Proyecto Genoma Humano

1. “Como los químicos descubriendo la tabla periódica de los elementos”. Eric Lander, WhiteheadInstitute Centre forGenomeResearch (Mass) Proyecto Genoma Humano Integrantes: Pablo Ramos, Matías Fernández y Natalia Del Moral Curso: 4° “A”

2. Un poco de historia… • El DNA esunadoblehélice Cristalografia de rayos X del DNA B obtenidaporRosalind Franklin De estafoto se obtuvierondatoscrucialesparaproponer la estructura en doblehelice del DNA PropuestoporJames Watson y Francis Crick en 1953 Basado en datos de difracción de rayos X y estudios de la composiciónquímica del DNA

3. Antes de empezar • ¿Qué es genoma humano? • ¿Qué son los cromosomas y que elementos lo componen? • ¿Por qué estudiamos el genoma, que conocimiento nos permite conseguir?

4. Los genes • Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el A.D.N. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. = =

5. Genoma Humano El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula (el número de genes varía en los diferentes libros, algunos dicen que de 80.000 a 100.000 ). • Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.

6. ProyectoGenomaHumano • El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboración científica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. • Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Mapagenético.

7. Proyecto Genoma humano • En 1990 se inició oficialmente el proyecto como un programa de quince años con el que se pretendía registrar todos los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. • Ya en 1994 los científicos pudieron obtener el mapa genético y en 1997 el mapa físico.

8. Proyecto Genoma Humano en números • El genoma humano contiene 3164 millones de bases • Un gen promedio contiene 6000 bases. • El número total de genes se estima en 30.000 • Menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica para las proteínas • 50% del genoma son secuencias repetitivas. • El 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la misma en todos los individuos • Se desconoce la función de un 50% de los genes descubiertos

9. Para dejarlo más claro… • Si tuviéramos un estante lleno de libros de mil páginas el genoma humano equivaldría a 200 libros

12. Mutaciones Genéticas • En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

13. Ejemplos de mutaciones • Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1. Esta enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipo de lípidos). En los enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en la médula ósea. • Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que puede ser de origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21.

14. Beneficios de la secuenciación del Genoma • Beneficios médicos tras el conocimiento de la estructura de cada gen humano • Diagnóstico en individuos con riesgo de ser portadores del gen de alguna enfermedad • Marco de trabajo para el desarrollo de nuevas terapias, además de nuevas estrategias para la terapia génica 16 de Febrero de 2001 CeleraGenomics 15 de Febrero de 2001 Consorcio público internacional

15. ¿Biomedicina? • La mayoría de enfermedades tienen alguna base genética • Algunas son monogénicas: unas 1500 asociadas a genes de secuencia conocida • Otras, las más comunes (cáncer, obesidad cardiopatías) dependen de más de un gen y el medio ambiente desempeña un importante papel • - Hasta ahora se han caracterizado unos 3 millones de SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma humano

16. Aplicaciones de la ingeniería genética en la medicina • Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc... (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

17. Biochip Microarray DNAchip Aplicaciones de la ingeniería genética en la medicina Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo

18. ¿Ética?

19. Muchas Gracias!