Cas clinique N 1

1. Cas clinique N°1

2. Mme D,74 ans,consulte pour une douleur du pied G depuis 1 mois, augmentée à la marche, surtout en fin d’après-midi. Elle n’est pas soulagée par les AINS, ni par les antalgiques type TOPALGIC.

4. Qu’en pensez-vous ?Que faites-vous ?

5. poids 56 kg  taille 1,62 m avant la ménopause1.56 m actuellement douleur à la pression latéro-calcanéenne et sous-calcanéenne ,  examen neuro normal  pas d’enraidissement du pied, le reste de l’examen est normal

6. CRP: 2 VS :20 mm à la première heure. Ca :97mgl ou 2.43mmol/l Phosp :35mg/l Eléctrophorèse, uricémie, fonction rénale, glycémie,phosphatases alcalines normales.  PTH 84.3picog/l (n 72)  VitD 27 (n 53- 150)  albumine 45.5

7. CALCEMIE corrigée =calcémie mesurée(en mmol)+(40-albumine en g/l)x0.02

8. Radiographie

10. DIAGNOSTIC…

11. Fissure osseuse de la tubérosité post du calcanéum avec une ligne d’ostéo-condensation  rechercher une ostéoporose.

12. TRAITEMENT mise en décharge avec 2 cannes anglaises  biphosphonates et Ca VitD3

14. Cas clinique N°2

15. HISTOIRE Mlle A. Anne-Marie, âgée de 60 ans, cadre en retraite, présente depuis environ deux ans des douleurs des avant-pieds par périodes plus ou moins longues. Il s’y associe des talalgies à prédominance droite.

16. SES ANTÉCÉDENTS HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam) Antécédents familiaux : Cancer colique chez le père.

17. A L’EXAMEN Elle présente un problème statique des pieds. --------------- - Des avant-pieds ronds avec hyper-appuis au niveau des têtes métatarsiennes. Des conséquences trophiques liées à des griffes d’orteils, avec des durillons.

18. Alors….?

19. BIOLOGIE NGFS : normale. VS : 61 / 88 mm Uricémie : 66 mg/l (N : 20 – 65) Protéine C Réactive : 36 mg/l (N< à 5 mg/l) Hémoglobine A1c : 8.5% Antigène HLA B27 Négatif Facteur rhumatoïde négatif.

20. RADIOLOGIE Pied droit. Minéralisation osseuse normale. Pas d’anomalie osseuse dans la région cliniquement suspecte. Les interlignes du tarse sont en accord avec l’âge

22. I.R.M. du pied droit Pas de névrome de Morton Pas de bursite sous capito-métatarsienne Minime phénomène inflammatoire sur la face dorsale de Lisfranc. Aspect d’aponévrosite plantaire d’insertion de composante plutôt chronique sans image de fissuration ou de rupture localisée.

24. SCINTIGRAPHIE OSSEUSE Présence de foyers bien localisés d’hyperfixation correspondant à l’atteinte inflammatoire clinique sans préjuger de la cause

25. DIAGNOSTIC Tableau inflammatoire à rattacher à une crise de goutte associant chez cette patiente, des localisations articulaires et des localisations tendineuses (ténosynovites) ………………… (L’hyperuricémie étant définie chez la femme comme supérieure à 60 mg/ l) ………………… La prise de diurétique étant la cause principale des gouttes chez la femme et doit être arrêtée.

26. SES ANTÉCÉDENTS HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam) Antécédents familiaux : Cancer colique chez le père.

27. TRAITEMENT COLCHIMAX 3 mg le premier jour 2 mg les deuxième et troisième jours puis 1 mg / jour pendant deux mois. ZYLORIC 200 1 cp/j à partir du premier mois à poursuivre en théorie à vie. Contrôler l’uricémie et la fonction rénale à 3mois – 6 mois – puis une fois par an.

29. Cas clinique N°3

30. OBSERVATION homme de 55 ans, sans ATCD personnel douleurs articulaires des avant-pieds, d’apparition progressive, depuis près d’un an à l’examen : douleurs prédominent en regard des MTP, tuméfactions inflammatoires genou gauche douloureux, inflammatoire, épanchement articulaire état général conservé plus récemment, douleurs également des poignets et des doigts raideur matinale d’environ deux heures

32. Quel est votre diagnostic ? Que recherchez-vous ? Quel examens complémentaires proposez-vous ? Quelles sont vos orientations thérapeutiques ?

