Neurológiai kórképek, myopathiák csecsemő- és gyermekkorban

2. Neurológiai kórképek, myopathiák csecsemő- és gyermekkorban

3. A mozgató szervrendszer a mozgás létrejöttében közreműködő szerveknek – csontok, ízületek, izmok, idegrendszer – komplex funkcionális egységét jelenti, melynek működése az izomtónus fenntartása, a testtartás, mozgás biztosítása.

4. A neuromuscularis rendszer alap-építőeleme a motoros egység. Motoros egység Az általa beidegzett összes izomrost Mozgató sejt Mozgató idegrost

5. A motoros egység valamennyi izomrostja együttesen húzódik össze. A motoros egységhez tartozó izomrostok száma az izom funkciójától függ. ( A szemizmok motoros egységében az izomrostok száma 3-5, pl. a gastrocnemiusban kb.2000)

6. Minden harántcsíkolt izom I. típusú, oxidatív, lassú és II. típusú, glykolítikus, gyors izomrostokból épül fel. Ezek aránya az izmokon belül annak feladatától függően változó, de az egyes motoros egységek felépítése mindig homogén.

7. Myopathia Azokat az izomelváltozásokat, melyek létrejöttében idegrendszeri behatások előidéző szerepét nem lehet kimutatni, elsődleges izombetegségeknek nevezzük. Ezek összefoglaló neve a myopathia.

8. Congenitális myopathiák: • Oppenheim-féle amyotonia congenita nem önálló kórkép! • „floppy infant” = „petyhüdt gyermek” sy. hypotoniás gyermek, a paresis alsó végtagi és proximális túlsúlyú. Pontos diagnózis csak izombiopsziával lehet!

9. „Central core” betegség : az izomrostok közepén hiányoznak az oxydatív enzimek. Csak az I.típusú izomrostokban van. Az izomgyengeség többnyire proximális, stacioner, csak kivételesen progrediál. • Nemalin myopathia : (nema=fonal) Az izomképződés genetikai defektusa mindkét rosttípusban. Többnyire jóindulatú, de lehet progresszív is. • Centronuklearis myopathia: öröklődő. Külső szemizmok, arc, rágó, nyelő izmok is érintettek. A vázizom-elváltozás proximalis túlsúlyú. 

10. Izom – dystrophiák = DMP Genetikusan meghatározott, progresszív vázizom-degenerációval járó megbetegedések. Az izompusztulás patogenezise tisztázatlan.

11. I. X chromosomális, nemhez kötött öröklődésű forma: • I/a. Duchenne típus = az első életévekben kezdődik. Gyakorisága 60-70/1 millióJellemző a gastrocnemiusokpseudohypertrophiája, apelvifemoralis izomzat gyengesége. A járás „kacsázó”. Myopathiás típusú felállás. (Gowers jel) Gyorsan progrediál, 10-12 éves korra gyakran járásképtelenek, a felnőttkort nem érik meg. A CPK a normál érték százszorosa is lehet. Kezelés nincs, döntő a korai felismerés! • I/b. Becker és Kiener típus = a klinikai kép a Duchenne-vel megegyező, csak kevésbé súlyos, 6-9 év közt kezdődik, és lassan progrediál.

12. II.Recesszív autosomalis öröklődésű forma: Leyden-Möbius típus = pelvifemoralis izom-dystrophia. 2-40 év közt kezdődik. Lassúbb és kedvezőbb lefolyás. Mindkét nemben előfordul. • III. Domináns öröklődési forma: Facio-scapulo-humeralis típus ( FSH) 15-20 év közt jelentkezik, mindkét nemben előfordul. Jellegzetes a mimikai izmok működészavara.

14. Myasthenia gravis Az izomműködés hatására fokozódó izomgyengeség, mely pihenésre javul. Kórélettani alapja az ingerület-továbbítás zavara a neuromuscularis junctioban. Eldöntetlen, hogy a neuromuscularis blokkot létrehozó zavar pre- vagy postsynaptikus. Nőkön 2-4x gyakoribb, mint férfiaknál. Leggyakrabban 20 éves kor körül kezdődik.

