Cardiopatie Congenite

1. Cardiopatie Congenite

2. Definizione • Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche del cuore dovute ad un incompleto o imperfetto sviluppo cardiaco durante la vita fetale e per tale motivo presenti alla nascita. • Hanno un ampio spettro di gravità, clinica e terapeutica, che varia dal semplice difetto interatriale alle forme congenite complesse.

3. Epidemiologia • Le cardiopatie congenite hanno una incidenza dell’8 per mille nati vivi • In età pediatrica le cardiopatie congenite sono molto più frequenti delle forme acquisite

4. Etiologia • fattori genetici 10% • aberrazioni cromosomiche 5% • fattori ambientali. 10% • Nel rimanente 75% non vi è una causa specifica e quindi si parla di ereditarietà multifattoriale.

5. Anomalie cromosomiche + frequentemente associate a CC • Trisomia 21 (S. di Down) 56%: CAV, DIV, TdF, VDDU • Trisomia 18 (S. di Edwards)  90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo • Trisomia 13 (S. di Patau)  90%: DIV, CAV, HLHS, VDDU • Monosomia X (S. di Turner)  15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica

6. Fattori Ambientali • Diabete Mellito, Fenilchetonuria (TGA, CMPI ) • Malattie autoimmuni (LES, S. Sjogren-miocarditi, aritmie) • Infezioni virali • Virus rosolia (sordità catatratta PDA stenosi polmonari) • Virus varicella • CMV, Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi) • esposizioni raggi X • assunzione farmaci teratogeni • sali di litio, anticonvulsivanti, alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc

7. Circolazione fetale

8. Cuore normale Saturazione O2 nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt Pressione (sistolica/diastolica/media) nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt

9. Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx • Cardiopatie non-cianogene senza shunt • Cardiopatie Congenite Cianogene • Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti

10. Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx • Shunt a livello Atriale • Difetti del setto interatriale • Ritorno venoso polmonare anomalo parziale • Shunt a livello Ventricolare • Difetti del setto interventricolare • Shunt a livello Atrio-Ventricolare • Difetti del setto atrio-ventricolare (Canale AV) • Shunt Radice aortica-Ventricolo dx Fistola coronarica ALCAPA • Shunt aortopolmonare ( finestra Ao-Po, PDB)

11. Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore sinistro • Ostruzioni Atrio sn • Stenosi delle Vene Polmonari • Cor triatriatum • Membrana sopravalvolare mitralica • Stenosi mitralica • Rigurgito valvola mitrale • CAV • TGV congenitamente corretta • ALCAPA • Miscellanea (DOMV, Cleft isolato valvola mitrale)

12. Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore sinistro • Stenosi aortica • (sotto valvolare, valvolare, sopra valvolare) • Insufficienza v. aortica • Coartazione aortica-interruzione arco aortico

13. Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore destro • anomalia di Ebstein a-cianotica • Stenosi polmonare • (infundibolare, valvolare, sopravalvolare) • Insufficienza v. polmonare • Dilatazione idiopatica del tronco polmonare

14. Cardiopatie Congenite Cianogene Con Iperafflusso polmonare • Trasposizione delle Grandi Arterie • Ventricolo destro a doppia uscita • Truncus arteriosus • Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale • Cuore univentricolare senza stenosi polmonare • Atrio comune • Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e MAPCA’s • Atresia v tricuspide con DIV ampio, assenza di St Polmonare • Cuore sinistro ipoplasico

15. Cardiopatie Congenite Cianogene Con flusso polmonare normale o ridotto • Atresia della tricuspide • Anomalia di Ebstein shunt destro-sinistro • Atresia polmonare a setto intatto • Stenosi o Atresia polmonare con DIV • Stenosi v polmonare con shunt sn-dx • TGA con stenosi polmonare • Fistola A-V polmonare • Comunicazione vena cava con Atrio sn ( unroofed CS, VCSn in atrio sn)

16. Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti • Dotto dipendenza sistemica • Ipoplasia del cuore sinistro • Interruzione dell’arco aortico • Coartazione istmica severa dell’aorta • Severa stenosi valvolare aortica • Dotto dipendenza polmonare • Atresia polmonare o stenosi valvolare severa a setto intatto o con difetto interventricolare • Cardiopatie complesse con stenosi severa o ostruzione all’efflusso polmonare • (Trasposizione delle Grandi Arterie)

17. Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti La Dotto dipendenza è una condizione che si realizza in quelle cardiopatie congenite che presentano severa ostruzione all’efflusso (destro o sinistro) e che pertanto necessitano della pervietà del dotto di Botallo per mantenere un flusso di sangue nel distretto interessato.

