بيماريهاي خونريزي دهنده : ارزيابي بيمار با اختلالات خونريزي دهنده :

1. بيماريهاي خونريزي دهنده: ارزيابي بيمار با اختلالات خونريزي دهنده : 1-شرح حال دقيق ( سابقه شخصي وخانوادگي ) 2-معاينه فيزيكي 3-تستهاي آزمايشگاهي شامل : الف –Bleeding time - بررسي عملكرد پلاكت و واكنش متقابل با ديواره عروقي - بستن كاف تا 40mm.Hg وايجاد برش بر روي بازو وخشك كردن آن هر s 30 - مقدار طبيعي 8-4 دقيقه - افزايش آن در كاهش پلاكت كمتر از 000/100 يا اختلال عملكرد ب- PTT ( Activated partial thromboplasmin time ) - بررسي مسير داخلي - عدم بررسي فاكتور XIII و VII يك فعال كننده تماس در حضور كلسيم و فسفوليپيد به كار مي رود .

2. ج- PT (Prothrombin time ) - بررسي مسير خارجي - بوسيله فاكتور بافتي در حضور يون كلسيم - طبيعي : در حد s 13-10 TT ( Thrombin time ) - بررسي تبديل فيبرينوژن ( كاهش فيبرينوژن يا اختلال عملكرد ) -زمان طبيعي : s15-11 -اختلال در مصرف داروي هپارين ذ- ( Reptilase time ) استفاده از snake -براي شروع انعقاد فيبرينوژن - عدم تاثير هپارين بر تست

3. Mixing study: کمبود فاکتور انعقادی تصحيح شود اضافه کردن طولانی PT با خونریزی پلاسمای و طبيعي PTT تصحیح نشود بدون خونریزی XI- IX- VIII تشخيص مهار كننده عليه Lupus like antagonist

4. بررسي فاكتور انعقادي 1-مقدار طبيعي بين 150-50 2- 1 %< شديد 5-1% متوسط 5 > خفيف 3-Bethesda : بررسي مهار كننده هاي انعقادييك واحد آن مي تواند 50% فعاليت فاكتور را مهار كنند. * بررسي عملكرد پلاكت 1-PLT Aggregation ناميده ميشود 2- پلاسماي غني از PLT در معرض آگوسيت فعال كننده قرار ميگيرد ( ADP- EN- كلاژن – ترومبين و ريستوستين ) Hemostasis In Newborn - سطوح پايين اكثريت پيش انعقاد و ضد انعقادها در نوزاد و مخصوصاً نوزاد نارس - سطوح طبيعي در دوران حاملگي و تولد استثنائاً در : - فيبرينوژن – فاكتور V - فاكتور VIII - VWF - شمارش PLT

5. Hemophilia A-B 1- در اثر كمبود فاكتور VIII (85%) –IX (15% ) – اتوزوم Linked- X– با شيوع 5000/1 2- شايع ترين و خطرناك ترين نقايص مادرزادي فاكتورهاي انعقادي تحريك 3- فاكتور VIII و TF در محيط زنده مي توانند فاكتور IX را متحرك كنند ( بنابراين كمبود ايندو شديدترين اختلال خون ريزي دهنده است) 4- از جفت عبور نمي كند پس درنوزاد مبتلا مقدارش كاهش يافته و ميتواند باعث ICH ميشود. 5- تشخيص با خونريزي حين ختنه در 30% موارد 6- شروع همارتروز با سينه خيز رفتن و راه رفتن نوزاد 7- خونريزي مفصل : در ابتداء: در مفصل مچ پا ( به علت عدم ثبات آن در نوپا ) بعداً: در مفصل زانو- آرنج 8- خون ريزي ايليوپسواس: با درد ناحيه كشاله ران- مي تواند باعث شوك شود 9- خون ريزي تهديد كننده حيات: در خونريزي داخلي ( CNS- راه هوايي ) خون ريزي خارجي مي تواند باعث مرگ بيمار شود بايد سطح فاكتور به 100% برسد.

