维生素 D 缺乏性佝偻病

1. 维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D deficiency (VDR) 中国医科大学附属二院发育儿科 赵云静

2. 一、概念 • VDR是由于维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 • 好发于3月~2岁的小儿

3. 二、介绍维生素D VD的来源、转化及生理功能

4. 维生素D的来源 1、母体－胎儿转运 2、食物中的维生素D 动物 VD3 植物 麦角固醇--- UV--麦角骨化醇(VD2 ） 3、皮肤光照合成 *主要来源 皮肤7-脱氢胆固醇---UV---胆骨化醇（VD3）

5. 维生素D的转化 VD 25-羟化酶 (肝脏) 25-（OH）D* 1-a羟化酶 (肾脏) 1、25（OH）2D**

6. 维生素D的生理功能 1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙、磷的重吸收， 减少尿磷的排出 3、促进成骨细胞增殖和AKP的合成， 促进骨钙素的合成，构成骨实质； 促进破骨，使骨质重吸收

7. 甲状旁腺素的生理功能 1、促进肠道对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙的重吸收， 抑制对磷的重吸收 3、促进旧骨脱钙，使血钙增加， 不能促进新骨形成

8. 三、病因** 1、围生期维生素D不足 2、日光照射不足* 3、外源性维生素D摄入不足 4、生长过速 5、疾病的影响 6、药物的影响

9. VD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管P重吸收减少PTH分泌增加PTH分泌不足 破骨作用加强血钙下降 低血磷骨重吸收增加 钙磷乘积下降血钙正常或偏低手足搐搦 骨矿化受阻佝偻病 四、发病机制

11. 临床分期及表现 1、初期 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期

12. 佝偻病初期 • 多见于6个月以内小儿 • 症状：闹惊汗痒秃 • 体征：枕秃（＋） 无骨骼改变 • 辅助检查：X线 正常或钙化带稍模糊 25-（OH）D下降 血钙正常或稍低、血磷降低 AKP正常或稍高

13. 佝偻病激期 • 1、症状：继续加重 • 2、体征（1）骨骼 • 头部 颅骨软化 3～6月 • 方颅 7～8月 • 前囟增大 闭合延迟 • 出牙延迟

15. 胸廓 1岁左右 肋骨串珠 7～10肋 肋膈沟 鸡胸/漏斗胸

16. 鸡胸

17. 手镯、脚镯 6月以上

18. 下肢畸形 “O / X ”形腿 1岁

19. 佝偻病激期 2、体征 （2）肌肉松弛、肌张力下降、 动作发育落后 （3）其他 条件反射形成缓慢 语言发育迟缓 免疫功能低下

20. 佝偻病激期 • 辅助检查 1、X线改变* * （1）骨骺端钙化带消失 （2）骨骺端呈杯口、毛刷状 （3）骨骺软骨带增宽 （4）骨质稀疏、皮质变薄

21. 正常2岁女孩

22. 佝偻病激期 2、血生化改变 血钙稍低 血磷明显降低 钙磷乘积〈30 AKP明显增高

23. 佝偻病恢复期 • 临床症状明显减轻或消失 • 血钙磷浓度数日恢复正常 • AKP1～2个月恢复正常 • X线2～3周改善，逐渐恢复正常

24. 佝偻病后遗症期 • 多见于2、3岁后小儿 • 无临床症状 • 辅助检查正常 • 不同程度的骨骼畸形