Referatsüberblick

1. Referatsüberblick Dieses Referat soll einen kleinen Überblick über die Problematik von Pränataldiagnostik, Fertilisationsmöglichkeiten, Zukunftstechniken und die damit zusammenhängende rechtliche Seite ermöglichen Aber auch darauf hinweisen was in Deutschland erlaubt ist und was das Ausland zu lässt………… von Susan Wolff, Fabian Lehne und Fabian Orlik 02.Dezember 2005

2. Pränataldiagnostik - Gliederung • Einführung • Geschichte der Pränataldiagnostik • Die Untersuchungsmethoden • Zusammenfassung • Zahlen und Fragen

3. Pränataldiagnostik – Einführung Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet Untersuchungen des Embryos und der Schwangeren während der Schwangerschaft. In diesem Teil des Referats werden die momentan gebräuchlichen Untersuchungen vorgestellt.

4. Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik 1970 wird an der medizinischen Fakultät der Universität Ulm die erste Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt. Richtlinien: - Beschränkung auf bestimmte Diagnosen - Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen - Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards Trotz dieser Richtlinien liegt die Zahl der genetischen Beratungen bei etwa nur 50 % der durchgeführten PNDs.

5. Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik Zahl der durchgeführten Fruchtwasseruntersuchungen von 1970 bis 2001

6. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Standard Ultraschall (Sonografie) Auch Ultraschallscreening genannt Wie: Schallwellen einer Frequenz, die der Mensch nicht hören kann. Diese Wellen werden vom Körper der Mutter und des Ungeborenen reflektiert und auf einem Bildschirm sichtbar gemacht. Wann: 9.–12. Woche, 19.–22. Woche, 29.–32. Woche Was: - Alter der Schwangerschaft - Ein- oder Mehrlinge - Eileiterschwangerschaft Risiken: nicht bekannt

7. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Gezielte Ultraschalluntersuchung Sie ist die am häufigsten angewandte Methode der vorgeburtlichen Diagnostik. Wie: bessere Geräte, Zusatzausbildung der ÄrtzInnen Wann: zweites Schwangerschaftsdrittel Was: - kindliche Entwicklungsstörungen - Erkrankungen wie Wasserkopf, Offener Rücken, Trisomie (durch sog. Nackentransparenzmessung) Risiken: nicht bekannt Vorteil: Bei erkannten Krankheiten kann die Geburt in einer Klinik mit angeschlossener Kinderklinik erfolgen.

8. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Erst-Trimester-Screening (auch „Down-Syndrom-Screening“ genannt) Wie: Risikokalkulation anhand der Kombination zweier verschiedener Untersuchungs-Methoden: Nackenfaltenmessung und Serum-Screening Wann: Erstes Drittel (11. bis 13. Woche) Was: Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung (Down-Syndrom) Risiken: nicht bekannt Vor- und Nachteile: - Bei positivem Befund keine Therapie möglich, nur Abbruch oder weitere Untersuchungen - Hohe Falschpositivrate

9. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Triple-Test Wie: Blutuntersuchung der Schwangeren Wann: frühestens in der 15. Woche Was: drei Blutwerte werden auf Chromosomenstörungen hin untersucht. Hinweis auf Down-Syndrom und Fehler bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark (sog. Neuralrohrdefekte) Risiken: nicht bekannt Vor- und Nachteile: - Möglichkeit, eine Fruchtwasseruntersuchung zu vermeiden - Hohe Falschpositiv- und negativrate

10. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Chorionzottenbiopsie Wie: eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke bis zur Plazenta geführt und Gewebe entnommen. Wann: 7. bis 14. Woche Was: Das entnommene Gewebe enthält Erbgut des Kindes und wird auf Chromosomenstörungen untersucht Risiken: - hohes Fehlgeburtsrisiko (ca. 3%) - Verletzung des Embryos - Verformungen von Fingern und Zehen Vor- und Nachteile: - Bei positivem Befund keine Therapie möglich

11. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) Wie: durch die Bauchdecke der Frau eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser abgesaugt Wann: ab 14. Woche Was: Aus der entnommenen Flüssigkeit wird eine Zellkultur angelegt. Diese geben Aufschluss über Chromosomenstörungen, Neuraldefekte und Stoffwechselkrankheiten. Risiken: - Fehlgeburt (ca. 3%), - Verletzung des Embryo und Infektionen Vor- und Nachteile: - durch den späten Zeitpunkt der Untersuchung ist eine Abtreibung nicht mehr möglich

12. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Nabelschnurpunktion Wie: eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke geführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen. Wann: ab 18. Woche Was: Genetisch bedingte Störungen, Blutgruppen- unverträglichkeit und Infektionen Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%) - Verletzungsgefahr des Ungeborenen Vor- und Nachteile: - Möglichkeit, eine evt. Blutgruppenunverträglichkeit noch im Mutterleib zu behandeln.

13. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Fetoskopie Wie: Betrachtung des Ungeborenen durch ein dünnes Röhrchen, dass durch die Bauchdecke der Schwangeren in die Gebärmutter eingeführt wirdund Gewebeprobenentnahme (Haut u. Leber). Wann: ab 18. Woche Was: Zur Diagnose seltener Haut- oder Stoffwechsel- erkrankungen Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%) - Verletzungsgefahr des Ungeborenen

14. Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren Humangenetische Beratung - Beratung bei bestehenden Krankheiten oder Behinderungen in der Familie und Klärung, ob diese evt. genetisch bedingt und damit vererbbar sind. - Information über Möglichkeiten, ob und wie befürchtete Erkrankungen durch PND erkannt und behandelt werden können Eine humangenetische Beratung kann insbesondere vor Eintritt einer Schwangerschaft sinnvoll sein, da zu diesem Zeitpunkt kein Druck für eventuelle diagnostische Eingriffe besteht und Zeit ist, alle möglichen Entscheidungen in Ruhe zu bedenken. Zu berücksichtigen ist dabei allerdings, dass nur ein Teil aller Beeinträchtigungen, Behinderungen oder Krankheiten eindeutig genetisch verursacht sind.

15. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

16. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

17. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

18. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

19. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

20. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

21. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

22. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

23. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

24. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

25. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

26. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

27. Pränataldiagnostik - Zusammenfassung

28. Pränataldiagnostik – Zahlen und Fragen Jeder 10. Geburt geht mittlerweile eine Fruchtwasser-untersuchung voraus.  Von der Spezialuntersuchung zum Routinecheck ? Nur rund 5 Prozent der Schwer-Behinderungen (also Behinderungen ab einem Grad von 50 Prozent) sind angeboren. Von diesen können zur Zeit etwa 0,5 Prozent durch die Pränataldiagnostik erkannt werden.  Welchen Stellenwert hat die PND bekommen ? Die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom hat sich in den Jahren 1973 bis 1990von 13,5 auf 8,7 verringert.  Eugenische Folgen der PND ? Ein grosser Teil deutscher Frauen würde ein Kind mit Veranlagung z.B. zur Fettleibigkeit oder Homosexualität abtreiben.  Welche Rolle spielen gesellschaftliche Werte bei der Diagnose ?

30. Fertilisationsmöglichkeiten Einführung • In- vitro-Fertilisation • Intracytoplasmatische Spermien-Injektion • Kryokonservierung • Gamete Intrafallopian transfer • Präimplantationsdiagnostik • PID im Ausland • Polkörperdiagnostik • Hormonanwendung

31. In-vitro-Fertilisation (IVF)(lat.= im (Reagenz.-)Glas) • erste erfolgreiche Befruchtung 1978 in GB • laut WHO hat ein Paar Recht auf eine Behandlung, wenn sie zwölf Monate keinen Zeugungserfolg hatten • Betroffen sind rund zehn bis zwölf Paare in westlichen Industriestaaten • laut D.I.R (Deutsches IVF-Register) ist die In- vitro-Fertilisation von 1982-2002 um das 32fache angestiegen • Erfolgsrate lag 2002 bei 89,62 %

32. Intracytoplasmatische Spermien-Injetion(ICSI) • bezeichnet die gezielte Injektion eines Spermiums in eine Eizelle • Methode wenn das Spermium nicht aus eigener Kraft die Eizelle erreichen kann • 34681 erfolgreiche Anwendungen im Jahr 2002

33. Kryokonservierung • Einfrieren und Lagern von Zellen in flüssigem Stickstoff • Es lassen sich nur befruchtete Eizellen einfrieren • Erlaubt ist es nur im Vorkernstadium einzufrieren (danach ist es per Definition des Embryonenschutzgesetzes ein Embryo) • Vorteil des Einfrierens, bei Misserfolg einer vorherigen Schwangerschaft, ist keine weitere Stimulation und Punktion der Eierstöcke notwendig

34. Gamete Intrafallopian transfer(GIFT) • Ähnlich wie bei IVF und ISCI, werden Eizellen aus den Eibläschen entnommen (Punktion) • werden aber dann mit Spermien zusammen - nicht vereint - in die Eileiter reimplantiert • die Befruchtung findet im Eileiter der Frau statt, also fast natürlich • für den Arzt/Ärztin ist hierbei unklar woran die natürliche Schwangerschaft scheiterte

35. Präimplantationsdiagnosdik(PID) • Voraussetzung ist IVF • Unterschied: nach drei Tagen werden 1-2 Zellen entnommen • Diese entnommenen Zellen können auf Geschlecht, Krankheiten und Gen-Defekte untersucht werden • nach den Tests wird entschieden ob der Embryo eingepflanzt oder für die Forschung frei gegeben wird

