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CAPITOLO 6 ORGANIZZAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO. LIGUORI EDITORE. Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d’autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html ).
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CAPITOLO 6 ORGANIZZAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO LIGUORI EDITORE
Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d’autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html). Tutti i diritti, in particolare quelli relativi alla traduzione, alla citazione, alla riproduzione in qualsiasi forma, all’uso delle illustrazioni, delle tabelle e del materiale software a corredo, alla trasmissione radiofonica o televisiva, alla registrazione analogica o digitale, alla pubblicazione e diffusione attraverso la rete Internet sono riservati, anche nel caso di utilizzo parziale. La riproduzione di questa opera, anche se parziale o in copia digitale, è ammessa solo ed esclusivamente nei limiti stabiliti dalla Legge ed è soggetta all’autorizzazione scritta dell’Editore. La violazione delle norme comporta le sanzioni previste dalla legge. Il regolamento per l’uso dei contenuti e dei servizi presenti sul sito della Casa Editrice Liguori è disponibile al seguente indirizzo: http://www.liguori.it/politiche_contatti/default.asp?c=legal L’utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali e marchi registrati, anche se non specificamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi non siano protetti dalle relative leggi o regolamenti. Liguori Editore - I 80123 Napoli http://www.liguori.it/ © 2008 by Liguori Editore, S.r.l. Tutti i diritti sono riservati Prima edizione italiana Settembre 2008 Barcaccia, Gianni : Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli Napoli : Liguori, 2008 ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6 1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo Aggiornamenti 18 17 16 15 14 13 12 11 10 09 08 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0
6.1 GENOMA Figura 6.1 Cariotipi di segale (A) e di moscerino (B) nei quali sono evidenti le coppie di cromosomi omologhi.
6.1 GENOMA Tabella 6.1a Numeri cromosomici (2n) e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.
6.1 GENOMA Tabella 6.1b Numeri cromosomici (2n) e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE Figura 6.2 Localizzazione ed espansione dei membri di famiglie multigeniche molto diffuse negli eucarioti: tubuline in Arabidopsis thaliana (A) e actine in topo (Mus musculus) (B).
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE Tabella 6.2 Principali famiglie geniche del genoma umano e di quello di altre specie.
6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE Figura 6.3 Evoluzione della famiglia dei geni umani codificanti le globine.
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA Figura 6.4 Modello molecolare della cromatina.
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA Figura 6.5 Struttura dei nucleosomi: organizzazione degli istoni e del DNA nell’ottamero di un nucleosoma (A) e nel tratto di connessione tra nucleosomi adiacenti (B) (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA Figura 6.6 Struttura della fibra fondamentale: modelli a solenoide (A) e a zig-zag (B) (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA Figura 6.7 Relazione tra le regioni delle proteine attaccate all’impalcatura (SAR) e sequenze geniche nei cromosomi eucariotici (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA Figura 6.8 Rappresentazione schematica dei diversi livelli di organizzazione e impacchettamento della cromatina.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI Figura 6.9 (A) Metafase di Medicago coerulea con 16 cromosomi A e due cromosomi B (indicati dalle frecce). (B) Cariotipo di Nicotiana tabacum (2n=4x=48). (C, D) Esempi di cariogramma di Capsicum annuum e ideogramma di Zea mays.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI Figura 6.10 Rappresentazione schematica del cromosoma eucariotico (da: E. Falistocco 1998, modificata).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI CENTROMERO Figura 6.11 Classificazione dei cromosomi in base alla posizione del centromero e alla lunghezza dei bracci: (A) metacentrico; (B) sub-metacentrico; (C) acrocentrico; (D) telocentrico.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI CENTROMERO Figura 6.12 Particolare del centromero (costrizione primaria) di un cromosoma: (A) eterocromatina centromerica evidenziata mediante colorazione con Giemsa; (B) microtubuli che aderiscono alla superficie centromerica in corrispondenza del cinetocoro.
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI TELOMERI Tabella 6.3 Motivo delle sequenze ripetute telomeriche di mammiferi, piante superiori (Arabidopsis) e funghi (Saccharomyces cerevisiae).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI TELOMERI Figura 6.13 Risultati di un esperimento di ibridazione in situ fluorescente condotta su una fibra di DNA cromosomico di pomodoro usando sonde per sequenze telomeriche[TTTAGGG]n e subtelomeriche (TGR1), corrispondenti al segnale rosso e a quello verde, rispettivamente (Foto: H. de Jong).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE Figura 6.14 (A) Ovulo con cellula madre delle megaspore e (B) microspore multinucleate di erba medica con nucleoli evidenti (colorati in blu e rosso, rispettivamente).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE Figura 6.15 (A) Coppia di cromosomi satellitari di segale con evidente costrizione secondaria; (B) organizzatori nucleolari (NOR) di segale evidenziati mediante ibridazioni in situ con sonde di DNA ribosomale (Foto: H. de Jong).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE Figura 6.16 Organizzazione dei geni ribosomali: gli spaziatori intergenici (IGS) delimitano una unità di trascrizione, mentre i geni sono separati da spaziatori trascritti interni (ITS) e affiancati da spaziatori trascritti esterni (ETS).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE Figura 6.17 Organizzazione strutturale di un nucleolo (Foto: Garland 1989).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE Figura 6.18 Composizione dei ribosomi procariotici ed eucariotici (da: R.J. Brooker 1999, modificata).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI NOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA Figura 6.19 Ibridazione in situ genomica tra Salix alba e Salix fragilis: i segnali indicano le regioni cromosomiche contenenti sequenze simili (Foto: S. Meneghetti e H. de Jong).