33. Bilan des lésions et évaluation de la sévérité de la PR Radiographies des mains et poignets de face, des pieds de face et de profil VS et CRP Facteurs rhumatoïdes Ac anti-CCP (AC anti-peptides cycliques citrullinés) +++

34. Bilan pré-thérapeutique de la PR NFS-plaquettes Créatininémie Ionogramme plasmatique ASAT, ALAT, Bilirubine sérologie hépatite B et C RP si fumeur

38. Que peut-on proposer devant cette dégradation articulaire ?

40. OBSERVATION patient âgé de 37 ans, adressé pour douleurs mécaniques et enraidissements diffus articulaires, prédominant actuellement aux chevilles douleurs ostéo-articulaires prédominant aux MI, très tôt dans l'enfance vers l'âge de 5 ans ostéotomie de varisation tibiale gauche à 10 ans pour genu valgum, bilatéral PTH droite à 27 ans, gauche à 34 ans pour coxarthrose

42. Quel est le diagnostic lésionnel de l’atteinte des chevilles ? Quels éléments faut-il rechercher et quels examens demandez-vous ? Quelles sont vos hypothèses diagnostiques étiologiques à ce stade ?

43. Diagnostics étiologiques possibles Hémophilie +++ Hémochromatose (atteinte des 2 chevilles) Forme familiale de CCA (mais pas de liseré visible) Maladie génétique

51. FACTEURS ETIO-PATHOGENIQUESDE LA PATHOLOGIE ARTHROSIQUE Facteurs mécaniques  Trouble statique , instabilité articulaire, surmenage articulaire fonctionnel, surcharge pondérale Facteurs dits “structuraux”  lésions sous-chondrales, CCA, hémochromatose, hémophilie facteurs génétiques prédisposition génétique (risque X 2 à 3, doigts +++) maladies génétiques identifiées anomalies des protéines de la matrice cartilagineuse en particulier du collagène de type II ? arthroses précoces et sévères

52. OBSERVATION cataracte congénitale chez sa grand-mère maternelle anomalies oculaires : OG : cécité très tôt dans la petite enfance (cataracte, DDR, opacité cornéenne) ? éviscération et prothèse oculaire OD : cataracte congénitale opérée à 7 ans, forte myopie surdité d'intensité moyenne, appareillée à 6 ans faiblesse musculaire ancienne, prédominant aux ceintures

53. OBSERVATION fils du patient, âgé de 7 ans syndrome de Pierre Robin (rétro-micrognathisme, fente palatine, glossoptose, avec troubles respiratoires) forte myopie bilatérale surdité bilatérale dépistée à la naissance, appareillée à 18 mois retard d'acquisition de la marche (22 mois) syndrome myasthénique congénital douleurs articulaires (MI), élargissement des genoux éléments dysmorphiques : faciès aplati, silhouette longiligne, arachnodactylie modérée, pectus excavatum

57. Diagnostic : syndrome de Stickler devant l’association d’atteintes neuro-sensorielles : oculaires et auditives crânio-faciales musculo-squelettiques chez le patient et son entourage familial

58. LE SYNDROME DE STICKLER 1965 : arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire maladie génétique autosomique dominante des tissus conjonctifs prévalence 1/10000 différentes mutations des gènes du procollagène de type II (COL 2 A1) (? 20 mutations rapportées) de type XI (COL 11 A1 ou A2) grande variabilité : signes cliniques, âge de diagnostic

59. MANIFESTATIONS NEURO-SENSORIELLES oculaires myopie (90 % des patients), dégénérescence vitréenne décrite par Wagner décollement de rétine (60 % des patients, ? 15 ans) cataracte précoce, glaucome, dégénérescence rétinienne cécité (4 % des patients) auditives surdité de gravité variable (70 % des patients)

60. MANIFESTATIONS CRANIO-FACIALES (80 % des patients) syndrome de Pierre Robin rétrognathisme micrognathisme glossoptose fente palatine

61. MANIFESTATIONS MUSCULO-SQUELETTIQUES (80 à 90 % des patients) clinique articulations peuvent apparaître élargies douleurs et raideurs articulaires et rachidiennes hypermobilité articulaire par hyperlaxité ligamentaire hypotonie musculaire déformations cyphose, scoliose genu valgum, hyperpronation des pieds finesses des extrémités, arachnodactylie modérée

62. LE SYNDROME DE STICKLER rare, diagnostic souvent méconnu et retardé reconnaissance précoce a de nombreux intérêts dépistage familial prévenir ou limiter les pertes de vision chez le patient et les membres de la famille atteints (photocoagulation laser, cryothérapie) dépister et appareiller tôt les surdités mieux appréhender les complications ostéo-articulaires optimiser la prise en charge néonatale conseil génétique (diagnostic prénatal)