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染色体异常与 反复性流产

染色体异常与 反复性流产. 广东省计划生育科学技术研究所 郑立新. 显带染色体 非显带染色体. 人类染色体分组. 常用符号和缩写术语. 实验报告. → 从 ... 到 ... p 短臂 ： 断裂 q 长臂 ：： 断裂与重接 r 环状染色体

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染色体异常与 反复性流产

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Presentation Transcript

  1. 染色体异常与 反复性流产 广东省计划生育科学技术研究所 郑立新

  2. 显带染色体 非显带染色体

  3. 人类染色体分组

  4. 常用符号和缩写术语 实验报告 → 从...到... p 短臂 ： 断裂 q 长臂 ：： 断裂与重接 r 环状染色体 ＋ 增加 rob 罗伯逊易位 － 减少 s 随体 del 缺失 stk 随体柄 h 次缢痕 t 易位 inv 倒位 ter 末端

  5. 多态性（异态性） 定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同 按孟德尔方式遗传。 • 集中表现在染色体的一定部位。 • 通常不具有明显的表型或病理学意义。 • 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA的结构异染色质区，不含编码的基因，故异态性通常没有不良的临床效应。 • 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。

  6. 实验报告 • 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+， 9qh+ ，16qh+ ）

  7. 实验报告 • Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+（Y>18） Yqh- (Y<G) 为G组染色体长度的1/2以下，较罕见。

  8. 46XY Y=18

  9. 实验报告 • 近端着丝粒短臂和随体区 正常D组染色体及18号染色体 短臂增长： P+ 双随体： ss 随体增大： s＋ 随体柄延长： stk+

  10. 46XX,13stk+,22stk+

  11. 46XY,14S+,15S+

  12. 群体中异态性的频率 实验报告 1qh＋ 8.8％ 9qh＋ 3.7～27％ 13s＋ 1.5％ 14s＋ 3.5％ 15s＋ 7.25％ 16qh＋ 10％ 21p＋及s＋ 19％ 22p＋及s＋ 17％

  13. 染色体数目异常 整倍体异常： 产生机理：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂 正常人染色体数目 2n 46，xx(xy) 单倍体 n 23，x (y) 三倍体 3n 69，xxx(xxy) 46，xy/69，xxy（10余例活产） 四倍体 4n 92，xxxx（1例活产）， 46，xy/92，xxyy（2例活产）

  14. 染色体数目异常 非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 • 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。 45，xo， 45，xx（xy），－21， 45，xx（xy），－22 （罕见，其余未见报道） 三体型： 47,XX(XY),+21

  15. 染色体结构异常 • 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、高温、化学诱变剂、生物因素 • 核型描述方法： 简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。 详式:也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。 妊娠早期（孕2个月内）的流产儿中，约50％由于染色体异常

  16. 常见染色体结构异常 • 易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。 发生率：1/673~1/1000

  17. 平衡易位图解 简式：46，xy，t（4；20）（q25；q12）详式：46，xy，t （4；20），der4（4pter→4q25：：20q12→20qter )；der 20 (20pter→20q12：：4q25→4qter） 实验报告

  18. 46XY t(12,13)

  19. 实验报告 • 罗伯逊易位(rob) ： 仅发生于近端着丝粒染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。 发生率：1/1000

  20. 罗伯逊易位简式：45，xx，rob（14；21）详式：45，xx，rob（14qter→4p11::21q11→21qter）罗伯逊易位简式：45，xx，rob（14；21）详式：45，xx，rob（14qter→4p11::21q11→21qter） 实验报告

  21. 44XX rob(13;14) rob(13;14)

  22. 45XYrob(13;14)

  23. ·倒位（inv ）： 染色体臂内或臂间发生二次断裂， 中间的片段旋转180度后重接。 实验报告

  24. 46Xinv(Y)

  25. 实验报告 配子类型： • 臂内倒位： 1/4 正常 3/4 异常（倒位圈 奇数互换） • 臂间倒位： 1/4 正常 1/4倒位 1/2异常

  26. 实验报告 简式46，xx，del（3）（q21q24） • 缺失（del）： 末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。 中间缺失：染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。

  27. 实验报告 • 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。 简式：46，xy，r（2）（p21q31） 详式：46，xy，r（2）（p21→q31）

  28. 实验报告 • 其他：等臂染色体、移位、插入、重复……

  29. 什么人需要做染色体 • 新婚夫妇 • 不明原因不孕不育 • 反复性流产夫妇 • 生育过畸胎或染色体病患儿的夫妇 • 原发性闭经、性发育异常、两性畸形 • 智力障碍，运动发育迟缓者

  30. 统计时间: 2008年1月~ 2009年9月25日

  31. 谢谢!

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