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La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria

La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria EL HACHEM Emilio 2013-2014. Plan. Généralités Cas médical Mécanismes de la maladie: Type A & B Type C Traitements et Conclusion Bibliographie.

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La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria

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Presentation Transcript

  1. La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria EL HACHEM Emilio 2013-2014

  2. Plan • Généralités • Cas médical • Mécanismes de la maladie: • Type A & B • Type C • Traitements et Conclusion • Bibliographie

  3. Généralités • Héréditaire autosomique récessive • Lysosomale rentrant dans le cadre des lipidoses • Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale (Types A et B) ou en protéines NPC1 et NPC2 (Type C) • Rare, progressive, et fatale • Rencontrée chez 1/250 000 individu (Type A&B) et chez 1/120 000 (Type C)

  4. Cas médical • Stacey Lynne, née le 3 Janvier 1985, était sceptique à la naissance mais en bonne santé.

  5. A l’état normal SMase = Sphingomyelinaseacide

  6. Le mécanisme de passage de la SMase lysosomale au lysosome se fait a travers le récepteur du mannose 6-phosphate. La L-SMase requiert du Zn2+ pour pouvoir entrer dans le lysosome.

  7. Mutation du gène de la sphingomyelinephosphodiesterase 1 (SMPD1) (Chromosome 11) Disfonctionnement de la sphingomyelinase acide Accumulation de sphingomyeline Diminution des céramides

  8. L’accumualtion de la sphingomyeline et la diminution du ceramidecausent le malfonctionnement de la cellule. La sphingomyelinasecompletement inactive resulte en un type A severe alorsqu’une retention partielle de l’activite de cette enzyme cause le type B moins severe La sphingomyelinase complètement inactive résulte en un type A sévère alors qu’une rétention partielle de l’activité de cette enzyme cause le type B moins sévère

  9. A l’etat normal Niemann-Pick C1 Niemann-Pick C2 Les 2 protéines sont impliquées dans le transport du cholestérol et des lipides

  10. NPC1 & NPC2 NPC2: Protéine soluble dans le lysosome NPC1: Une protéine lysosomale membranaire contenant 13 domaines parmi lesquels le domaine N terminal qui fixe cholestérol

  11. Mutation du gène de la protéineNiemann-Pick C1 Disfonctionnement de la proteine NPC1 Disfonctionnement de la proteine NPC2 Accumulation anormale de cholesterol Mutation du gène de la protéineNiemann-Pick C2

  12. L’accumulation de cholestérol dans la cellule induit la toxicité de la cellule, son mal fonctionnement, et même sa mort.

  13. Symptômes Type A Type B Type C • -Tache rouge dans l’œil • -Maladie des poumons + infections respiratoires • -Détérioration neurologique et psychomotrice • -Problème de développement • -Décès entre 1 et 4 ans -dysarthrie -dysphagie -Hypotonie -Spasticité -Cataplexie -Perte de la vision oblique -Problèmes respiratoires -Disfonctionnement des poumons et du foie -Profil lipidique athérogenique -Thrombocytopenie -Peu de problèmes neurologiques

  14. Traitements • Stacey meurt le 9 Octobre 2004, à 19 ans. • Donc elle a le type C • Pas de cure • Un régime alimentaire sain, low-cholestérol • Traitement des symptômes: • Hypotonie/tremblement: agents anti cholinergique • Taux élevés de cholestérol : statins • Physiothérapie pour contrôler l’ataxie

  15. Bibliographie • http://www.jle.com/e-docs/00/04/60/34/article.phtml • http://sante-guerir.notrefamille.com/v2/services-sante/article-sante.asp?id_guerir=7925 • http://sante-medecine.commentcamarche.net/faq/13895-maladie-de-niemann-pick-definition • http://www.sf-pediatrie.com/sites/default/files/pdf/Archives_de_P%C3%A9diatrie/Focus/Focus_2_NiemmannPick.pdf • http://www.vml-asso.org/niemann-pick-type-a-b.html

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