6. 10-در اثر تزريق فاكتور VIII–IX گاه آنتي بادي ايجاد مي شود (25 – 14%موارد) (بررسي مهار كننده) 11-تشخيص با PTT طولاني و تعيين سطح فا كتور است. دراكثر مواردسطح پروتئين هاي انعقادي كاهش يافته . 12-ولي در15-10 % نوع Aودر 50-40% هموفيليB جهش بصورت معكوس شدن است كه باعث مي شود هيچ فاكتوري ساخته نشود. مي توان آنرا در نافلين و در مايع آمنيوتيك بررسي كرد. 13- درنوزاد‏به علت استرس گاه بصورت كاذب فاكتور VIII افزايش نشان‏مي‏دهدودرمورد فاكتورIX به عدم شناخت مواردكمبودخفيف فاكتورVIII طورفيزيولوژيك‏درنوزاد كاهش دارد. 14- گاهي اوقات به علت اينكه VIII توسط VWF حمل مي شود به علت كاهش VWF مقدار VIII كاهش يافته گزارش مي شود در صورتي كه بيمار فون ويلبيراند است بنابراين بايد نسبت به VIII به VWF سنجيده شود . درمان شامل پيشگيري از ضربه – عدم استفاده از NSAID - واكسن هپاتيت B

7. w× ½× درصد مورد نظر افزايش سطح پلاسماي F VIII = W× 1 × درصد مورد نظر افزايش سطح فاكتور F IX = 16- در خون ريزي سطحي ، سطح فاكتور به 40-35% و خونريزي تهيه كننده حيات ، سطح فاكتور به 100% افزايش مي يابد . 17- در خونريزي خفيف هموفيلي A مي توان ازDDAVP ( دسموپرين ) استفاده كرد . 18- عوارض بيماري : هپاتيت – مقاومت در اثر وجود مهار كننده ها ( در فاكتور IX خالص شده يا صناعي شايع تراست . ) ولي در هموفيلي B كمتر ديده مي شود . 19-Target joint : پس از خونريزي مكرر ، آنزيم پروتئوتيك از WBC داخل مفصل رها شده آهن موجود در هم توسط ماكروفاژها برداشته مي شود باعث التهاب در سينوويوم وافزايش ضخامت آن ميشود . سطح مفصلي تخريب شده باعث فيوژن مفصلي مي شود .

8. كمبود فيبرينوژن 1- اتوزوم مغلوب 2- بندرت با همارتروز – بدون خونريزي مكرر 3- نوزاد مبتلا در زمان تولد با خون ريزي گوارشي يا هماتوم ظاهر مي شود . 4-PTT-PT و TT طولاني 5- درمان: FFP يا كرايوپرسي پيتت نيمه عمر 4-2 روز

9. كمبود فاكتورIIIX( Fibrin stabiliziny factor) 1-خون ريزي تأخيري به علت اختلال در حفظ هموستاز 2-ضربه امروز باعث هماتوم يا كبودي فردا ميشود 3-جدا شدن تأخيري بند ناف پس از 4 هفته- ترميم ضعيف زخم – سقط مكرر خودبخودي در زنان 4- تست: 5 MU ( لخته طبيعي در حضور اوره 5 مولار محلول نيست ) تستهاي ايمونولوژيك دقيق تر است 5- درمان : FFP– كرايوپرسي پيتيت نيمه عمر 7-5 روز . حتي ميتوان با تزريق هر 4-3 هفته يكبار كرايوپرسي پيتت اقدامات پيشگيري انجام داد.

10. كمبود فاكتور XI– هموفيلي C 1- اتوزوم مغلوب : با علائم خفيف تا متوسط ( به اندازه هموفيلي B-A تمايل به خونريزي ندارد) 2- در جراحي بزرگ : با علائم خفيف حتي بدون علامت ( به علت اثر VIII بررسيIX) 3-درمان FFP : ( جراحي كوچك با فشار موضعي ) در كشيدن دندان فقط در صورت خونريزي با نيمه عمر 48 ساعت افزايش سطح خوني در حد 2% با يك واحد به ازاي وزن بدن کمبود فاكتور VII: 1-بيماري نادر- خونريزي در افراد هموزيگوت 2-ICH خودبخودي- خونريزي جلدي- مخاطي 3- PT طولاني-PTT طبيعي 4-VII ، Recombinant با نيمه عمر 4-2 ساعت

11. كمبود فاكتور X: 1-اتوزوم مغلوب – نادر 2-خونريزي بدنبال ضربه – نقص كمي فاكتور 3- PTPTT درمان: FFP– كمپلكس پروترومبين با نيمه عمر 30 ساعت كمبود فاكتور II ( پروترومبين ) 1-PT و PTT طولاني 2- درمان: كمپلكس پروترومبين با FFP با نيمه عمر 5/3 روز

12. كمبود فاكتور V– پاراهموفيلي 1-شايع ترين خونريزي مخاطي – جلدي و هماتوم ( بندرت همارتروز) 2-PT و PTT طولاني 3- درمان: FFP 6cc/kg هر12 ساعت 4- نوع اكتسابي بدون خونريزي شديد ( چون PLT حاوي فاكتور V است) 5- كمبود فاكتور V و VIII توأم با هم

13. ترمبوسيتوپني: -كاهش تعداد پلاكتها كمتر از 000/150 -با علائم خونريزي جلدي- مخاطي -كمتر از 000/20 با خون ريزي خودبخودي -بالاتر از 000/80 ( به جز جراحي و تروما) مشكل ديگري ندارد. ترمبوسيتوپني ناشي از كاهش توليد: -اوليه ( مثل TAR) -اكتسابي ( در زمينه پان سيتوپني) ( ايزوله: داروها مثل ضد تشنج، آنتي بيوتيك ها) ويروس ها مثل TORCH,EBV,HIV و سرخك – بيماري سيانوتيك قلبي با ترومبوسيتوپني و پلي سيتمي)

14. ترمبوسيتوپني ناشي از تخريب محيطي: -پورپوراي ترومبوسيتوپنيك آلوايميون نوزادي ( توليد Ab عليه پلاكت جنين در مادر) يا NATP -مادران مبتلا به ITP ( يا سابقه ITP) -درمان: تجويز IVIG پيش از تولد- انجام سزارين -درمان نوزاد با IVIG و كورتيكواستروئيد - تزريق پلاكت مادري شسته شده سندرم ويسكوت آلدريچ ترومبوسيتوپني + اگزما+ هيپوگاماگلوبولينمي انتقال وابسته به X اختلالات عملكرد پلاكتها: -كمبود GPIB ( سندرم برنارد سولير) -كمبود GPIIB ( ترومباستني گلانزمن) اختلالات ثانويه ناشي از توكسين و داروها( اورمي- والپروئيك اسيد- ساليسيلات- داروي ضد التهابي غير استروئيدي- عفونتها) تشخيص BT طولاني

15. ITP– پورپوراي ترومبوسيتوپنيك ايديوپاتيك ( ايميون) 1- شايع ترين علت شروع ترومبوستوپني حاد در يك كودك با حال عمومي خوب 2- معمولاً 1تا 4 هفته پس از بيماري ويروسي شروع ميشود. (علت نامعلوم) 3- اتصال آنتي بادي به پلاكت و شناسايي آن توسط FC رسپتور ماكروفاژهاي طحالي و تخريب آن 4- شروع پتش ، پورپورا، خونريزي از لثه و مخاط به صورت ناگهاني 5- در 1 درصد موارد ICH 6- معاينه فيزيكي به جز موارد گفته شده طبيعي است. 7- در 80-70 درصد موارد بصورت حاد است. در 10تا20 درصد موارد مزمن ( بيش از 6 ماه ) مي شود. 8- در خون محيطي پلاكتهاي درشت ( MPV بالا) ديده ميشود. 9- سندرم اوانس: كم خوني هموليتيك اتوايميون + ترمبوسيتوپني ( كومبس مثبت) 10- درمان شامل: IVIG– پردنيزولون ( به مدت 3-2 هفته)- اسپلنكتومي

16. بيماري فون ويلبراند 1- شايع ترين بيماري خون ريزي دهنده ارثي با شيوع 2-1 درصد 2- انتقال اتوزوم ولي گزارش بيشتر در زنان 3- تقسيم بندي به 3 تايپ : I :كمبود فاكتور II: اختلال كيفي III: عدم وجود فاكتور 4- توليد در مگاكاريوسيت و اندوتليال عروق 5- با اتصال به ماتريكس ساب اندوتليال با گيرنده GPIb باعث چسبيدن به اكتما ميشود. 6- به عنوان ناقل فاكتورVIII 7- به علائم خونريزي جمجمه مخاطي شامل: كبودي، ايستاكي،م…..، خونريزي پس از عمل جراحي مخاطي مثل برداشتن لوزه، كشيدن دندان 8- افزايش فاكتور با استرس- حاملگي

17. 9- بررسي آزمايشگاهي: BT و PTT طولاني( ولي نرمال بودن رد كننده نيست و تاريخچه بيماري خونريزي دهنده مهم است) در تايپ III حتماً طولاني است. تايپ I: كمبود فاكتور از نظر كمي وجود دارد، شايع ترين مشكل ( 85% موارد) تايپ A 2 : مولتي مرهاي كوچك وجود دارد. تايپ B 2: VWF هيپر اكتيو غير طبيعي كه خودبخود به پلاكتهاي چسبد ( ترمبوسيتوپني) تايپ M 2: از بين رفتن قدرت اتصال VWF به پلاكت ميشود. تايپ N 2: از بين رفتن قدرت اتصال فاكتور VIII به VWF. تايپ 3: سطوح غير قابل اندازه گيري VWF و مقادير بسيار پاييني ولي قابل اندازه گيري VIII.