1 / 10

Turner Syndrome

Turner Syndrome. Studentarapport Óttar Geir Kristinsson. Kynning. Turner lýsti fyrst sjö fenótýpískum konum 1938 Auknum útskilnaði af gonadotropinum í þvagi lýst fyrst 1940 af Albright og Varney Wilkins og Fleischmann lýsa bandlaga kynkirtlum úr bandvef

donat
Download Presentation

Turner Syndrome

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Turner Syndrome Studentarapport Óttar Geir Kristinsson

  2. Kynning • Turner lýsti fyrst sjö fenótýpískum konum 1938 • Auknum útskilnaði af gonadotropinum í þvagi lýst fyrst 1940 af Albright og Varney • Wilkins og Fleischmann lýsa bandlaga kynkirtlum úr bandvef • 1954 lýst að þessir sjúklingar voru X chromatin neikvæðir • Ford & co. Lýsa fyrstir kynlitningagallanum

  3. Tíðni • Algengasti kynlitningasjúkdómur í konum, talinn geta komið fram í allt að 3% þungaðra kvenna en aðeins 1:1000 fóstrum með 45X karyotypuna fara í fulla meðg, talið vera valdur af 15% spont aborta • Hook & Warburton: Mosaicism verndar fyrir abort • Í kringum 1:2000 til 1:5000 fæðingum á stúlkum. Aðrir segja 1:4000 fæð kvk og þá 1:8000 fæðingum í heild • Nýleg dönsk stúdía sýndi tíðni upp á 1:1893 live female births. • Taldir vera á bilinu 50-75 þús Turner í USA

  4. Pathogenesa • Tap á öllum eða hluta af X-litningi • Sameindarannsóknir hafa sýnt að þú heldur í 2/3 tilfella X-litningnum frá móður • 50% er 45X, 15% 45,X/46,XX mosaicism • Mörgum vantar bara hluta af kynlitningi, sjaldgjæft en mikilvægt er brotnám á Y-litningi, SRY-genið (testes-determinant genið) hverfur . Sá einstaklingur þroskast sem kvennmaður

  5. Pathogenesa • SHOX-genið (short stature homebox-containing gene on the X-chromosome) á að gefa til kynna sértæka staðsetningu Turners á kynlitningi. Genið er talið orsaka þessa smæð sem fylgir Turner og virðist það vera eina einkennið sem hefur tengsl milli litninga, kjarngerðar og klínískra abnormaliteta • Toppurinn á stutta armi X og Y litninga er lógískur staður fyrir Turner gen, þau gen útiloka X-inactivation

  6. Einkenni • Short stature (144.3 +/- 6,5cm án meðf, 12 evrópulönd, 661sjúkl), stuttur þykkur háls, low post hairline, breið bringa, stutt mandibular bein, hyperconvex neglur og framstæð eyru. • Bjúgur í lófum og fótum (lymph obst) • Endo > hypothyrodisma(6-14%) og týpu 1&2 DM • Cardivascular er í um 17 vs 0,5% tilfella þá sem coarctation af aortu og aortulokusjúkd (algengasta orsök dauðsfalla) • Hypertension 22 vs 3% (búið að útiloka alla helstu áhættuþ)

  7. Einkenni • Greind lang oftast eðl nema í 46,r(X) (X-litn monosomy eða kynhormóna skorts orsök fyrir óeðl taugaþroska, klaufsa minnkuð stærðf kunná) • Morphologia eggjastokka “streak gonads” eðl fjöldi primordial germ fruma fyrstu 6 vikur prenatalt svo fer þeim að fækka og bandvefsfrumum að fjölga því er þetta ekki óeðlileg kímfrumu myndun. Skiptir máli upp á líkur þungunar seinna meir • Augn sjúkd (ptosis, amblyopia og strabismus) • 1/3 með renal malformation (rotation,horseshoe) • Kviðarholssjúkdóma, heyrnaskerðing, beingisnun

  8. Greining • Algengast er að þetta greinist prenatalt • Kjarngerðar greining (karyotype analyses) ekki góð nema skoða í það minnsta 20 frumur úr blóði • Mosaicism (50%) gerir greininguna erfiðari best er reverse transcriptase polymerase-chain-reaction assay (74%) • Y Chromosomal mocaicism : Turner sjúkl með virilization ætti að fá Y-derived DNA sameindaleit ásamt SRY-geni (aukin hætta á gonadoblastoma,gonad oftast fjarlægðir) • Önnur próf : TSH, EKG & MRI af hjarta, s-glúkósi, s-kreatín, þvagrannsókn.

  9. Meðferð • Vaxtarhormón (recombinant human growth hormone) og anabólískir sterar (oxandrolone, bæta working memory) kemur best út fyrir hæðarvöxtinn (154cm) • Estrogen replacement therapy: Conjugerað estrogen (premarin) (gott fyrir brjóstavöxt og beinþroska, obs bæta hugrænagetu). Ekki að byrja á fyrr en 13-14 ára • Skurðaðgerð við coarctation í aortu, fyrirbyggjandi sýklalyf við endocarditis • Stuðningsokkar (bjúgurinn), næring og hreyfing • Turner Syndrome Society of the United State www.turner-syndrome-us.org

More Related