Mišićne distrofije

1. Mišićne distrofije

2. Što je to mišićna distrofija? • Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete, te oni propadaju i slabe. • Radi se o grupi rijetkih bolesti. • Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je i srce i drugi nevoljni mišići.

3. Uzroci mišićne distrofije • Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. • Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X kromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Majke su prenosioci gena, muško dijete će se razboliti. • Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija su mutacije u genima na autosomima.

4. Koji su simptomi mišićne distrofije? • Mišićna slabost • Grčevi ili ukočenost mišića nakon rada • Slabost šaka • Često padanje, nespretnost • Gegajući hod • Deformacije kralježnice

5. Podjelamišićnih distrofija • 1. Miotonična mišićna distrofija2. Duchenne-ova mišićna distrofija3. Benigna mišićna distrofija4. Pojasni oblik mišićne distrofije5. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija6. Kongenitalne mišićne distrofije7. Okulofaringealna distrofija8. Distalna distrofija9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija

6. Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje • Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. • Neki bolesnici imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduju te umiru do 20. godine. • Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.

7. Miotonična mišićna distrofija • Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova bolest. • Pogađa žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. • Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišića nakon mišićnog rada. • Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa i središnji živčani sustav, srce, probavni sustav, oči i endokrine žlijezde.

8. Duchenne-ova mišićna distrofija • Najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. • Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje između 2. i 6. godine života. • Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju). • Često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica. • Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.

9. Becker-ova mišićna distrofija • Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenne-ovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. • Javlja se kod muškog spola. • Bolesnici obično dožive stariju dob.

10. Pojasna distrofija • Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. • Pogađa oba spola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. • Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. • Bolesnici dožive stariju dob.

11. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija • Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokreću te dijelove tijela. • Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. • Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. • Lice izgleda poput maske zbog atrofije mišića. • 50% bolesnika može hodati cijeli život. • Životni vijek obično nije skraćen.

12. Kongenitalna mišićna distrofija • Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. • Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. • Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. • Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu te često grčevitim napadajima.

13. Okulofaringealna mišićna distrofija • Naziv okulofaringealna odnosi se na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). • Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. • Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. • Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. • Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja te česte upale pluća.

14. Distalna mišićna distrofija • Rijedak je oblik mišićne distrofije, pogađa oba spola. • Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. • Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.

15. Emery-Dreifuss mišićna distrofija • Rijedak je oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14-15. godine, a zahvaća jedino muški spol. • Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. • Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. • Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). • Bolest sporo napreduje

16. Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta? Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti da je dijete: • mlohavo, • ima abnormalnu slabost u mišićima, • teškoće s disanjem, • teškoće s hodanjem, • gegajući hod, • abnormalno povećane mišiće potkoljenica.

17. Dijagnoza • Ako ne postoji mišićna distrofija u obitelji, dijagnostički postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. • Potrebni su različiti krvni testovi. • Izvode se testovi mišićne funkcije. • Potrebna je biopsija, uzimanje malog komadića tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.

18. Liječenje • Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh prijenosa zdravih gena u pogođene mišiće (genska terapija). Međutim, ovaj je oblik liječenja još uvijek eksperimentalan. • Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tijekom kojeg bolesnik može hodati. • Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. • Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. • Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.

19. Prevencija • Sprečavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, odvija se kroz prenatalnu dijagnostiku, otkrivanjem zdravih prenosilaca i genetskim savjetovanjem. • Kod X- vezanih m.d. prenosilac je žena: ona ima bolesnog sina ili brata. • Kod AR nasljednih m.d. prenosioci su oba roditelja. • Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.