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Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW

Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW. Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden. Ziele der I. Screeninguntersuchung (8. – 12. SSW).

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Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW

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  1. Fehlbildungen in der 10. - 14. SSW Dr. med. Katharina Nitzsche Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der TU Dresden

  2. Ziele der I. Screeninguntersuchung (8. – 12. SSW) Nachweis einer intakten intrauterinen Gravidität  Überprüfung des Gestationsalters (SSL, BPD)  Nachweis von Mehrlingsschwangerschaften  Erkennen von embryonalen Entwicklungsstörungen/ Fehlanlagen  Erkennen von Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung

  3. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Vorteile Frühzeitige Chromosomenanalyse bei Pathologien Bei sonographisch nachgewiesenen schweren Fehlbildungen oder pathologischen Karyotypen frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft Evt. notwendiger Schwangerschaftsabbruch für die Schwangere weniger belastend und risikoreich Ergänzung pathologischer Befunde z.B. nach Abort

  4. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Voraussetzungen Beherrschen der normalen Embryonalentwicklung

  5. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen • Anencephalus • ab 10.SSW erkennbar • fehlende Schädelkalotte • auffälliges Kopf-Rumpf-Verhältnis • auffällig große Orbitae • häufig normale SSL

  6. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen • Nackentransparenz erhöht • Messung zwischen 11.-14.SSW • Hinweiszeichen für chromosomale Störung (> 3 mm) • Kombination Alter+NT+ß-HCG+PAPP-A 90% Erkennung • Strukuranomalien: Herzfehler, Megazystis, Nierenfehlbildungen • DD: Amnion

  7. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen • Hygroma colli • In ¾ der Fälle liegt ein Turner –Syndrom vor • Bei unauffälligem Chromosomensatz – Zurückhaltung in der Prognose • Komplette Rückbildung möglich (vor allem das nicht septierte) • DD: Amnion

  8. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen • Omphalozele • Sichere Nachweis mit 12.SSW • Physiologische Omphalozele bis zur 11.SSW • Spaltbildungen im Gesicht • Spaltbildungen im Thorax

  9. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Erkennbare Fehlbildungen • Doppelfehlbildungen • Monochoriale-monoamniale Schwangerschaft • Z.B. Thorakopagus-Bildung • Acranius acardius • Singuläre Nabelschnurarterie

  10. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Material • Diagnostik im Rahmen des first trimester screenings • Auswertung des Zeitraumes 1997-2004 • Gesamtzahl der Schwangeren 3416 • Einlinge 3205 • Zwillinge 191 • Drillinge 20 • Gesamtzahl der Feten 3647

  11. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Ergebnisse • maternales Alter > 35 Jahre 28,3% • Weitere anamnestischen Risiken 25,0% • Aneuploidien 56 (1,64%) • Tris 21 27 • Tris 18 9 • Turner-Syndrom 4 • Triple X 3 • Balancierte Translokationen 5 • Unbalancierte Translokationen 2 • Andere 6

  12. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Komplexe Fehlbildungssyndrome 3 • Noonan-Syndrom • Cerebellare Ataxiesyndrome

  13. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW • Einlinge • Anencephalus 1 11+5 • Encephalocele 1 12+5 • Gesichtsspalte 1 13+3 • Ectopia cordis 1 12+0 • Thoraco-Laparosschisis 1 12+4 • Laparosschisis 1 13+3 • Omphalocele 2 13+5 • Steißbeinteratom 1 13+3 • Klumpfüße 1 13+0 • Amniondysruption 1 11+4

  14. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Schwere Fehlbildungen – Körperumriss SSW • Mehrlinge • Thoracopagen 1 11+5 • TRAP-Sequenz 1 13+3 (Twin Reversed Arterial Perfusion)

  15. Fehlbildungsdiagnostik im I. Trimenon Eigene Daten • Schwere Fehlbildungen – Strukturauffälligkeiten SSW • Megazystis (Prune-belly-Syndrom) 3 13+4 12+3 11+5 • Dandy-Walker-Syndrom 1 13+6 • Potter-Syndrom 1 12+5 • AV-Kanal/ VSD 2 13+0 13+2 • SUA 2 13+2 13+4

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