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第二章 染色质、染色体、基因和基因组

第二章 染色质、染色体、基因和基因组. 生化教研室 肖建英. 主要内容. 第一节 染色质和染色体 第二节 基因 第三节 基因组. 第一节 染色质和染色体. 1879 年, W. Flemming 提出 Chromatin 。 1888 年, Waldeyer 提出 Chromosome 。. 染色质( Chromatin )和染色体( Chromosome ) 是细胞核内同一物质(遗传物质)在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。. 染色质: 间期细胞,网状不规则,有利于复制和表达 染色体 : 细胞分裂过程中,棒状结构,有利于平均分配.

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第二章 染色质、染色体、基因和基因组

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Presentation Transcript


  1. 第二章染色质、染色体、基因和基因组 生化教研室 肖建英

  2. 主要内容 第一节 染色质和染色体 第二节 基因 第三节 基因组

  3. 第一节 染色质和染色体 • 1879年,W. Flemming提出Chromatin。 • 1888年,Waldeyer提出Chromosome。 • 染色质(Chromatin)和染色体( Chromosome)是细胞核内同一物质(遗传物质)在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。

  4. 染色质: 间期细胞,网状不规则,有利于复制和表达 染色体: 细胞分裂过程中,棒状结构,有利于平均分配

  5. 一、染色质和染色体的形态 (一)染色质 间期核中,染色质以两种状态存在: 常染色质(enchromatin): 位于核中央,伸展开的呈电子透亮状态,一定条件下可活跃的复制转录。 异染色质(heterochromatin): 一般是卷曲凝缩状态。 • 一条染色体有常染色质,也有异染色质。

  6. 异染色质的特点: ①在间期核中处于凝缩状态,无转录活性、是遗传惰性区。 ②在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩(异固缩现象)。 ③分为两类:结构(恒定)异染色质 兼性(功能)异染色质

  7. 结构异染色质 (constitutive heterochromatin): 各种细胞中总处于凝缩状态 高度重复序列、不转录 染色体着丝粒、端粒 功能:染色体结构形成及染色体配对

  8. 兼性异染色质 (facultative heterochromatin): 某些细胞或发育阶段呈浓缩状态 如:哺乳动物的X染色体 雄性动物:1个X染色体,完全是常染色质 雌性动物:2个X染色体, 1个是常染色质, 另1个在胚胎发育到一定时间 (人为第16天)变为凝缩的异染色质

  9. 常、异染色质的区别

  10. 1. 染色质的基本结构单位——核小体 核小体(nucleosome):一种串珠状结构。 构成:200bpDNA、5种组蛋白 核心:4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4) 各2个分子组成八聚体核心颗粒; 约140bpDNA缠绕八聚体1.75圈; 直径11nm,圆盘形 相邻核小体:H1组蛋白结合60bp连接DNA H1锁住DNA分子进出口,稳定结构

  11. 注意: • 核小体核心颗粒的DNA分子双螺旋同4种组蛋白有一定的相互作用部位,只有H3和H4也能同DNA结合成类似的核小体;但只有H2AH2B则形不成核小体颗粒。 • 核小体的核心较稳定,而连接区易被核酸酶所消化。连接区具有柔性,为染色质丝的进一步折曲提供了方便。 • 各种组织的核小体核心部分的DNA长度很恒定;连接区的DNA长度各个物种有所不同。 • 由核小体重复单位靠拢排列组成11nm粗的核小体丝,即染色质丝。

  12. 2、染色质纤维: • 通过核小体,DNA长度压缩7倍,形成11nm的纤维。 • 但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维,这种纤维的形成有两种解释:①由核小体螺旋化形成,每6个核小体绕一圈,长度压缩6倍;②由核小体纤维Z字形折叠而成,长度压缩40倍。

  13. 染色质结构: 染色质一级结构: 核小体连接而成,形似串念珠,外经11nm 染色质二级结构: 螺线管,外经30nm 核小体串珠链螺旋盘绕,每圈6个核小体 染色质三级结构: 超螺线管,圆筒状结构,直径0.4μm。 染色质四级结构: 中期染色单体

  14. solenoid

  15. Chromatin Packing

  16. Chromatin Packing

  17. (二)染色体 • 在细胞周期的大部分时间内,遗传物质是以染色质的形式存在的。 • 在整个细胞周期中,染色体进行着凝缩和松展的周期性变化。 • 在细胞有丝分裂的中期,染色质形成高度凝缩的染色体。在中期具有特定形态结构的染色体称为中期染色体。

  18. 染色体的数目 • 性细胞染色体为单倍体(haploid),用n表示; • 体细胞为2倍体(diploid)以2n表示,还有一些物种的染色体成倍增加为4n、6n、8n,称多倍体。 • 染色体的数目因物种而异,如人类2n=46,黑猩猩2n=48,果蝇2n=8,家蚕2n=56,小麦2n=42,水稻2n=24,洋葱2n=16.