6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI NOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA Figura 6.20 Ibridazione in situ di geni e cromosomi, rispettivamente, in pomodoro (A) ed in frumento (B).
6.5 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ Figura 6.21 Cariotipo suino: sono evidenti 18 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali, XY (2n=2x=36+XY).
6.6 CONSERVAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO Figura 6.22 Cromosoma 12 umano fotografato al microscopio elettronico (Foto: E. Du Praw). Sono ben visibili i cromatidi fratelli uniti al centromero.
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE Figura 6.23 Rappresentazione schematica della mitosi: (A) nucleo in interfase; (B, C, D) profase; (E) metafase; (F) anafase; (G) telofase; (H, I) citocinesi.
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE PROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE Figura 6.24 Fasi principali della mitosi in Allium: (A)interfase; (B) cromosomi in profase; (C) cromosomi in metafase; (D) cromosomi in anafase; (E) cromosomi in telofase; (F) cellule figlie risultanti dalla mitosi.
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE CITOCINESI Figura 6.25 Processo di citocinesi nelle cellule vegetali (A) ed in quelle animali (B).
6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE CITOCINESI NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI Figura 6.26 Schema riepilogativo della mitosi di un organismo con 2n=4.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE Figura 6.27 Schema del ciclo cellulare.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE Figura 6.28a Variazioni del contenuto di DNA durante le varie fasi del ciclo cellulare (2C corrisponde al contenuto presintesi e 4C a quello postsintesi);
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE Figura 6.28b Fluorescenza emessa dal DNA durante il ciclo cellulare quando colorato con prodotto fluorescente (DAPI).
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM) Figura 6.29 (A) Rappresentazione schematica del contenuto di DNA nucleare rilevabile durante il ciclo cellulare mediante analisi citometrica; (B) protoplasto colorato con FITC (isotiocianato di fluoresceina) e PI (ioduro di propidio) per evidenziare, rispettivamente, le proteine totali e il DNA nucleare (foto: S. Lucretti); (C) istogrammi con picchi 2C e 4C di una sospensione di nuclei isolati da cellule vegetali.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM) Tabella 6.4 Contenuti di DNA in pg e dimensioni del genoma in Mb di alcune specie coltivate.
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE Figura 6.30 Principali eventi molecolari che controllano la progressione del ciclo cellulare nei lieviti (da: P.J. Russell 1998, modificata).
6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE Figura 6.31 Regolazione ormonale del ciclo cellulare nelle piante secondo M. Frank e T. Schmülling, 1999.
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE Figura 6.32 Ciclo di condensazione e decondensazione dei cromosomi durante le varie fasi del ciclo cellulare.
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE Figura 6.33 Distribuzione delle regioni eterocromatiche ed eucromatiche nei 12 cromosomi del corredo di base di pomodoro (Lycopersicon esculentum) (Foto: H. de Jong).
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO Tabella 6.5 Tecniche di bandeggio cromosomico.
6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO Figura 6.34 (A) Bandeggio C in Allium flavum con segnali localizzati in zone cromosomiche intercalari e terminali (Foto: G. Vosa). (B,C) Cromocentri in nucleo interfasico di Arabidopsis evidenziati mediante DAPI e 5-metil-citosina (Foto: H. de Jong).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI Figura 6.35 Alternanza di fase nucleare.
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI Figura 6.36a Diagramma schematico del processo meiotico: interfase I e fasi salienti della meiosi I, con particolare riferimento alla profase (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI Figura 6.36b Diagramma schematico del processo meiotico: interfase II ed eventi principali della meiosi II (da R.J. Brooker 1999, modificata).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO Figura 6.37 Fotografia al microscopio elettronico (A) e rappresentazione schematica (B) del complesso sinaptinemico formatosi tra due coppie cromatidiche di cromosomi omologhi.
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO Figura 6.38 Formazione di chiasmi tra cromosomi omologhi (A) e meccanismo di crossing-over (B).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO Figura 6.39 Processo di terminalizzazione dei chiasmi in una coppia di bivalenti con centromeri subterminali (A-C) e cromosomi in diacinesi (D).
6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I) METAFASE I Figura 6.40 Cromosomi metafasici allineati (fronteggiamento dei bivalenti) ai lati opposti del piano equatoriale (A) e diagramma schematico di coorientazione dei centromeri (B).
