Station 1-Erreurs dans la méiose (p.172-173 et p.226-227)

1. Non-disjonction Station 1-Erreurs dans la méiose(p.172-173 et p.226-227) Anaphases I et II Parfois, certaines erreurs peuvent survenir au cours de la méiose. Par exemple, il est possible que les divisions des chromosomes se fassent anormalement. Comment appelle-t-on le phénomène résultant en des gamètes contenant trop ou trop peu de chromosomes? Lors de quelles (2) phases de la méiose ce phénomène est-il susceptible de se produire? Selon toi, pourquoi ce phénomène se produit-il généralement lors de ces deux phases? Lorsqu’il y a un chromosome homologue en trop dans une gamète et qu’il y a fécondation, le nombre de chromosomes deviendra alors ______ (chiffre) plutôt que ______ (chiffre). C’est ce qu’on appelle la ________________. Se séparent … 3 2 trisomie

3. Station 1-Erreurs dans la méiose (suite) On rencontre divers types de trisomie: trisomie 8, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21 et trisomie 22. e) En observant les deux caryotypes peux-tu déterminer de quels types de trisomie il s’agit? Comment arrives-tu à le déterminer? f) Selon toi, pourquoi les chances de concevoir un enfant atteint de trisomie augmentent plus la mère est âgée? Caryotypes A & B Petite fille de 3 ans atteinte du syndrome de Down

4. Trisomie 21 La trisomie 21 est également appelée ‘’Syndrome de Down’’. Les individus qui sont atteints de ce syndrome souffrent de déficience intellectuelle et présentent des anomalies physiques. Souvent, même avant sa naissance, il est possible de déterminer par des tests si un fœtus présente les signes du syndrome. Pour y arriver, on recueille dans l’utérus de la mère un peu de liquide amniotique dans lequel on retrouve des cellules du fœtus et du fait même, son matériel génétique. On peut donc à ce moment construire un caryotype du fœtus et détecter les anomalies. Il existe cependant d’autres signes qui permettent de soupçonner l’existence du syndrome chez le foetus. Par exemple, dès l’âge de 11 semaines, il est possible de d’apercevoir par échographie des anomalies au niveau de la taille de la vessie, des os du nez, de l’écartement entre les orteils, des malformations cardiaques, etc.

5. Méga vessie chez un fœtus de 11 semaines porteur de trisomie 21 Vessie normale chez un fœtus de 12 semaines

6. Station 2 - Les mutagènes(p.158) Une mutation est une erreur dans la transcription ou une modification permanente qui se produit dans le matériel génétique d’une cellule. Les mutagènes sont des facteurs qui provoquent ou qui favorisent les mutations.En d’autres mots, un mutagène est un agent qui change le génome d’un organisme. • Parmi la liste d’exemples ci-dessous, détermine lesquels sont ou peuvent être mutagènes. La fumée de cigarette Les composés toxiques L’alcool Les rayons UV Les rayons - X Les additifs alimentaires Les vitamines Les virus Les médicaments

7. Station 2 - Les mutagènes (suite) Bien souvent , les mutations entraînées par les agents mutagènes sont le premier pas vers le début d’une tumeur ou d’un cancer. Les cellules cancéreuses, contrairement aux autres cellules normales du corps, ont la capacité de se diviser sans arrêt ni contrôle. De plus, elles ne meurent pas. b) Selon toi, quel agent mutagène est principalement responsable des cancers suivants? • Le cancer des poumons • Le cancer de la peau • Le cancer de la bouche • Le cancer du col de l’utérus • Le cancer du foie c) Nomme des comportements à adopter qui permettraient de te protéger contre les agents mutagènes causant ces cancers.

8. Quand des cellules normales sont endommagées, trop vieilles ou qu’elles ne peuvent pas être réparées, elle meurent.   Cependant, les cellules cancéreuses ne meurent pas et continuent de se développer de façon incontrôlée. d) Parfois, à cause d’une mutation, des gènes sont activés et donnent le signal aux cellules de se diviser sans arrêt (de façon permanente) comme dans le cas de cellules cancéreuses. Comment appelle-t-on ce type de gènes? Station 2 - Les mutagènes (suite) Oncogènes

9. Station 3 – Les mutations géniques(p.201-203) Les mutations sont des erreurs qui ont lieu au niveau de l’ordre des nucléotides lors de la réplication de l’ADN. C’est ce qu’on appelle des mutations géniques. Un de ces types de mutation est la substitution ou ce qu’on appelle aussi la mutation ponctuelle. • Dans une substitution, on remplace une base azotée par une autre. Par exemple GTG devient GAG. Donne d’autres exemples de mutation ponctuelle: CGT devient __________ GAC devient __________ TAA devient __________ ACT devient __________ CAT CAC TAC AAT