  19. 中期染色体的结构 随体 次缢痕 短臂 主缢痕 (着丝粒) 长臂 端粒

  20. 1、染色单体(chromatid): 中期染色体由两条染色单体构成,并在着丝粒处相连。 2、着丝粒(centromere): 在两个染色单体相连处,有丝分裂时纺锤丝附着的部位。着丝粒处的染色体较细,称为主缢痕。着丝粒是染色体的一个组成部分,

  21. 染色体由着丝粒划分为两部分,即两个臂。染色体组中各对染色体的着丝粒位置不同,故各染色体两臂的长度不同。染色体由着丝粒划分为两部分,即两个臂。染色体组中各对染色体的着丝粒位置不同,故各染色体两臂的长度不同。 根据着丝粒的位置不同,将染色体分为四种: (1)近中着丝粒染色体 (2)亚中着丝粒染色体 (3)近端着丝粒染色体 (4)端着丝粒染色体

  22. 3、次缢痕(secondary constriction): 除着丝粒区主缢痕以外的其他缢痕。 由于此部分DNA发生松解,故而变细。每种 生物的染色体组中至少有一条或一对染色体 有次缢痕,可作为鉴定某条染色体的标志。 有些次缢痕可形成核仁组织区。 人染色体的次缢痕常见于1、3、9、16 号及Y染色体。

  23. 4、随体(satellite): 指近端着丝粒染色体短臂末端的球形或 圆柱形的片段结构,通过次缢痕与染色体 的主要部分相连。为识别染色体的重要 特征之一。 其中,端随体位于染色体末端; 中间随体位于两个次缢痕之间。

  24. 5、核仁组织区 (nucleolar-organizing region, NOR): 核仁组织区位于近端着丝粒染色体短 臂次缢痕部位(并非所有的次缢痕都是NOR),此处伸出DNA袢环(含有rRNA的基因,可活跃合成18S 、5.8s和28S rRNA , 与核仁的形成有关。 人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。

  25. 6、端粒(telomere): 端粒为染色体端部的特化部分,位于染 色体的端部,由端粒DNA与端粒蛋白构成。 • 功能: 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。 在同源染色体配对时,端粒能结合在核膜上; 端粒长时,细胞能分裂和存活;端粒短时, 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。

  26. 7、染色体的三个关键元素 染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配到2个子细胞中的能力,与这些能力相关的结构序列是: (1)自主复制DNA序列: 20世纪70年代末首次在酵母中发现。 自主复制DNA序列具有一复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

  27. (2)着丝粒DNA序列: 着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。 着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。 (3) 端粒DNA序列: 为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。 端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。

  28. Three key regions of a chromosome

  29. 二、染色质和染色体的化学成分及组成 • 生化分析证明,染色质的主要成分是: • DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA和酶 • 比例:1:1:(1~1.5):0.05。 染色质和染色体都由相同的化学物质组成。

  30. (一)脱氧核糖核酸(DNA) • 四种类型序列: • ①非重复序列:单一拷贝序列 • ②低度重复序列:2~10拷贝 • ③中度重复序列: 101~5 • ④高度重复序列: >105

  31. 三种构像: • ①B-DNA、②Z-DNA、③A-DNA。 • 三种基本元素: • ①自主复制序列(ARS),是DNA复制的起点,多个。 • ②着丝粒序列(CEN) ,一个。 • ③端粒序列(TEL),两个。

  32. (二)组蛋白(histone) 带正电荷,含Arg,Lys,属碱性蛋白。 • 分类:根据Arg/Lys比例分5种 核心组蛋白(core histone): H2A、H2B、H3、H4; 连接组蛋白(linker histone):H1。

  33. 结构: • 组蛋白高度保守,H4极为保守。 • 核心组蛋白由球形部和尾部构成,球形部借Arg与磷酸戊糖骨架间的静电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核心上,形成核小体,尾部含有大量Arg和Lys,为组蛋白翻译后进行修饰的部位。 • H1多样性,最少保守,具有种属和组织特异性。

  34. (三)非组蛋白(non-histone) • 特性: • ①属酸性蛋白质,含有较多酸性氨基酸,带负电荷,。 • ②整个细胞周期都进行合成,组蛋白只在S期合成。 • ③能识别特异的DNA序列,识别与结合靠氢键和离子键。故称序列特异性DNA结合蛋白。

  35. 组成:结构蛋白 • 调节蛋白 • 各种酶类 • 功能: • 帮助DNA折叠,参与染色体构建; • 协助启动DNA的复制; • 调控基因的表达

  36. (四)核糖核酸(RNA) 含量很低,占1%~3%,在不同物 种变化也很大。 染色质RNA与细胞核5%的DNA杂交。 (五)酶(非组蛋白) 包括:DNA pol、RNApol、 DNA甲基化酶、磷酸酶、蛋白酶等。

  37. 三、染色质和染色体的功能 (一)染色体在遗传中的作用 染色体是遗传的物质基础,对遗传的 信息的储存和传递及蛋白质的生物合成 起重要作用。 伴随着细胞分裂,倍增的染色质平分 到两个子细胞中去,则遗传信息由亲代 传给子代。

  38. 细胞分裂的类型 • 无丝分裂(amitosis):又称直接分裂,1841发现于鸡胚血细胞,不涉及纺锤体形成及染色体变化 。 • 有丝分裂(mitosis) :又称为间接分裂,由Fleming (1882)年首次发现于动物,1880发现于植物。 • 减数分裂(meiosis):染色体复制一次,细胞连续分裂两次。

  39. 1. 有丝分裂 • 人为的将有丝分裂划分为五个时期: • 前期 (prophase); • 前中期 (premetaphase); • 中期 (metaphase); • 后期 (anaphase); • 末期 (telophase)。

  40. 细胞周期 • 从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历 的过程,叫细胞周期(cell cycle)。分4期: G1期(gap1):从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间。 S期(synthesis phase):指DNA复制的时期。 G2期(gap2):DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间 M期又称D期(mitosis or division):细胞有丝分裂期。

  41. Eucaryotic Cell Cycle

  42. 细胞分裂间期(interphase): 包括G1期、S期和G2期; 主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。

  43. 1、前期 ①染色质凝缩,②分裂极确立与纺锤体开始形成,③核仁解体,④核膜消失。

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