Cystás vesebetegségek Obstruktív nephropathiak Vesedaganatok

1. Cystás vesebetegségekObstruktív nephropathiakVesedaganatok Tislér András 2012

3. Egyszerű vesecysta • Nagyon gyakori – korral a számuk nő • Lehet soliter, többszörös, bilaterális • Általában melléklelet és nem okoz tüneteket • Esetleges szövődmény -infectio

4. Egyszerű cysta • UH: • Kerek, éles sima fal • Bennék echomentes • posterior echo-árnyék

5. Egyszerű cysta • CT: • Éles, jól demarkálódó vékony fal • Homogén benék, <20HU • Kontraszt nem változtatja

6. Egyszerű cysta : differenciál Dx • APKD • Lokalizált cystás betegség • Malignitás • Megvastagodott, szabálytalan fal • szeptumok • Kontrasztra változás • multiplex

8. Szerzett vesecysták • Típusosan dializált betegekben és krónikus vesbeetgségben észlelhető • Idővel számuk nő • Általában tünetmentes • Pathogenesis • Nem egyértelm: pl. proto-oncogének, növekedési faktorok aktiválódása okozhatja • Szövődmény • Vérzés, infectio • carcinoma • (8-10 évvel a dialízis elkezdése után) • tumor szupresszor gének mutációja (VHL) • Szűrés • UH 3-5 évente,CT ha pozitív

9. Szerzett cystás vesbetegség Kis vese Tiszta bennék

11. Medulláris szivacsvese • a gyűjtőcsatornák medulláris részének tágulatai • etiológiaismeretelen • Tünetek • Általában tünetmentes • Járhat hematuriával, nephrolithiasissal, nephrocacinosissal, dRTA • Diagnózis • UH: papillaris kalcifikáció • Natív rtg: hiperdenz papillák, kalcifikáció • Pyelogram: „festőecset” jel • CT: papilláris kalcifikáció, hyperdenz papillák • Kezelés: • Bő folyadék, acidosis vagy nephrolith esetén plK-citrát

12. Medullary sponge kidney

13. Medullary sponge kidney

15. Medullary sponge kidney : multidetector CT

17. Autosomális domináns polycystás vesebetegség (APKD) • Gyakori – 1:400-1000 élveszülésre • Veseelégtelenséghez vezet • Mintegy 50% kerül felismerésre

18. Polycystins • polycystin 1 és 2 interakció • C-terminális domain • hibás cilia funkció • epithelial sejt növekedés • Cysta kialakulás és nővekedés • Epithel proliferáció • Folyadék secretio (cAMP) • Fibrózis

19. APKD: cysta növekedés

20. APKD: cysta növekedés

21. APKD – cystogenesis

22. APKD

23. APKD – renális manifesztáció • Cysta növekedés fiatal kortól • Progresszív veseelégtelenség • (középkortól, összefügg a vese-cysta növekedés mértékével) • Deréktáji és hasi fájdalom • Cysta bevérzés, fertőzés, kövesség • haematuria (50%) • Húgyúti fertőziés (20% ffi-80% nő) • Vesekövesség (20%, húgysav) • Proteinuria (<1g/nap)

24. APKD – progresszió

25. APKD – extrarenális manifesztációk • Cerebralis aneurizma (4-10%) • Ruptura: veszélye nő a mérettel, hypertoniával, családi anamnézissel • Szűrés • Korábbi vérzés, foglalkozás nagy rizikójú, fejfájás, családi anamnézis • Koronária aneurizma, aorta disszekció - ritka • Billentyűhibák – 25-30 % • Mitrális prolapszus, Ao insuff • Hepatikus cysták (10-60%) • Pancreas cysták • Diverticulumok, herniák

27. APKD

28. APKD

29. APKD: májciszták

30. APKD: agyi aneurizma

31. APKD – klinikai lefolyás • A progresszió rizikófaktorai • Fiatal kor a diagnózis idején • Afro-amerikai rassz • férfi • PKD1 • makroszkópos haematuria • hypertonia • Progresszíven növekvő veseméret • Progresszió sebessége a felmenő rokonoknál

32. APKD – klinikai lefolyás

33. APKD kezelés • vérnyomáscsökkentés ACEI , CCB • Ciszta punkció • HD, PD, Transzplantáció • koffein kerülése (emeli a cAMP szintet) • Vasopressin V2 receptor antagonista – tolvaptan • Amiloride: csökkent Na transzport • Somatostatin: csökkenő folyadék akkumuláció • mTOR inhibitorok (sirolimus, everolius) csökkenő tubuláris sejt proliferáció, lassabb cysta növekedés • bő folyadékbevitel (ADH szintet csökkenti)

34. APKD – szűrés

36. Nephronophtysis, medulláris cisztás vese komplex

37. Klinikai kép Nephronophtysis Csecsemő-gyermekkor Csökkent koncentrálóképesség Na-vesztő vese Progresszív veseelégtelenség Tapetoretinal degeneration (Senior-Loken sy) Cerebellar ataxia, mentális retardáció retinitis pigmentosa (Leber) Hepatosplenomegalia Medulláris cisztás vese Fiatal felnőttkor Lassan progrediáló veseelégtelenség Hyperuricaemia, köszvény

38. Inversin nephrocystin Uromodulin (Tam-Horfall protein)

42. Sclerosis tuberosa • Autoszomális domináns öröklődésű ritka betegség • angiomyolipoma (tuber) képződés a bőrben, agyban, vesében • Spontán mutáció gyakori • Genetika • TSC 1 (hamartin chr 9), vagy TSC 2 (tuberin chr 16) mutáció: • A kettő fehérje komplexe normális esetben a sejtproliferációt gátolja

43. Sclerosis tuberosa: klinikai tünetek • Vogt triász(50%) • görcsök • Mentalis retardáció • Angiofibroma a bőrön arcon • Renális lézók • Angiomyolipoma • zsírszövet, simaizomszövet, vastag falú vérerek • vesecysták • panaszok • Deeréktáji fájdalom, vérzés, carcinoma

44. Tuberous sclerosis

45. Tuberous sclerosis

46. Tuberous sclerosis

47. Von Hippel-Lindau betegség (VHL) • Autosomaldominantdiesease, abnormális angiogenezissel, benignus és malignustunorokkal • Haemangioblastoma (retinális is) • „Clearcell” vesecarcinoma, vesecysták • Pheochromocytoma • Pancreascystadenoma, neuroendocrin tumor • VHL tumosszupresszor gén mutáció (chr 3) pVHL • A hypoxiainducible factor-1 (HIF-1), VEGF, PDGF regulációjában vesz részt • A vese a betegek 75%-nál érintett • 60 éves korukra a betegek 70%-nál vesecarcinoma kialakul • rendszeres szűrés CT, MR - elengedhetetlen

48. Von Hippel-Lindau betegség (VHL)

50. Von Hippel-Lindau betegség