15. Újszülöttkori formái: • myastheniás anya gyermeke • valódi congenitalismyasthenia Jellegzetes az izomelváltozás lokalizációja: külső szemizmok, levatorpalpebraesuperior. A betegek 10%-ában thymoma, 70%-ban thymushyperplasia van jelen.

16. A komplex működési egységet képező mozgató-szervrendszer irányítását az idegrendszer végzi.

17. Mozgató kéreg : a Br 4 és Br 6 area. Az elsődleges mozgató kéregben (Br4, 4s, 6aalfa és 6b) szomatotopia érvényesül. A kérgi reprezentációs területek kiterjedése nem az izom tömegével, hanem az adott izom által végzett mozgások finomabb szabályozásának lehetőségével arányos. A másodlagos mozgató kéreg (Br 6beta) a komplex mozgások szervezéséért, az izomtónus szabályozásáért felelős.

19. A motoros kéreg projectios pályarendszerei: • A. Pyramispálya – rendszer • B. Extrapyramidalis rendszer A. A pyramispálya a mozgató kéregből ered, 70-90%-a kereszteződik a nyúltvelő és a gerincvelő határán. A keresztezetlen rostok a végződésüknek megfelelő szelvényben lépnek át a túloldalra. A pyramispálya tehát egészében kereszteződik.

20. B. Extrapyramidalis rendszer: a Br6 motoros kéregtől a gerincvelőig menő, és nem kereszteződő pályák összessége. A kéregtől a basalis ganglionokon keresztül a kisagyhoz is mennek rostjai. A reticulospinalis pálya a gamma-rendszeren keresztül befolyásolja az izomtónust.

21. A kisagy a mozgások célszerű, idő- és térbeli legoptimálisabb megvalósításához koordinálja az agonista, antagonista és fixáló izmok működését. A motoros impulzusokat szenzoros feed-back révén összeveti a folyamatban lévő mozgással, és a kitűzött cél és a megvalósuló mozgás közötti eltérés alapján a végbemenő mozgást folyamatosan korrigálja. Ez a TOTE mechanizmus. (Test-Operation-Test-Exit)

22. Újszülött- és korai csecsemőkorban az éretlenül világra hozott agyban még tart a neuronok érése, az ideiglenes majd végleges neuronalis összeköttetések kialakulása. Az emberi agy érését a nagyfokú komplexitás és az érési folyamatok időzítése jellemzi. Az agy kialakulásának és működésének egyéni, normális variációsskálája természetes jelenség, míg az átlag minden funkcióra vonatkozóan statisztikai alapú.

23. Agykéreg = mozgásindíték Középagy = mozgásirányítás Agytörzs = izomtónus – szabályozás Labyrinthus = térbeli mozgás szabályozása központja

24. A motorium vizsgálata csecsemőkorban: • Az életkornak megfelelő spontán mozgásokvizsgálata Az érett újszülött végtagjait hajlított helyzetben tartja, és jellemző a mozgás-élénkség, vagy mozgásluxus. • Reaktív mozgások • primitív reflexek • elemi mozgásminták

25. Primitív reflexek: • Moro reflex – levegőben tartott háton lévő csecsemő fejének süllyesztése. Hiánya mindig kóros. 0-4 hónap között. 6 hónap felett egyértelműen kóros. • Landau reflex – levegőben hason tartott csecsemő • Gallant reflex – gerince mellett végighúzott ujj hatására medencéjét elfordítja • kapaszkodás és függeszkedés – a hüvelykujj ebben a kapaszkodásban nem vesz részt • Bauer reflex – a hason fekvő csecsemő végtagjait extendálja, ha talpát megtámasztjuk.A 3. hónaptól kialszik. Katona szerint a primitív reflexek nem humánspecifikusak.

