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Chapter6 染色体结构的变异. 本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题. 6.1染色体结构变异的概述. 一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等 二、染色体结构变异假说及结构变异种类 1.断裂重接假说 2.结构变异种类 — 缺失、重复、倒位 、 易位 3.常用符号和编写术语. 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。.
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Chapter6 染色体结构的变异 • 本章要求 • 6.1染色体结构变异的概述 • 6.2染色体结构变异类型 • 6.3染色体结构变异的诱发 • 6.4染色体结构变异的应用 • 复习思考题
6.1染色体结构变异的概述 • 一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等 • 二、染色体结构变异假说及结构变异种类 • 1.断裂重接假说 • 2.结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 • 3.常用符号和编写术语 • 正确重接：重新愈合，恢复原状； • 错误重接：产生结构变异； • 保持断头：产生结构变异。
6.2染色体结构变异类型 • 一、缺失 • 二、重复 • 三、倒位 • 四、易位
一、缺失(deficiency) • 1.缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 • 顶端缺失(terminal deficiency) • 中间缺失(interstitial deficiency) • 缺失的形成 • 相关术语 • 缺失染色体 • 缺失杂合体(deficiency heterozygote) • 缺失纯合体(deficiency homozygote)
一、缺失(deficiency) • 2.缺失的细胞学鉴定 • ①无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 • ②顶端缺失 有丝分裂出现 断裂—融合—桥结构 减数分裂 有未配对的游离区段 • ③中间缺失——缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
断裂—融合—桥 • 顶端缺失的形成(断裂) • 复制 • 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) • 有丝分裂后期桥(桥) • 新的断裂
一、缺失(deficiency) • 缺失区段上基因丢失导致 • 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； • 基因间相互作用关系破坏； • 基因间排列位置关系改变。 • 影响缺失对生物个体危害程度的因素 • 缺失区段的大小； • 缺失区段所含基因的多少； • 缺失基因的重要程度； • 染色体倍性水平。 • 缺失纯合体 • 致死或半致死 • 缺失杂合体 • 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； • 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例p118猫叫综合症)。 • 3.缺失的遗传效应
二、重复(duplication) • 1.重复的类型与形成：染色体多了自己的某一区段。 • 顺接重复(tanden duplication) • 反接重复(reverse duplication) • 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成 • 相关术语 • 重复染色体 • 重复杂合体(duplication heterozygote) • 重复纯合体(duplication homozygote)
二、重复(duplication) • 2.重复的细胞学鉴定 • 重复环 • 染色体末端不配对突出 • 果蝇唾腺染色体的重复环 注意： • ①重复环与缺失环的区分 • ②当重复区段很短 • ③重复纯合体
二、重复(duplication) • 3.重复的遗传效应 • 重复对个体综合表现的影响 • ①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系 • ②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) • 剂量效应(dosage effect) • 如果蝇眼色遗传的剂量效应 • 位置效应(position effect) • 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 • 位置效应的意义
三、倒位(inversion) • 1.倒位的类型与形成 • 臂内倒位(paracentric inversion) • 臂间倒位(pericentic inversion) • 倒位的形成 • 相关术语 • 倒位染色体 • 倒位杂合体(inversion heterozygote) • 倒位纯合体(inversion homozygote)
三、倒位(inversion) • 2.倒位的细胞学鉴定 • 倒位杂合体减数分裂前期配对情况 • 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 • 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 • 倒位区段适中——形成倒位圈 • 倒位圈内的交换 • 臂间倒位 • 臂内倒位 • 注意 • ①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 • ②倒位纯合体无明显细胞学特征
三、倒位(inversion) • 3.倒位的遗传效应 • ①倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系 • ②降低了连锁基因间的重组率 • 降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子 • 降低了倒位区段基因间的重组率，因为不能正常配对 • ③倒位杂合体的部分不育现象 • 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的 • 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育 • 4.臂内倒位断点的测定（自学）
四、易位(translocation) • 1.易位的类型与形成 • 相互易位(reciprocal translocation) • 简单易位(simple translocation)(单向) • 罗伯逊易位 着丝粒裂解 • 易位的形成 • 相关术语 • 易位染色体 • 易位杂合体(translocation heterozygote) • 易位纯合体(translocation homozygote)
罗伯逊易位 • 平衡易位 • 不平衡易位
四、易位(translocation) • 2.易位的细胞学鉴定 • 以相互易位杂合体为例 • 粗线期的十字形配对 • 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) • 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
2.易位的细胞学鉴定 交替式分离 产生可育配子 十字形结构 交叉端化 四体环 相邻式分离 产生不育配子
四、易位(translocation) • 3.易位的遗传效应 • ①降低了连锁基因间的重组率——易位片段减小而缩短两基因间的距离；联会的紧密程度降低。 • ②改变基因间的连锁关系——变成两个新的连锁群 • ③易位杂合体出现假连锁现象——由于相邻式分离 产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。 • ④罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。 • 4.易位点的测定（自学）
6.3染色体结构变异的诱发 • 一、物理因素的诱发 • 二、化学因素的诱发 • 三、其它因素的诱变
一、物理因素的诱发 • ①染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。 • ②能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如紫外线、γ射线、α射线、β射线、中子等）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 • ③辐射诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
一、物理因素的诱发 • 1.电离辐射诱变 电离辐射既包括α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。最早使用的是X射线，随后主要是用γ射线（钴60和铯137是γ射线的主要辐射源），中子的诱变效果最好。经中子照射的物体有放射性，人体不能直接接触，注意防护。 X射线、γ射线和中子穿透力强，宜外照射；α射线、β射线的穿透力很弱，宜内照射。实际生产中只用β射线，β射线的辐射原是P32和S35，尤以P32使用较多，一般用浸泡或注射的方法使其渗入体内，在体内放出β射线进行诱变。
一、物理因素的诱发 • 2.辐射剂量与染色体结构变异频率的关系 辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大，诱发的突变率就越高，且呈正比，但与辐射强度无关。 辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。
二、化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为 • 1.烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。 • 2.碱基类似物的分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子中去，导致突变的发生。常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。