36. PID im Ausland • in Deutschland ist PID generell verboten, denn nach dem Embryonenschutzgesetz gilt schon das Vorkernstadium als Embryo • in den meisten EU Länder, bis auf Österreich, Schweiz, Portugal und Irland, ist es erlaubt derartige Selektionen vorzunehmen ( ein deutscher Arzt, der diese Auskunft gibt, macht sich übrigens strafbar) • in Amerika und Australien ist PID ebenfalls erlaubt; hier werden eventuelle Folgeprobleme den Gerichten zugeführt

37. Polkörperdiagnostik(PKD) • anders als bei PID arbeitet man hier mit den Polkörpern die eine Eizelle nach der Befruchtung abstößt • Polkörper enthalten ausschließlich mütterliches Erbgut • in den Polkörper sind Erbkrankheiten nachweisbar • legal, da nach dem ESchG es sich hierbei nicht um embryonale Zellen handelt

38. Hormonanwendung • allen Anwendungen geht eine Hormonbehandlung voraus • diese erhöht die Anzahl befruchtungsfähiger Eizellen • es reifen mehrere Follikel (Eibläschen) heran, von denen auch mehrere eingepflanzt werden (somit höhere Wahrscheinlichkeit für Mehrlingsgeburt) • durch gezielte Hormongabe ist der Zeitpunkt des Eissprungs durch den Arzt genauer festzulegen • starke psychische Belastung für die „Eltern“

40. Künstliche Gebärmutter • Ziele: • Frühgeburten bessere Überlebenschancen zu ermöglichen • Frauen, die keinen Uterus haben oder deren Gebärmutter anormal oder zu stark vernarbt ist, zu helfen • Paaren den Kinderwunsch zu erfüllen

41. Künstliche Gebärmutter • Unterschiedliche Ansätze: • Fetales Universum wird nachgeahmt • Behälter mit künstlichem Fruchtwasser • Künstliche Umleitung des Blutkreislaufes • Sauerstoff Zuführung über ein Membransystem • Transplantierbare Organe: • Aus körpereigenen Zellen wird mittels einer Gerüstmatrix ein künstliche Gebärmutter gezüchtet • Diese kann dann implantiert werden

42. Künstliche Gebärmutter • Visionen und mögliche Nebenwirkungen: • mangelnde Mutter-Kind Bindung • Kinder auf Bestellung aus dem Katalog • Babys aus der Fabrik zu Schleuderpreisen • Männer können schwanger werden • Kulturelle und psychologische Umwälzung von Wertvorstellungen • Wie tröstet man ein in der Maschine aufgezogenes Baby - Einfach auf den Kühlschrank legen • Erster Embryo wuchs 6 Tage in künstlicher Gebärmutter

43. GesetzlicheGrundlagen • Grundgesetz GG • 2. Embryonenschutzgesetz ESchG (1991) §

44. GG (Grundgesetz) • Art 1: „Die Würde des Menschen ist unantastbar.“ • Art 2: „Jeder hat das Recht auf Leben und körperliche Unversehrtheit.“ • Spielen bei der Fortpflanzungmedizin eine wichtige Rolle. §

45. ESchG (Embryonenschutzgesetz) • Verbot einer Eizellspende • Verbot der Ersatzmutterschaft • Verbot der Erzeugung von Embryonen zu anderen Zwecken außer der Herbeiführung einer Schwangerschaft • Verbot des Handels mit Embryonen • Verbot der Geschlechtswahl der Spermien • Verbot der Veränderung menschlicher Keimbahnzellen §

46. Designerbabys • Keimbahnveränderung führt zur Vererbung (Evolution) • Wie weit sind die menschlichen Gene und deren Zusammenspiel wirklich erforscht • Ausschluss ungewollter Nebenwirkungen • Auswahl im geringen Maße schon heute • möglich (Polkörperanalyse - Gesetzeslücke)

47. Vorteile - Möglichkeiten • Auswahl des Geschlechts • Veränderung einzelner phenotypischer Merkmale (Intelligenz) • Bekämpfung von Krankheiten – gesündere Menschen • Ausschluß von Gendefekten

48. Nachteile/Gefahren • Diskriminierung „normalen“ Lebens • Verlust der genetischen Vielfalt • Krankheitsanfälligkeit • besondere Begabungen könnten verloren gehen • GATTACA

49. Forschungsstandpunkt • Geschlechtswahl möglich • Auswahl eines gleichen Bruders für Erbkranke Kinder • Veränderung der Gene für spezifische Merkmale noch nicht möglich - wird in Tierversuchen aber bereits erprobt

50. Ausblick • Genetische Veränderung noch schwierig • Folgen der PID noch nicht abschätzbar (höhere Fehlbildungsrate) • Technologie wird sich irgendwann aufgrund banaler Motive durchsetzen (wissenschaftlicher Geltungsdrang, Geldgier)