haploidní (n, každý chromozom jen jednou) • umělou manipulací s genetickou informací mohou vznikat i buňky či celé organismy, které jsou polyploidní (tedy více než diploidní) • běžně se vysazuje například tetraploidní (4n) kukuřice

14. gen jako úsek DNA • genem se nazývá úsek DNA, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenáší do dalších generací • geny rozlišujeme na geny strukturní, geny pro RNA a geny regulační • geny mohou obsahovat funkční úseky, které jsou přepisovány do mRNA a dále translantovány při proteosyntéze, ty jsou zvány exony, a úseky, jejichž funkce dosud nebyla zcela objasněna a které nejsou využívány pro translaci, zvané introny