1 / 9

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika

darren
Download Presentation

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Downův syndrom (mongolismus) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Downova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_484

  2. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

  3. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Patří k autozomálně dědičným chorobám • V 94 - 95% vzniku je způsoben trizomií 21. chromozomu • tato forma Downova syndromu se nedědí • Zhruba ve 4% případů bývá způsoben translokací na 21. chromozomu • zde je posunuta centromera (vznikne akrocentrická forma chromozomu) • V tomto případě mohou oba 21. chromozomy fúzovat a chovat se jako jeden chromozom • translokace může být v tomto případě balancovaná = její nositel má jediný zdvojený 21. chromozom a je fenotypově zdravý • jeho potomci ale trpí Downovým syndromem (do gamet se přenáší zdvojený 21. chromozom) • Zbývající případy jsou genetické mozaiky (jen část buněk nese trisomii 21. chromozomu) • v těchto případech míra fenotypového postižení různá http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

  4. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) trizomie 21. chromozomu http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom

  5. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Jde o poměrně častou chorobu s frekvencí výskytu kolem 1x na 800 – 900 porodů • V ČR frekvence výskytu poněkud nižší • Na frekvenci výskytu má vliv pokročilý věk rodičů, především matky • Při plánování rodičovství se doporučuje preventivní návštěva genetické poradny u každého páru, kde součet věku partnerů přesáhne 70) http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

  6. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • K typickým znakům této choroby patří: • zkrácení hlavy (předozadní rozměr) • široká tvář, • sešikmení očí (kožní řasa přes vnitřní koutek oka) • malý nos • malá ústa • zvětšený jazyk • krátký a široký krk • krátké a široké ruce • krátké prsty • nepřerušená příčná rýha v dlani (opičí rýha) http://handlezen.wordpress.com/

  7. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • K dalším typickým znakům této choroby patří: • krátké nohy • malá zavalitá postava • tělesná výška mužů kolem 155cm • u žen kolem 145cm • snížené svalové napětí • poruchy motoriky • snížená plodnost • srdeční poruchy a další postižení vnitřních orgánů • opoždění psychického vývoje • IQ 25 – 50 https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights

  8. DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) • Diagnostika • tradičně vyšetřením vzorku buněk získaného amniocentézou nebo choriocentézou • nově např. analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 (od 2011, pojišťovny v ČR zatím tento a podobné screeningové testy nehradí, finančně nákladné – údaj z 2013) The United Nations identified the important date March 21 as the "World Down Syndrome Day" (WDSD) http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk

  9. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • Scientists May Have Found a Genomic Off Switch for Down Syndrome. In: Gizmodo.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755 • Downův syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom • Handlezen: nieuws over handen. In: .wordpress.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://handlezen.wordpress.com/ • 2013 World Down Syndrome Day: Celebrations at the Federation Square in Melbourne. In: Ibtimes.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk • Down syndrome. In: Epocrates.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights

More Related