Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche Pierre LABAUGE labauge@yahoo.fr

1. Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche Pierre LABAUGE labauge@yahoo.fr Narbonne le 13 Mars 2010

2. Hypersignaux Définition • IRM ?. • 1.5 T • 3 T ?. • > 3T (7T) • Quelles séquences ?. • Flair et T2 2ème écho • T1 • T1 Gado • EG • Quelle taille ?. • > 3 mm

3. Hypersignaux • OBNI et Migraine • A distance des ventricules • Supratentoriels • Pas de disposition particulière • Gado – • Non évolutif • Absence de plaintes fonctionnelles • Migraineux • OBNI • Signification ?. • Evolution IRM au long cours ?. • FDR Cardio-Vasculaire au long cours ?

4. OBNI et Migraine

5. OBNI et Migraine

6. HypersignauxSubstance blanche « Focaux » • Critères • N (> 9) • Périventriculaires • Juxta corticaux • Pédoncules cérébelleux • Pas d’effet de masse • Perp. Axe des Ventricules • Gado + / - • SEP • Critères • N < 9 • A distance des VL • Corticaux • SG • Gado - • Maladies systémiques • Lupus, Goujerot, Sarcoidose

7. RIS:Radiologically Isolated Syndrome

10. « Focaux » Femme 31 ans, Maladie de Crohn, Sécheresse oculaire et buccale Polyarthralgies, Céphalées FAN + 1/1280°,BGSA: stade III. IRM T2 2ème écho: hypersignaux pathologiques non périventriculaires. Syndrome de Goujerot.

11. Myopathie de Leber

12. MELAS

13. HypersignauxSubstance blanche • Critères • N (> 9) • Effet de masse possible • SG (bi-thalamique) • Gado + ++ • Hémorragies • ADEM • Devic « Bien délimités »

14. HypersignauxSubstance blanche DEVIC ADEM

15. ADEM

16. ADEM

17. « Diffus» Leuocencéphalopathies acquises • Infectieuse / post infectieuse / post vaccinale • Œdème • Gado + • Gliomatose • Lymphome • Gliome infiltrant de bas grade • Toxique • Post radique • Chimiothérapie (I. thécale et radiothérapie) • LEMP • IRIS syndrome (Gado +) • Carentielle • B12

18. Leucoencéphalopathie post radique

19. Gliomatose cérébro-méningée révélant un oligodendrogliome grade B

20. Diagnostic différentiel: lymphome du SNC

21. Castelnovo G, Lebayon A, Fromont A, Bouly S, Campello C, Moreau T, Giroud M, Labauge P. Extensive demyelination mimmicking MS revealed primary CNS lymphoma. A case report of 3 observations. 56th Meeting of the American Academy of Neurology. San Francisco (24 Avril-1 Mai 2004).

22. « Diffus» • Leuocencéphalopathies génétiques • Atteinte symétrique • Atteinte des faisceaux cortico-spinaux (fasciculaire) • Prédominance frontale / occipitale • Atteinte cervelet bilatéral et symétrique • Atteinte du SNP (démyélinisant): • ALD / AMN, Métachromatique, Krabbe, Refsum • Origine enzymatique

23. Hypersignaux asymptomatiques • Tableau fébrile aspécifique • Virale ?. • Clinique • Asthénie physique et psychique • Pigmentation nette du visage, plis palmaires, mamelons, 2 tâches ardoisées gingivales • Biologie • ↑ ACTH à 5898 pg/ml • ↓ Cortisol à 5,7 µg/dl à 10h •  Insuffisance surrénalienne périphérique: ALD David Devos, CHU de Lille

24. L. Métachromatique Docteur Nathalie Derache CHU de Caen

25. Leucoencéphalopatie de l’adulte associée à un déficit en a-MANNOSIDASE. Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007 Activité de l’a-mannosidase Leucocytes (8 +/- 6 nmol/h.mg) (Nl 130 +/- 11 ) • 50 ans • Paraparésie depuis 10 ans • Examen normal par ailleurs Mutation: MAN2B1 (G420V et 2901_2902insGG)

26. « Diffus» • Leuocencéphalopathies génétiques • Patterns IRM très évocateurs • Cavitaires • CACH / VWM • MLC1 • Kystes bi-temporaux • Atteinte fx cortico-spinaux • Atteinte de la moelle • LBSL • Duplication Lamine B1

27. Leucodystrophies cavitaires • Hyposignal au sein des zones de démyélinisation • Capsule Internes: vasculaires • Frontal / cortical: leucodystrophie cavitaire • CACH syndrome

28. Mutation du gène EIF2B5 (homozygote) • G338A • eIF2B e • R113H

29. CACH • Révélation tardive : > 16 ans • N = 27 cas • Age extr. : 62 ans • EIF2B5: 90 % (R113H) • Cavitaire: 90 % • Ménopause précoce • Atteinte ovarienne • Schiffmann (1997) • Leucodystrophie et dysgénésie ovarienne (n=4) • Van Der Knaap (1997) • 9 patients atteints de CACH syndrome • Nécropsie (1 cas): atrophie ovarienne • Formes dominantes: non mutées

30. Leucodystrophies mégalencéphales kystiques Dr Benoit Kullman Nice

31. HypersignauxSB et SG Vasculaire Microbleeds Calcifications • Acquis • Age (> 50 ans) • FDR CV • FO • Atteinte Grosse Artère • Atteinte a. cérébelleuse • Génétiques • Age < 50 ans • Pas de FDR CV • Cavités porencéphaliques • Cavités kystiques • Pas d’atteinte grosses artères • Respect du cervelet

32. Vasculaires • Acquis • Athéroscléreux • Cardio-emboliques • Amylose • Angéites • Gado + • Atteinte corticale • Pachyméningite • Génétiques • CADASIL • COL IV • LCC • « COATS partiel »

33. Vasculaire: acquis

34. CADASIL • Epidémiologie • Dong et al., Stroke, 2003 • Etat lacunaire : 0,5% (1/218) • Etat lacunaire et leucoaraïose • 2 % <65 ans • 11 %< 50 ans • 2005 • Prévalence: 20 / 10 6 (Ecosse) • 6 / 10 6( AAN Boston Mai 2007) • Adultes jeunes • Migraine avec aura • Lacunes • Démence sous-cortical • Syndrome pseudobulbaire • Psychose maniacodépressive

37. Homme de 51 ans • ATCD: O • Migraines communes 20 ans

38. Homme de 51 ans • ATCD: O • Migraines communes 20 ans

39. Homme de 57 ans • HTA • Mère: AVC ou EDM ? . • Syndrome Anxio Dépressif • 2001: PF transitoire • 2004: EDM

40. Homme de 57 ans • HTA • Mère: AVC ou EDM ? . • Syndrome Anxio Dépressif • 2001: PF transitoire • 2004: EDM • Mutation Exon 15 Notch 3

41. Fils du cas index (37 ans) Cas index (65 ans) Corrélation lésions / âge

42. 59 ans ATCD: Cataracte bilatérale

43. Mutation Col IV

44. Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

45. Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines G2263A, exon 30 Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

46. LCC

47. Examen général • Homme de 50 ans • ATCD: O • Malaises ?

48. Leucodystrophie et Myopathie • Déficit en Mérosine • DM1 / DM2 ?

49. Steinert

50. Nouveaux Phénotypes • Femme de 55 ans • ATCD : 0 • TC bénin • Tableau psychiatrique chronique délirant • Examen clinique: normal Jean-Louis Devoize, CH d’Angoulème