Moya-Moya sjúkdómur

1. Moya-Moya sjúkdómur Jónas Hvannberg

2. Saga • Sjúkdómnum var fyrst lýst í Japan á 6. áratug síðustu aldar. • Framan af héldu menn að þessi sjúkdómur fyndist aðeins í Japan. • Er spontaneus occlusion á Circle of Willis • Nafnið “moyamoya” vísar til útlits á angiografiu og þýðir “reykur” á japönsku

3. Pathophysiologia • Intimal þykknun í terminal hluta ICA • oftast bilateralt • Einnig sést stenosa á; • Ant, mið og post cerebral æðum

4. Pathophysiologia • Intiman þykknar • Internal elastic lamina verður óljósari • Median þynnist • Blóðflæði minnkar • Collateral æðar myndast

5. Aetiologia • Að mestu leyti óþekkt • Getur legið í fjölskyldum • Fukui (1977) lýsti fjölskyldusögu í 10% tilfella. • Familial Moyamoya tengt við stökkbreytingar á genum á chromosomum 3, 6 og 17q25

6. Aetiologia • Hefur einnig verið tengt við; • Sýkingar • Hematologíska sjúkdóma • Congenital syndrome • Aðra æðasjúkdóma • Iatrogen

7. Epidemiologia • Algengast í Asíubúum, þekkist í öllum öðrum kynstofnum • KK:KvK er 1 á móti 1,8 • Aldursbilið mjög breitt. • Hefur verið lýst frá 6 mánaða aldri til allavegana 67 ára • Algengast á fyrsta áratug æviskeiðs

8. Einkenni • Einkenni eins og við annað stroke • Allt spectrumið sést • Frá mjög vægum einkennum til alvarlegra neurologískra brottfallseinkenna. • Fullorðnir fá blæðingar • Börn fá ischemiu

9. Differential Diagnosur • Allar ástæður blæðinga og ischemíu • Stroke vegna metabólískra sjúkdóma • MELAS • Methylmalonic acidemia • Homocystenemia • Hyperglycemia • Propionic acidemia • Tumorar

10. Greining • Saga • Flog, svimi, höfuðverkur, ósjálfráðar hreyfingar, aphasia • Einkenni • Hemiparesa, monoparesis, skyntruflanir, ósjálfráðar hreyfingar. • Þroskaskerðing getur verið til staðar

11. Greining • MRI ágætt til greiningar á infarcti • Gullstandard við greiningu á Moyamoya er Angiografia

12. Eðlileg angiografia

13. Angiografia Moyamoya

14. Angiografía Moyamoya

15. Meðferð • Engin meðferð við sjúkdómnum • Meðferð er symptómatísk • Blæðing • Lækkun blóðþrýstings • Ischemia • Magnýl eða önnur anti-platelet lyf. • Skurðaðgerð?

16. Horfur • Börn • Mortality um 4,3% • Morbidity • Fukuyama og fél sýndu fram á góða prognosu með conservatifrí meðferð hjá 27% barna (follow up 16,5 ár) • Olds og fél sýndu að 73% barna deyja eða hafa veruleg neurologsík brottfallseinkenni 2 árum eftir greiningu .

17. Skurðaðgerðir • Direct anastomosis • temporal æðin tengd A. Cerebri media • Chang og Steinberg hafa sýnt fram á gagnsemi hjá völdum sjúklingahóp (Stanford University medical center) • Indirect anastomosis • vefur lagður ofan á pia mater. • Galea, M. temporalis eða Dura

20. Heimildir • Yamauchi T, Tada M, Houkin K, Tanaka T, Nakamura Y, Kuroda S, Abe H, Inoue T, Ikezaki K, Matsushima T, Fukui M: Linkage of familial moyamoya disease (spontaneous occlusion of the circle of Willis) to chromosome 17q25. Stroke 31:930-935, 2000 • Sucholeiki R, Chawla J, Moyamoya disease http://www.emedicine.com/neuro/topic616.htm, Nov 12, 2003 • http://www.hmc.psu.edu/neurosurgery/aservices/moya.htm • http://www.amershamhealth.com/medcyclopaedia/medical/volume%20VI%201/MOYAMOYA%20DISEASE.ASP • Komiyama M, Osaka City General Hospital, Dep. of Neurosurgery. http://www003.upp.so-net.ne.jp/moya-moya/ Sep. 4, 2004 • Fukuyama Y, Imaizumi T, Osawa M, et al: A long-term prognosis of children with TIA type spontaneous occlusion of the circle of Willis ("Moyamoya" disease). Annual report 1993, The research committee on spontaneous occlusion of the circle of Willis (moyamoya disease) of the Ministry of Health and Welfare, Japan. 1993, pp 14-17 • Chang SD, Steinberg GK, Superficial Temporal Artery to Middle Cerebral Artery anastomosis. Department of neurosurgery and the Stanford stroke center, Stanford University Medical Center. http://www.moyamoya.com/journals/sta-mca.html • Olds MV, Griebel RW, Hoffman HI, Craven M, Chuang S, Schutz H. The surgical treatment of childhood moyamoya disease. J Neu- rosurg 1987;66:675-80. • http://www.hmc.psu.edu/neurosurgery/aservices/moya.htm