1 / 20

Reprodukční genetika

Reprodukční genetika. Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce. Porucha reprodukce Opakované fetální ztráty Sterilita Dárci gamet. Genetické poradenství a genetické vyšetření u poruch reprodukce.

keziah
Download Presentation

Reprodukční genetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce

  2. Porucha reprodukceOpakované fetální ztrátySterilitaDárci gamet

  3. Genetické poradenství a genetické vyšetření u poruch reprodukce • Je porucha fertility důsledkem genetické poruchy, která může být přenášena do další generace? • Může korekce fertility zvýšit riziko výskytu malformací, chorob a VCA u potomků? • Může genetické vyšetření a prenatální diagnostika snížit toto riziko?

  4. Genetické příčiny poruch reprodukce • Vrozená chromosomální aberace • Monogenně dědičné onemocnění • VVV, multifaktoriálně dědičné onemocnění • Zvýšená tendence ke spontánním potratům v rámci dědičných trombofílií • Poruchy spermatogeneze na základě poruchy v genetickém materiálu

  5. Genetická vyšetření u pacientů s poruchou reprodukce • Genetické poradenství - genealogie, anamnesa • Cytogenetické vyšetření • Karyotyp • Získané chromosomální aberace • Molekulárně genetická vyšetření • CFTR gen - zátěž, prevence • Leidenská mutace faktor V, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T • DAZ gen - těžká oligo a azoospermie

  6. Další sledování • CAR • Endokrinologie • Urologie • Andrologie • Další dle event. základního onemocnění

  7. VCA + ZCA - výsledky vyšetření 2001 OLG • Počet vyšetření…………..596 • VCA………………………62 • ZCA……………………….8 • Patologie celkem…………70 • Záchyt patologií…….…….11,7%

  8. CFTR gen • Nosiči mutací a některých polymorfismů mají poruchu spermatogenese • Nosiči v populaci 1/25, nosiči mezi muži s patol. SPG 1/19 • Nejčastější monogenně dědičné onemocnění – preventivní vyšetření před IVF případně po neúspěších IVF

  9. Trombofilní mutace • Zvýšené vrozené riziko k hlubokým žilním trombózám, náhlým cévním příhodám ischemickým a emboliím i v mladém věku, dále zvýšené riziko opakovaných fetálních ztrát, IUGR, infarktů placenty, HELP syndromu, mrtvěr. dětí – f V a II • MTHFR mutace C677T – porucha metabolismu kyseliny listové, SA v I. trimestru

  10. Mikrodelece oblastí AZF a,b,c genu DAZ • Asi u 4-5% infertilních mužů • Asi 15-18% u azoospermie • Při využití metod IVF a mikromanipulace a mikrochirurgie přenos poruchy reprodukce na syny

  11. Molekulárně genetická vyšetření 2001 OLG

  12. Souhrn - OLG 2001 - poruchy reprodukce • Počet vyšetřených…………..596 • VCA………………………..596 / 62 • ZCA………………………….40 / 8 • del AZF a,b,c DAZ……….....95 / 6 • LM………………………….231 / 19 • CFTR……………………….119 / 9 • Celkem patologie u 104 vyšetřených, t.j. ……………………...17,4%

  13. Genetické vyšetření u dárců gamet je prováděno na základě domluvy mezi centry asistované reprodukce a pracovišti lékařské genetiky.

  14. Klinicko-genetické vyšetření • osobní anamnesa • třígenerační rodokmen • vyhledávání genetické rodinné zátěže • vývojové vady • dědičná onemocnění • poruchy reprodukce

  15. Genetická vyšetření • stanovení karyotypu k vyloučení nosičství vrozené chromosomální aberace • v případě zjištění profesionálního rizika získaných chromsomálních aberací • Základná mutační analýza CFTR genu

  16. Dárci gamet 2001 • Vyšetřeno 80 jedinců • 4x mozaika aneuploidie X • 1x nositel mutace dF508

  17. Osobní a rodinná anamnesa • sterilitas sanata - “vyléčené pacientky” ??? • bezdětní dárci a dárkyně ??? • zátěž v rodě bez dostupné zdravotní dokumentace ??? • Anamnest. údaje od potenciálních dárců na OLG 2001 - katarakta, rozštěpová vada rtu a parta, PMR, VVV ledvin, VCC u dítěte • přesnost závisí na údajích od dárců

  18. Závěr • Reprodukční medicína je interdisciplinární obor, který nutně vyžaduje úzkou a komplexní spolupráci specialistů v gynekologii, asistované reprodukci, genetice, prenatální diagnostice na úrovni UZ diagnostiky, UZ prenatální kardiologie, cytogenetiky, molekulární cytogenetiky a DNA diagnostiky event. dalších oborů medicíny.

  19. Genetické poradenství je nezbytné na všech úrovních celého vyšetřovacího a terapeutického procesu.

  20. Veškeré nabízené postupy v reprodukční medicíně, reprodukční genetice a prenatální diagnostice musí být provedeny na základě požadavku rodiny a s jejím informovaným souhlasem.

More Related