1 / 19

Maestro uploads

Maestro

guest88674
Download Presentation

Maestro uploads

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ABERACIJE HROMOZOMANUMERIČKE ABERACIJE HROMOZOMA

  2. Aberacijehromozoma - promene u genomu koje obuhvataju cele hromozome ili njihove delove, dele se na: • strukturne aberacije - promene u građi hromozoma i • numeričke aberacije - promene u broju hromozoma. ↓ ↓ Euploidije - promene u broju celih garnitura hromozoma: - monoploidan = ≠ haploidan - poliploidan (3n, 4n, 5n, 6n...) Aneuploidije- promene osnovne garniture za jedan ili više hromozoma (monozomija, trizomija...) - autozomnih hromozoma - polnih hromozoma

  3. uzroci aneuploidije 24 24 22 22 24 22 23 23

  4. numeričke aberacije autozoma trizomija 21 kariotip - 47,XX(21+) ili 47,XY(21+) fenotip – Daunov sindrom

  5. numeričke aberacije autozoma trizomija 18 kariotip - 47,XX(18+) ili 47,XY(18+) fenotip – Edvardsov sindrom

  6. numeričke aberacije autozoma trizomija 13 kariotip - 47,XX(13+) ili 47,XY(13+) fenotip – Patauov sindrom

  7. numeričke aberacije polnih hromozoma

  8. numeričke aberacije polnih hromozoma višak X hromozoma kod osoba muškog pola kariotip - 47,XXY fenotip – Klinefelterov sindrom

  9. numeričke aberacije polnih hromozoma manjak X hromozoma kod osoba ženskog pola kariotip - 45,XO fenotip – Tarnerov sindrom

  10. numeričke aberacije polnih hromozoma višak X hromozoma kod osoba ženskog pola kariotip - 47,XXX fenotip – trizomija X, “super žena” kariotip - 48,XXXX fenotip – tetrazomija X kariotip - 49,XXXXX fenotip – pentazomija X višak X hromozoma kod osoba muškog pola kariotip - 48,XXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom kariotip - 49,XXXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom višak Y hromozoma kod osoba muškog pola kariotip - 47,XYY fenotip – “super muškarac”, Jakobsov sindrom kariotip - 48,XYYY fenotip – smatrano Klinefelterovim sindromom

  11. 1. Šematski prikazati nastanak Down-ovog sindroma ukoliko je došlo do greške prilikom razdvajanja 21. para hromozoma kod osobe ženskog pola.

  12. zadatak 1a 24;X (21+) 22;X (21-) 23;X 23;Y 23;X 23;Y 47;XX (21+) 47;XY (21+) 45;XX (21-) 45;XY (21-)

  13. zadatak 1b 23;X 22;X (21-) 24;X (21+) 23;X 23;Y 23;X 23;Y 46;XX 46;XY 47;XX (21+) 47;XY (21+) 45;XX (21-) 45;XY (21-)

  14. 2. Šematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrešnim razdvajanjem polnih hromozoma kod osobe ženskog pola tokom: - prve mejotičke deobe - druge mejotičke deobe Dobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja i navesti kariotipove dobijenih zigota.

  15. zadatak 2a 24 (X+) 47;XXX 47;XXY 45;X0 45;Y0 22 (X-)

  16. zadatak 2b 47;XXX 47;XXY 45;Y0 45;X0 46;XX 46;XY

  17. 3. Šematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrešnim razdvajanjem polnih hromozoma kod osobe muškog pola tokom: - prve mejotičke deobe - druge mejotičke deobe Dobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja i navesti kariotipove dobijenih zigota.

  18. zadatak 3a X Y XXY X X 0

  19. zadatak 3b 24 (X+) 22 (X-) 47;XXX 45;XO 47;XYY X 45;XO 24 (Y+) 22 (Y-)

More Related