26. Elemi mozgásminták: • lebegő ültetés • ülésbe húzódzkodás • ülésbe rugaszkodás • lejtőn lefelé kúszás • lejtőn kúszás fejjel felfelé • felfelé kúsztatás lejtőn • asszisztált másztatás és támaszkodás • oldalra fordulás lejtőn • elemi járás (a 4. postnatalis hónaptól fokozatosan kialszik)

27. Az elemi mozgásminták gyakoroltatása a korai fejlődésneurológiai terápia lényege. Tehát nem az izom-letapadásokat kell masszírozni, ha a csecsemő nem tartja a fejét! „A terápiának a központi agyi mozgásszabályozást kell megcélozni, mert a központ sérült, nem az izom. Az izom felőli kezeléssel, tornával, masszázzsal nem lehet a sérült, hiányzó, rendellenesen működő szabályozást összerakni!” (Katona)

28. Idegrendszeri zavarok lehetnek: • organikus:definitív szöveti destrukció • funkcionális:működéskiesés, ahol még javulás lehetséges A klinikai gyakorlatban a helyi elváltozások lokalizációja, a topikai diagnosztika alapvető feladat. Ez annál nagyobb pontossággal oldható meg, minél egyszerűbb működéskiesésről van szó.

29. A neurológiai diagnosztika alapkérédései: • Hol van a góc? • Egy góccal magyarázhatóak-e a tünetek, vagy multifocalis az elváltozás? • Milyen kórformának felel meg az észlelt kép?

30. A neurológiai betegvizsgálat: (Az ép intellektusú nagyobb gyermekek neurológiai vizsgálata a felnőttekével megegyező) • Anamnesis: • Statusz:

31. Anamnesis: • tünetek kezdete • hogyan kezdődtek • a folyamat dinamikája B. Statusz: • agyidegek • reflexkör • motorium • érzőkör • mozgáskoordináció vizsgálata

32. Aetiológia: • Trauma • Gyulladás • Daganatok • Vascularis eredet • Systemás betegségek • Roham-betegségek

33. (5.) Systemás betegségek: ahol azonos eredetű, azonos lefutású, végződésű és működésű neuronok csoportja betegszik meg. (6.) Roham-betegségek: hirtelen kezdődő, heves tünetek, melyek hirtelen oldódnak. A roham-betegségek aetiológiája különböző, de egységes lefolyási típusúak. ( epilepszia, migrén, neuralgia, Megniere-sy.) A legtöbb esetben tisztázatlan az aetiológia, ezért létezik tünettani vagy topikus alapon történő besorolás is.

34. Lefolyási típusok: • Progrediáló • Intermittáló (hol van, hol nincs) • Shubokban zajló – shubok vagy exacerbatiok és remissiók váltják egymást (SM) • Lépcsőszerű lefolyás (lassú vagy hirtelen rosszabbodás, azután plato. Rendszerint vascularis eredetű.) • Stationer (fejlődési rendellenességek)

35. Tünetképzési mechanizmus: • kiesési tünet: ha a struktúra károsodása esetén a funkció kiesik (pyramis pálya, peripheriás idegek) • izgalmi tünetek (pyramis pálya) • liberatios tünetek: ha a károsodás a gátló köröket érinti • dezintegrációs tünet: a magasabb rendű funkciók zavara

36. Minden mozgásnak van elsőd-, másod- és harmadlagos központja. A harmadlagos központ a felelős a legbonyolultabb mozgásokért. Ezek kiesésekor dezintegrációs tünet jelenik meg. Az elsőd- és másodlagos központok károsodása izgalmi és kiesési tüneteket okoz.

37. Reflexek – mechanizmus szerint: • Fiziológiásan jelenlévő saját reflex Adekvát ingerre adott válasz a megfelelő izomban. • FV-i: biceps, triceps, radialis • AV-i: patella, Achilles, mély-talpi Fokozott a reflex, ha kiterjedtebb területről váltható ki.Élénk a reflex, ha a kp. élénknél kifejezettebb a válasz

38. Fiziológiásan jelenlévő idegen reflex • Mayer – a IV. ujj alappercének nyomására a hüvelyk opponálódik. • Hasbőr-reflex – 6 db. a hat sextáns-felosztásnak megfelelően Mindegyik akkor kóros, ha nincs! (Pyramis laesiora utal.)

