1 / 10

Kaasasündinud müopaatia haigusjuht

Kaasasündinud müopaatia haigusjuht. Haide Põder EPS aastakonverents 2009. Anamnees. I rasedusest sündinud poeglaps Ema 21 av, terve Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise ke isri lõike teel.

darryl
Download Presentation

Kaasasündinud müopaatia haigusjuht

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kaasasündinud müopaatiahaigusjuht Haide Põder EPS aastakonverents 2009

  2. Anamnees • I rasedusest sündinud poeglaps • Ema 21 av, terve • Rasedus tüsistus intrahepaatilise kolestaasi ja polühüdramnioniga • Sünnitus 37+0 rasedusnädalal erakorralise keisrilõike teel

  3. Sünnikaal 2980g (0 SD), pikkus 50 cm (+1 SD) • PÜ 34 cm (+1,5 SD), RÜ 31cm • Apgar 2/5/7, pH 7,28 nabaarterist • KKV 1h →nCPAP • Lihashüpotoonia

  4. Objektiivne leid ja esmased analüüsid • Hüpomiimiline fenotüüp, 2-poolne ptoos • Lihashüpotoonia, enam proksimaalselt • jäsemetes spontanne aktiivsus minimaalne • Nõrk hääl, imemis- ja neelamishäired • Lehterjas rindkere konfiguratsioon,hingamine pindmine, tahhüpnoe, abilihaste haaratus • Metaboolsele haigusele viitavad analüüsid patoloogiata aminohapete analüüs verest ja uriinist, orgaaniliste hapete analüüs uriinist, atsüülkarnitiinide kvantitatiivne analüüs plasmast

  5. Edasiseduuringud • Elektromüograafias (EMG) patoloogiline leid • N.tibialis dex motoorne juhtekiirus ealise normi piires ( 26 m/s). • m. tibialis anterior ja m. vastus medialis : Rahuolekus üksikuid fibrillatsioone. Tahtelisel aktiivsusel motoorse ühiku potentsiaalid erineva amplituudi ja kestvusega, kuid enam siiski madalavoltaažilised. Esineb polüfaasiat. • mõlemapoolselt m.deltoideus : rahuolekus mõõdukalt fibrillatsioone, tahtelist aktiivsust raske saada, kuid registreeruvad motoorse ühiku potentsiaalid madala amplituudiga, polüfaasilised. • Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA)? • Müopaatia? • Geeniuuringutel välistatud: • SMA • Müotooniline düstroofia

  6. Lihasbiopsia Kesksed kiusisesed tuumad 20% lihaskiududest Diagnoos:Tsentronukleaarne müopaatia (TNM)

  7. TNM on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab kaasasündinud müopaatia kliiniline leid ning lihaskiustsentraalselt paiknev tuum. • Pärandumine: X-liiteline geen MTM1 autosoom-retsessiivne AR geen BIN1 autosoom-dominantne AD geen DNM2 • X-liiteline TNM • Esinemissagedus on 2:100000 vastsündinud poisi kohta • Kliiniliselt raske lihashüpotoonia, mis avaldub sünnil. • MTM1 geenile vastav valk on müotubularin, mis on tähtis just lihaskiu arengus.

  8. GEENIUURING MTM1 geenil – töös On näidustatud haiguse prognoosi täpsustamiseks Sünnieelseks diagnostikaks perekonnas

  9. Haigusekulg • nCPAP ravil 3 kuud 5 kuu vanuses: • Vajab sagedast ülemiste hingamisteede aspiratsiooni • Püsivad söömisraskused • Liigutuste aktiivsus minimaalselt paranenud- pöörab pead küljelt küljele, viib käed suu juurde, kõverdab jalgu põlve ja puusaliigestest

  10. TÄNAN KUULAJAID KOLLEEGE

More Related