18. Lo Scompenso Cardiacoin Età Pediatrica

19. Sindrome clinica caratterizzata dall’incapacità del cuore di soddisfare le necessità metaboliche

20. Scompenso Cardiaco Cronico • Scompenso Cardiaco Acuto • primo episodio • peggioramento di SC Cronico

21. Scompenso Cardiaco Cronico • Lenta progressione e/o stabilità emodinamica della cardiopatia • Quadro clinico di diversa gravità secondo lo stadio evolutivo • I meccanismi di autoregolazione + terapia medica inizialmente stabilizzano lo SC • Con il tempo diventano inefficaci e responsabili del peggioramento del quadro clinico

22. Scompenso Cardiaco Acuto • Esordio di grave cardiopatia (insufficienza valvolare acuta da endocardite infettiva, crisi ipertensiva, miocardite acuta virale) • I meccanismi di compenso non diventano efficaci per la rapidità del quadro clinico

23. Scompenso Cardiaco Acuto • Peggioramento della cardiopatia di base al punto che i meccanismi di compenso sono insufficienti e inefficaci o addirittura sfavorevoli • Comparsa di fattori precipitanti che alterano l’equilibrio raggiunto nello scompenso cronico.

24. MECCANISMI FISIOPATOLOGICI • FUNZIONE DIASTOLICA (es: fibrosi miocardica, tachiaritmie, cardiopatia ipertrofica) •  POSTCARICO-sovraccarico di pressione (es: stenosi valvolare aortica, coartazione aortica, crisi ipertensiva)

25.  CONTRATTILITA’(es: miocarditi virali, cardiomiopatie) •  PRECARICO-sovraccarico di volume (es: Shunt sndx, insufficienza valvolare, fistole artero-venose, anemia) • COMBINAZIONE di tutti questi elementi

26. MECCANISMI DI COMPENSO • CIRCOLO POLMONARE: • drenaggio linfatico dell’ edema interstiziale • DILATAZIONE VENTRICOLARE utilizzo del meccanismo di Frank-Starling: pressione telediastolica  stress di parete e  consumo di O2 (VO2) • IPERTROFIA VENTRICOLARE • risposta ad aumentato postcarico  evoluzione verso la dilatazione

27. ATTIVITA’ ADRENERGICA • contrattilità, FC,  portata cardiaca, redistribuzione portata cardiaca, postcarico,  VO2 miocardico • CIRCOLO RENALE • attivazione sistema renina-angiotensina-aldosterone, ritenzione idrica.

28. La riserva cardiaca del cuore del neonato e’ ridotta rispetta a quella del bambino Friedman WF, Congenital Heart disease in Infancy and Childhood. In Heart Disease. Braunwald E, ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997, 889-895 •  RISERVA DIASTOLICA: qualsiasi aumento di riempimento ventricolare o di precarico determina un aumento sproporzionato dello stress di parete

29. RISERVA SISTOLICA: il cuore neonatale in condizione di riposo, lavora vicino alla capacità massima di performance sistolica. • RISERVA DI FC: la frequenza cardiaca di base è alta, qualsiasi aumento porta ad  del VO2 piuttosto che della portata cardiaca, e accorciamento della diastole con alterata perfusione coronarica.

30. Scompenso Cardiaco • Bassa portata sistemica • Insufficienza respiratoria • Insufficienza renale • Alterazione equilibrio acido-base SHOCK CARDIOGENO

31. Cause di Scompenso Cardiaco in Età Pediatrica

32. Cardiomiopatia metabolica Cardiomiopatia da accumulo Miocardite (virale, batterica) Malattia di Kawasaki Malformazioni arterovenose congenite Ipertensione polmonare secondaria Tireotossicosi Lattante - Bambino

33. Cardiopatie congenite shunt sndx Coartazione aortica Cardiopatie congenite operate Tachicardia sopraventricolare ALPACA

34. Cardiopatie congenite operate Cardiopatie congenite in storia naturale Malattia Reumatica Cardiomiopatia dilatativa idiopatica Miocardite Crisi ipertensiva sistemica Endocardite infettiva Emocromatosi-emosiderosi Cardiopatia da antracicline Ipertensione polmonare primitiva o secondaria Bambino - Adolescente

35. Infezioni sistemiche (polmonari) Tachiaritmie Disidratazione Sovraccarico di liquidi compliance terapeutica Inappropriata assunzione di farmaci Crisi ipertensive Anemizzazione Tireotossicosi Cause precipitanti lo scompenso cardiaco in età pediatrica

36. 1 minuto per frequenza respiratoria Colore del paziente Diaforesi Refill capillare < 2 sec Edema periferico Palpazione dell’addome (epatomegalia) Palpazione del precordio Polsi arteriosi periferici Ascoltazione cardiaca e polmonare 3-minute examination(O’Laughlin MP. Congestive Hearth Failure in Children. Pediatric Clinics of North-America, 1999; 46: 263273.)