39. Kóros reflexek : • FV-on: Hoffmann-Trömmer • AV-on: • dorsalflexios reflexek = Babinski, Gordon, Oppenheim • Plantarflexios reflexek = Rossolimo, Mendel-Bechterew

40. A motorium vizsgálata: • Izomerő • Izomtónus • Atrophia van-e • Fasciculatio van-e • Akarattól független mozgások • Járástípusok

41. Az izomerő vizsgálata 0-5 skála, inkább izomcsoportokra, semmint egyes izmokra vonatkozóan! • nyakizmok: fej felemelése • m.deltoideus: a kar felemelése • m.pectoralis – előrenyújtott karokat szétfeszítjük • hajlítókat, feszítőket külön • hasizmok: üljön fel segítség nélkül • m.gluteus med.et min.: aktív abductio az oldalán fekvő betegnél • m.psoas: hanyatt fekvő beteg nyújtott végtagját emelje fel • m.biceps fem., m.quadriceps: térd hajlítása, nyújtása • a láb plantar- dorsalflexiojának, pro-, supinationak vizsgálata.

42. A m.tibialisanteriorta n. peroneusprofundus,a mm. peroneit a n.peroneussuperficialisidegzi be. Latens paresis kimutatása: • felső Mingadzini: előrenyújtott karok supinalt helyzetben, csukott szemmel.Kóros, ha pronalódik, süllyed és divergál. • alsó Mingadzini: semiflectaltalsó végtagok, becsukott szemmel.Pozitív, ha süllyed, vagy nagyon fárad. „Zászlólengetés”, ha süllyed, de emelgeti. • Barré – próba: hasonfekvésben, semiflectalt térdek. 

43. Izomtónus = teljes ellazulásban az izom passzív ellenállása.Vizsgálata: ellazítás után az ízületek passzív mozgatásával. A tónus lehet csökkent, normális vagy fokozott.

44. A tónusfokozódás típusai: • Az antigravitációs izmokban nő a tónus. FV flexióban – abductioban. AV extendalt.Ez a spasticitás vagy Vernike-Mann típusú bénulás. Fokozatai: • belövelltség • enyhe • súlyos Pyramis laesiot kísérő jelenség. Jellemző a „bicskatünet” (Hirtelen megszűntethető)

45. Rigor – agonisták és antagonisták egyidejű tónusfokozódása.Csak fokozatosan lehet betörni „fogaskerék-tünet”Főként a könyökben és a csuklóban észlelhető, extrapyramidalis károsodás jele.

46. Atrophia: degeneratív jelenségHypotrophia atrophia inaktivitási atrophiaHypertrophia pseudohypertrophia • Fasciculatio: egyes izomrostok összehúzódása. Nem izommozgás!Lényege: a mellső szarvi motoros neuronok aszinkron sülnek ki.

47. Akarattól független mozgások: • extarpyramidalis hyperkinesis: éber állapotban akarattól függetlenül, állandóan. (chorea, athetosis, myoclonus, tic, tremor) • pyramidalis clonizálás: csak akkor, ha kiváltom

48. Járástípusok: • paretikus = csúsztatott láb. Nem emeli meg, de nem circumdukál. • ataxiás = széles alapú (a részeg ember járása is ilyen!) • kacsázó = Trendelenburgos járás („wedding gait”) • Vernicke-Mann = spasticus járás, extendalt AV, circumdukál • spastico-pareticus-ataxiás = kisagyi laesiora utal, széles alapon, circumducal

49. stepper-járás = peroneus bénulásnál. Magasra emeli a lábát, azután lecsapja. A láb esik. • kakasjárás = tabeses járás. Nincs helyzet-mozgás érzés. (Goll-Burdach magok) Magasra emeli, de nem lóg a lába és nem csapja le. • parkinzonos (rigoros) járás = semiflectalt kar, apró léptek, előredőlt felsőtest, mereven tartott fej. Extrapyramidalis károsodás. • senilis járás = vascularis eredetű pyramis és extrapyramidalis károsodás.

50. A pyramislaesio jellemzői: • paresis vagy plegia • fiziológiás saját reflex fokozott • fiziológiás idegen reflex kiesik (hasbőrreflex, mélytalpi) • kóros reflexek jelennek meg