10. Station 3 – Les mutations géniques(suite) b) Comment le changement d’une seule et unique base azotée peut-il entraîner des problèmes chez un individu? (p. 203) L’anémie à hématies falciformes est une maladie génétique causée par une mutation ponctuelle. Les personnes atteintes de cette grave maladie du sang ont des globules rouges qui sont en forme de croissant plutôt qu’en forme de disque. De plus, leurs globules se détruisent rapidement. c) Selon toi, comment cette anomalie des globules rouges (hématies) peut-elle causer de graves problème à l’individu qui en est atteint? (p.213) Caillots de sang

12. Station 3 – Les mutations géniques(p.203) Il y a aussi un autre type de mutation génique, soit la délétion/addition. C’est ce qu’on appelle des décalages par trame. Dans ce genre de mutation, il y a l’insertion ou la destruction d’une base azotée. Par exemple: ADN normal:TAC/GGC/ATG/TCA Délétion de T au début:ACG/GCA/TGT/CA Addition de A au début:ATA/CGG/CAT/GTC/A d) À partir de cette séquence d’ADN normale: CGC/GAT/TAC/GCA Détermine quelle serait la nouvelle séquence si: 1) Il y avait la délétion de C au début? 2) Il y avait l’addition de T au début? e) Pourquoi la délétion et l’addition sont-elles des mutations plus nuisibles que la substitution? Animation Modifie la protéine

13. 1) délétion de C au début C G C G A T T A C G C A ? Pro Asp Tyr Ala Arg Ile Thr ??? Tableau 

14. 1) Ajout de T au début T C G C G A T T A C G C A Pro Asp Tyr Ala Arg Leu Ser Arg Tableau 

15. Station 4 – Les mutations chromosomiques (p.229-230) a) Résume dans tes propres mots ce que tu as observé à partir des animations visionnées. Il existe divers types de mutations chromosomiques: * la délétion * la duplication * l’inversion * La translocation.

16. Station 4 – Les mutations chromosomiques Délétion Lors d’une délétion,un mutagène coupe un chromosome en fragments.Si ces fragments sont perdus, l’information nécessaire à la fabrication de certaines protéines essentielles est absente. b) En fait, ces fragments sont des ___________. • Que veut dire le terme ‘’délétion’’? • Parmi les animations visionnées, identifie celles (3) qui représentent une délétion. Gènes Supprimer

17. A B C D E F G H I

18. Retour 

19. Station 4 – Les mutations chromosomiques (suite) Duplication Lors de la duplication, une séquence génétique se répète un trop grand nombre de fois. Cela peut nuire au fonctionnement normal du gène. e) Que veut dire le terme ‘’duplication’’? f) Parmi les animations visionnées, identifie celle (1) qui représente une duplication? copier

20. A B C D E F G H I

21. Retour 

22. Station 4 – Les mutations chromosomiques (suite) Inversion Lors de l’inversion, un fragment de chromosome se détache et se rattache à l’envers. Si ce fragment comporte plusieurs gènes, l’activité génétique peut s’en retrouver changée. g) Parmi les animations visionnées, identifie celles (3) qui représentent une inversion.

23. A B C D E F G H I

25. Station 4 – Les mutations chromosomiques (suite) Translocation Lors d’une translocation, Un segment du chromosome, pouvant comporter plusieurs gènes, se détache et se rattache à un autre endroit, sur le même chromosome ou sur un chromosome différent (non-homologue). h) Qu’arrive-t-il si : 1) un segment du chromosome 14 change de place avec un segment du chromosome 8? 2) si une translocation survient entre les chromosomes 22 et 9? Cancer Leucémie

27. Station 4 – Les mutations chromosomiques (suite) Le syndrome de l’X fragile se manifeste lorsqu’un gène est répété environ 700 fois sur le chromosome X. Cette maladie chromosomique touche plus souvent les garçons que les filles. En plus d’une retard mental, les individus qui en sont atteints présentent des troubles de Comportement, un visage allongé, de grandes oreilles, des pieds plats… Le syndrome du cri du chat se manifeste lorsqu’un fragment du chromosome 5 est perdu. La plupart des enfants qui en sont atteints décèdent durant leur enfance et les survivants souffrent d’un profond retard mental. On l’appelle le syndrome du cri du chat car les pleurs des nourrissons souffrant de ce syndrome ressemblent aux miaulements d’un chaton. SYNDROME DE L’X FRAGILE SYNDROME DU CRI DU CHAT i) Pour chacun des deux syndromes décrits ci-dessus, détermine de quel type de mutation chromosomique il s’agit. Symptômes physiques courants de l’X fragile Duplication Délétion