37. Bassa Portata Sistemica - Insufficienza Vsn • Ridotto accrescimento • Sudorazione intensa • Marezzatura periferica con refill capillare>1 sec • Tachicardia • Ritmo di galoppo, T3. • Polso arterioso iposfigmico

38. Segni di Congestione Polmonare • Tachipnea. • Tosse • Utilizzo dei muscoli respiratori accessori • Fischi e sibili • Rantoli • Cianosi

39. Segni di Congestione Venosa Sistemica • Epatomegalia • Ascite • Edema periferico • Turgore delle vene giugulari

40. Lattante - Segni clinici • Difficoltà nell’alimentazione • Ridotto accrescimento • Bambino ipotonico • Cute pallida, cianotica o grigio-cenere • Marezzatura periferica • sudorazione profusa • Oliguria

41. Polipnea (>60 r/min) • Sibili e rantoli polmonari • Tachicardia sinusale (>160-180 bpm) • Ritmo di galoppo (T3 ) • Soffio cardiaco • Polsi arteriosi periferici iposfigmici • Epatomegalia

42. Tachicardia sinusale(>100 bpm) Ritmo di galoppo (T3 ) Soffio cardiaco Polsi arteriosi periferici iposfigmici Epatomegalia Ascite Bambini e Adolescenti-Segni clinici • Ridotta tolleranza allo sforzo • Dispnea da sforzo • Edema periferico • sudorazione profusa • Oliguria • Polipnea (>40 r/min) • Sibili e rantoli polmonari

43. OBBIETTIVI DELLA TERAPIA DELLO SCOMPENSO CARDIACO •  CONGESTIONE VENOSA SISTEMICA •  CONGESTIONE VENOSA POLMONARE • MIGLIORARE LA CONTRATTILITA’ • RISOLVERE LA CAUSA DI SCOMPENSO

44. Sommario • Lo SC nei neonati e lattanti è nella maggioranza dei casi secondario a cardiopatie correggibili chirurgicamente. • La diagnosi di cardiomiopatia idiopatica è una diagnosi per esclusione.

45. Sommario • I primi esami diagnostici sono: • Emocromo e urine completo, glicemia, calcemia, elettroliti sierici (NA, K, Mg), creatininemia, • ECG, RX torace, • l’esame strumentale fondamentale è l’ ecocardiografia doppler transtoracica

46. Sommario • Nei neonati-lattanti l’ O2 è sconsigliato sino a quando non si è ottenuto una diagnosi anatomica certa (O2 favorisce la chiusura del DB, bisogna escludere dotto dipendenze sistemiche e polmonari) • Tachiaritmie incessanti presenti per > 10% della giornata sono causa di dilatazione cardiaca e scompenso.

47. Sommario • Il diuretico è il primo farmaco da utilizzare nello scompenso cardiaco secondario a cardiopatie congenite con shunt sn->dx • O2 può iperafflusso per l’effetto vasodilatatore sul circolo polmonare • Nello SC con ostruzione all’efflusso sinistro, (dotto-dipendenza sistemica) si somministrano PGE1 per mantenere il dotto aperto. No O2.

48. Sommario • La digitale nel bambino e lattante è indicata solo se vi sono iniziali segni di scompenso • ACE-Inibitori • utili in tutte le situazioni con resistenze periferiche • controindicati nel caso di resistenze polmonari • Tutti i vasodilatatori sono controindicati nella S. di Eisenmenger in storia naturale

49. Esami Strumentali • Saturimetro transcutaneo (FC e SatO2) • ECG standard • Teleradiogramma Cardiaco • Ecocardiogramma TT/TE • Cateterismo cardiaco • Angiografia

50. Ritmo frequenza cardiaca FC>160 bpm = tachicardia sinusale FC> 230 bpm= tachicardia sopraventricolare FC< 60 bpm = bradicardia Ripolarizzazione ventricolare ECG