Sclerosi tuberosa

1. Sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette concarattereautosomicodominante.

2. SINTOMI È caratterizzata da una iperplasia geneticamente determinata delle cellule ectodermiche e mesodermiche, con formazione di lesioni amartomatose a livello della cute, del sistema nervoso centrale, e di altri organi come il cuore e i reni. Nella sua forma più classica si manifesta con le seguenti caratteristiche: epilessia convulsioni ritardo mentale Adenomi sebacei fibromi periungueali, noti come fibromi di Koenen macchie cutanee ipocromiche

3. Le manifestazioni cliniche della patologia sono però estremamente variabili perfino tra i membri affetti della stessa famiglia: alcuni soggetti possono addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene posta ai loro figli. L'incidenza è di 1 su 6.000-7.000 nati, ma la frequenza potrebbe essere maggiore, considerata l'alta variabilità di sintomi che impedisce una diagnosi precisa e tempestiva: al mondo si calcolano oggi circa un milione di individui affetti. Il segno anatomico tipico della malattia è l'amartoma, tumore benigno che si presenta sotto forma di focolai multipli di cellule lentamente proliferanti, appartenenti a tipi istologici diversi, a seconda dell'organo interessato. Benché possa essere colpito qualunque organo, le sedi più frequentemente coinvolte sono rappresentate dal sistema nervoso centrale, dal cuore, dai reni, dalla cute, dagli occhi e dai polmoni. Quando ad essere colpito è il sistema nervoso centrale, possono insorgere lesioni di varia entità a carico del cervello. Sono queste ultime all'origine di ritardo mentale, ritardo del linguaggio e dello sviluppo motorio, crisi epilettiche e, talvolta, disturbi comportamentali e autismo. Non mancano casi, seppur rari, in cui si sviluppano tumori maligni.

4. La manifestazione cutanea più caratteristica della patologia è l'adenoma sebaceo, recentemente rinominato con un termine più specifico:angiofibromi facciali. Essi compaiono fra i tre e i cinque anni e si accrescono di numero durante la pubertà. Si dispongono "a macchia di farfalla" sul naso, sulle guance, tra le pieghe labiali e, spesso, sul mento. L'accumulo sottocutaneo di collagene, localizzato sul fondo della schiena e sul retro del collo, si manifesta con macchie leggermente rilevate, di colore bruno-giallastro, con aspetto di buccia d'arancia. Le placche sono soffici e rossastre.

5. CAUSE La sclerosi tuberosa è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2. Normalmente, questi geni si pensa impediscano alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato. Le mutazioni in uno di questi geni può indurre le cellule a dividersi eccessivamente, questo può portare a numerose lesioni in tutto il corpo. I ricercatori non sanno che cosa provoca queste mutazioni genetiche.

6. CURE Non esiste cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire segni e sintomi specifici. Per esempio: Farmaci. I farmaci antiepilettici possono essere prescritti per controllare le crisi, e altri farmaci possono essere prescritti per aiutare a gestire i problemi di comportamento. Un farmaco chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) è usato per trattare alcuni tipi di escrescenze cervello che non possono essere rimosse chirurgicamente nelle persone affette da sclerosi tuberosa. Un altro farmaco che può rivelarsi utile per la sclerosi tuberosa è un immunosoppressore chiamato sirolimus (Rapamune). La forma topica di questo farmaco può contribuire a trattare lesioni cutanee che possono verificarsi nella sclerosi tuberosa. Tuttavia, il sirolimus è ancora in studi clinici e sperimentali. Terapia educazionale. L'intervento precoce può aiutare i bambini a superare i ritardi di sviluppo. La terapia occupazionale. Attraverso la terapia occupazionale, una persona che ha la sclerosi tuberosa può migliorare la sua capacità di gestire le attività quotidiane. Terapia psicologica. Parlare con un terapista può aiutare ad accettare questo disturbo. Chirurgia. Se una lesione incide sulla capacità di un organo specifico come il rene, la lesione può essere rimossa chirurgicamente. La sclerosi tuberosa è una condizione permanente che richiede un attento monitoraggio e follow-up. Con un trattamento appropriato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa conducono una vita piena e produttiva.