La genetica studia:

1. La genetica studia: • Il funzionamento • La trasmissione da una generazione all’altra • La variazione dei geni I geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei caratteri

2. A B Genotipo I II Ambiente GENI-AMBIENTE-CARATTERI • GENOTIPO insieme dei geni di un organismo • FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo Perturbazioni Casuali Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6 Fenotipo 7 Fenotipo 8 Fenotipo 9 Fenotipo 10 Norma di reazione di A agli ambienti I e II Norma di reazione di B agli ambienti I e II

3. yy x YY P y Y Gameti Yy (autofecondazione) F1 SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE F2

4. YY yy Yy yy ½ Y e ½ y tutti y tutti Y tutti y Yy ½ Yy ½ yy REINCROCIO 1 : 2 Fenotipi F2 Genotipi F2 Gameti F2 Fenotipi F3 Genotipi F3

5. ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere. APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante,.). OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa). ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa). DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi. RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

6. RR x rr P R r Gameti Rr F1 DOMINANZA INCOMPLETA SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE F2

7. GENI LETALI AAY x AAY Muore prima della nascita !!

8. ALLELI MULTIPLISistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i IBdominante rispetto a i IA e IB codominante fra loro

9. I fattori ereditari sono indistinti, quindi non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri sono soggetti a mescolanza alla formazione dello zigote così che i caratteri si presentano con modalità intermedie rispetto ai genitori Sono suscettibili di modificazione in seguito ad influenze dirette dell’ambiente I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro quindi ogni fattore determina un carattere alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso carattere proveniente dai due gameti formano una coppia che persiste in tutte le cellule dell’organismo e si separeranno soltanto alla formazione dei gameti i fattori ereditari passano invariati da una generazione all’altra senza influenza diretta dell’ambiente I fattori ereditari prima e dopo Mendel

10. RRyy x rr YY P Ry rY Gameti RrYy (autofecondazione) F1 SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI F2

11. COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI N° geni eterozigoti Genotipi diploidi Combinazioni di alleli nei gameti N°combinazioni Probabilità di ogni combin. n AaBb….Zz AB…..Z - - - - - ab……z 2n 2-n 1 Aa A (1/2) a (1/2) 2 = 21 ½ = 2-1 2 AaBb AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4) 4 = 22 ¼= 2-2 3 AaBbCc ABC (1/8) ABc (1/8) AbC (1/8) Abc (1/8) aBC (1/8) aBc (1/8) abC (1/8) abc (1/8) 8 = 23 1/8= 2-3

12. I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL

13. Le leggi di Mendel • I due membri di una coppia di geni segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, l’altra metà l’altro. • La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni.

14. 1 2 Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:geni duplicati A, A’ a, a’ AaA’a’ x AaA’a’ Pigmento verde Precursore non colorato : F2 15:1

15. 1 2 3 Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:complementazione A a B b AaBb x AaBb Pigmento verde Precursori non colorati : F2 9:7

16. 1 2 3 Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:epistasi recessiva di a su B e b A a B b AaBb x AaBb Pigmento verde Precursore non colorato Pigmento rosso F2 9:3:4

17. Gene a Gene b Gene c Gene d UN GENE – UN ENZIMA D B C A 2 1 3 4 5 Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è catalizzato da un enzima. Il gene a specifica l’enzima A , il gene b l’enzima B e così via. L’inattivazione del gene responsabile per un enzima determina l’eliminazione di un passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del composto 2 e non è più in grado di procedere. sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora La somministrazione di un metabolita intermedio che si trova nella via metabolica dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece si trova prima del blocco, non le fa crescere 1 2 3 4 5 mutante a- - + + + + sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora b- - - + + + mutante c- - - - + + d- - - - - + + = crescita − = assenza di crescita

18. A A CROMATIDI FRATELLI CENTROMERI a a a a TELOMERI 2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI b b b b CROMOSOMA TELOCENTRICO B B CROMOSOMI CROMOSOMA METACENTRICO CARIOTIPO:assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

19. A A DUPLICAZIONE (interfase) a a b b B B MITOSI b A a b b A A a a B B a A B b B METAFASE ANAFASE 2 n cromosomi duplicati MITOSI 2 n cromosomi

20. a A aB A A A A b B b a APPAIAMENTO a a ab n bivalenti AA B b a a ANAFASE 1 B b AB A a a AA b b b b B B B B B Ab GAMETI MEIOSI 2 n cromosomi duplicati b b a a n cromosomi B B n cromosomi duplicati ANAFASE 2 CROSSING OVER CHIASMI

21. I cicli biologici degli eucarioti Ciclo aplobionte: alcuni funghi Ciclo diplobionte: animali gameti organismi aploidi gameti zigote zigote zigote organismi diploidi spore gameti organismi aploidi organismi diploidi fecondazione spore meiosi fase diploide Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi fase aploide

22. GAMETI GAMETI A a A a ab aB b b B b B B n cromosomi n cromosomi a a a a B B aB a a ab ANAFASE 2 AA b b ANAFASE 2 B B AA b b AB A A Ab B b AB Ab SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI n cromosomi duplicati n cromosomi duplicati

23. SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI 50% 50%

24. XY XX ½ Y e ½ X tutti X ½ XY ½ XX Determinazione cromosomica del sesso ZW ZZ ½ W e ½ Z tutti Z ½ WZ ½ ZZ

25. P XW XW Xw Y P XW Xw XW Y XW Xw Xw Y Xw Xw XW Y F1 F1 Eredità legata al sesso F2 F2

26. Xw Xw Xw+ Y Xw XwY Xw+ F1 Xw Xw+ Xw Y Prole eccezionale Prole normale PRODOTTI DI NON DISGIUNZIONE (rari): progenie eccezionale primaria (1/2000) P

27. Infezione di un batterio da parte di batteriofagi

28. rII A rII A rII A rII A rII B rII B rII B rII B rII A rII A rII A rII A rII B rII B rII B rII B Infezione doppia con 2 ceppi mutanti rII del fago T4 Analisi fine del gene: complementazione Ceppi di E. coli Ceppi w T4 Entro lo stesso cistrone complementano cis In 2 cistroni diversi complementano Entro lo stesso cistrone trans Non complementano Non complementazione Complementazione In 2 cistroni diversi complementano 2 mutanti rII del fago T4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione