MALATTIE NEURO-MUSCOLARI

1. MALATTIE NEURO-MUSCOLARI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

2. DEFINIZIONE • Le malattie neuromuscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dell’unità motoria • Unità motoria • motoneurone spinale-assone-fibre muscolari • La lesione può localizzarsi a diversi livelli • Motoneurone spinale • Nervo periferico: neuropatie • Fibra muscolare: miopatie Dott.ssa Elisabetta Muccioli

3. Ne risulta un gruppo di affezioni molto eterogeneo per il quadro anatomo-patologico, per la prognosi e l’eziopatogenesi MA presentano alcuni elementi clinici fondamentali Disturbi del tono muscolare ipotonia Disturbi del trofismo muscolare Ipotrofia - atrofia Disturbi della forza muscolare Ipostenia - paralisi Disturbi dei riflessi profondi Iporeflessia - areflessia Movimenti muscolari intrinseci Fibrillazioni - facisolazioni Disturbi della sensibilità Oggettiva - soggettiva Dott.ssa Elisabetta Muccioli

4. DISTURBI DEL TONO MUSCOLARE IPOTONIA • Il tono muscolare è costantemente ridotto • Ipotonia è legata al mancato apporto di impulsi tonici che vengono normalmente scaricati dal motoneurone spinale  di conseguenza il sistema di controllo del tono muscolare viene ad essere profondamente alterato Dott.ssa Elisabetta Muccioli

5. DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE IPOTROFIA - ATROFIA • Trofismo muscolare ridotto o deficitario • Pato motoneurone o neuropatie • Carenza delle influenze trofiche esercitate dall’innervazione motoria del muscolo • Miopatie • Fenomeni degenerativi intrinseci al processo morboso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

6. DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE IPERTROFIA • Trofismo muscolare aumentato • Miotonie: fibra muscolare ipereccitabile che causa uno stato di contrazione frequente e continuativo PSEUDOIPERTROFIA: il tessuto muscolare atrofico è sostituito da tessuto adiposo e connettivo conferendo un aspetto apparentemente ipertrofico • Distrofia muscolare di Duchenne Dott.ssa Elisabetta Muccioli

7. DISTURBI DELLA FORZA MUSCOLARE IPOSTENIA-PARALISI • Ridotta o assente • Riduzione per il mancato arrivo alla fibra muscolare degli impulsi motori necessari alla contrazione • Disfunzione del sistema contrattile incapace di tradurre l’impulso motorio Dott.ssa Elisabetta Muccioli

8. DISTURBI DEI RIFLESSI PROFONDI IPOREFLESSIA-AREFLESSIA • Riflessi profondi difficilmente evocabili o assenti • Alterazione dell’arco riflesso per un’interruzione in uno dei suoi punti critici: Recettore-fibra afferente-centro riflesso-fibra efferente-effettore Dott.ssa Elisabetta Muccioli

9. MOVIMENTI MUSCOLARI INTRINSECI Fibrillazioni-fascicolazioni • Contrazioni rapide, spontanee, limmitate a parte della massa muscolare • Si verificano in denervazione del muscolo • FIBRILLAZIONI • Singole fibre muscolari: non visibili a occhio nudo, ma ben rilevabili a EMG • FASCIOLAZIONI • Estese ad un’unità motoria o a piccoli gruppi di unità motorie: visibili a occhio nudo, o dopo leggere percussioni del muscolo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

10. PARESTESIE Sensibilità soggettiva Senza uno stimolo specifico Dolore-formicolii-bruciori-pesantezza-punture di spillo IPER-IPO-A Sensibilità oggettiva Alterazioni quantitative delle varie sensibilità Aumento:iperestesie Ridozione: ipoestesie Assenza: anestesia DISTURBI DELLA SENSIBILITA’ CLASSIFICAZIONE ---ESTESIE Dott.ssa Elisabetta Muccioli

11. CLASSIFICAZIONE • In rapporto alla sede interessata dalla patologia • Tre gruppi principali • Patologie del motoneurone spinale • Patologie del nervo periferico • Patologie della fibra muscolare • All’interno di ciascun gruppo vengono classificati in diversi sottogruppi in rapporto all’eziologia • Genetica • Acquisita • Primaria-secondaria Dott.ssa Elisabetta Muccioli

12. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

13. MOTONEURONE SPINALE-GENETICHE- • Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III in base al decorso clinico • Degeneraione progressiva dei motoneuroni spinali di natura genetica con trasmissione Autosomico Recessivo cromosoma 5 • Clinica • Ipotonia e ipotrofia muscolare a sede prevalentemente prossimale • Compromissione della motilità • Ipo-areflessia tendinea Dott.ssa Elisabetta Muccioli

14. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

15. NERVO PERIFERICO-GENETICHE- • Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative • Quadri clinici differenti in base al tipo di lesione dell’assone e/o mielina, ai reperti neurofisiopatologici di velocità di conduzione e EMG, caratteristiche genetiche. • Neuropatie sensitive ereditarie • Patologie eterogenee molto rare • Disautonomia Famigliare • La più conosciuta • Trasmissione cromosoma 9 – congenito – solo 20% raggiunge età adulta – terapia sintomatica • Degenerazione diffusa di fibre mielinizzate e amielinizzate • Ipotonia-ipostenia-iporeflessia • Compromissione SN autonomo: iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi della regolazione pressoria, insensibilità al dolore, discinesie esofago-gastro-intestinali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

16. NERVO PERIFERICO-ACQUISITE- • Eziologia • Varia: trauma, infezione, tox, immunità • Influisce su • Sede e entità: mononevriti, polinevriti • Decorso: acuta, subacuta, cronica • Associaizone di altri sintomi legati all’eziologia • Clinica variabile in base all’nteressamento prevalente o esclusivo di fibre motorie, sensitive o vegetative • Deficit motori di entità variabile: ipostenia, paralisi flaccida • Alterazioni della sensibilità: dolori, parestesie,… • Disturbi vegetativi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

17. NERVO PERIFERICO-ACQUISITE- • Con carattere diffuso • Polinevrite post-infettiva • Sd Guillan-Barré: vedi schema neuro! • Con carattere localizzato • Paralisi brachiale ostetrica • Paralisi del facciale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

18. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- • Miastenie • Distrofie muscolari • Miotonie • Miopatie congenite • Miopatie metaboliche Dott.ssa Elisabetta Muccioli

19. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIASTENIE - • Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuro-muscolare • Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa progressivamente più evidente con il ripetersi delle contrazioni • NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati • Le forme più imp in pediatria: • Miastenia gravis • Miastenia neonatale transitoria • Miastenia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

20. MIASTENIA GRAVIS • Patogenesi autoimmune • Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva • Subdola – acuta in corso di febbre • F • Alterazione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptica • Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore - • Ptosi palpebrale • Diplopia • Ipostenia dei muscoli facciali • Disfonia • Ipostenia arti • Difficoltà masticatorie • Oftalmoplegia esterna Dott.ssa Elisabetta Muccioli

21. MIASTENIA GRAVIS • Decorso variabile • Rapida progressione con interessamento muscolatura respiratoria ed exitus • Periodico con fasi stazionarie • Solo muscoli oculari estrinseci • Diagnosi • Farmacologico: Tensilon • Strumentale: EMG vede blocco della trasmissione neuro-muscolare • Lab: autoanticorpi antirecettore acetilcolina: possibile falso – • Terapia diversi approcci: anticolinesterasici, corticosteroidi, citostatici, timectomia, plasmaferesi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

22. MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA • Nati da madre miastenica • Passaggio transplacentare di anticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolna dalla madre al feto • Clinica: • Prima giornata di vita • Muscolatura bulbare  pianto flebile, difficoltà alla suzione e deglutizione • Ipotonia generalizzata • Se interessa muscolatura respiratoria: exsanguinotrasfusione • Transitoria: scomparsa in 4-5 settimane • Terapia neostigmina Dott.ssa Elisabetta Muccioli

23. MIASTENIA CONGENITA • Esordio sovrapponibile a forma neonatale transitoria • MA i sintomi sono inizialmente poco accentuati e si arricchiscono progressivamente di altri sintomi patognomonici quali: • Oftalmoplegia • Ptosi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

24. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- DISTROFIE MUSCOLARI - • Degenerazione progressiva della fibra muscolare • Classificazione in base a diversa localizzazione del processo e alle modalità di trasmissione • La più frequente è la distrofia muscolare progressiva – malattia di Duchenne Dott.ssa Elisabetta Muccioli

25. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

26. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - • Clinica comune: miotonia • alterazione della decontrazione muscolare • dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo • il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione • In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa • Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione • EMG: tracciato caratteristico • Classificazione: • Miotonia congenita • Distrofia miotonica – malattia di Steinert – • Paramiotonia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

27. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIOPATIE CONGENITE - • Patologie accomunate da clinica: • Ipotonia generalizzata presente alla nascita o nei primi mesi di vita • Ipotrofia muscolare • Assenza o riduzione riflessi osteotendinei • Ipostenia con prevalente interessamento prossimale • Enzimi sierici muscolari CPK, LDH nella norma • Alterazioni ultrastrutturali della fibra muscolare • Anomalie: dismorfismi cranio-facciali o alterazioni osteoarticolari (lussazione anca, piede piatto, faccia allungata…) • Diagnosi istologico e immunoenzimatica • Terapia : intervento neuromotorio FKT o farmacoterapia o chirurgia funzionale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

28. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- MIOPATIE METABOLICHE - • …in costruzione … Dott.ssa Elisabetta Muccioli