1 / 26

MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha

varovných znaků primárních imunodeficiencí. 10. MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha Werfen Group, Comesa spol .,s.r.o., Praha. Primární imunodeficience - úvod. defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému

gayora
Download Presentation

MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. varovných znaků primárních imunodeficiencí 10 MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha Werfen Group, Comesaspol.,s.r.o., Praha

  2. Primární imunodeficience - úvod • defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému • zvýšená náchylnost k infekcím, projevy autoimunity, lymfoproliferace • více než150 PID, u většiny znám molekulární defekt • prevalence 1:500 (IgA), >1:100 000 (SCID) • relativně vzácné jednotky, ale pod-diagnostikované • prodlení v diagnostice • včasná diagnóza zlepšuje kvalitu života a snižuje morbiditu, zachraňuje život

  3. Diagnostika PID • často velmi běžné a nespecifické symptomy • nutnost efektivní diagnostické strategie – rychlá identifikace pacienta • základ anamnéza a fyzikální vyšetření • 2006 EuropeanPrimaryImmunodeficiencyConsensusConference, Langen, Germany (edukace, skríning, diagnostika, léčba, sledování) – IPOPI, ESID, EFIS, INGID, evropská komise

  4. 8 patogenetických kategoriíPID • Kombinované B a T buněčné ID (hlavně T): SCID, CID, CD40 def. • Predominantněprotilátkové ID: XLA, ARA, CVID, specififcantibodydef., selectiveIgAdef., IgGsubclalssdef. • Jiné dobře definované ID: WAS, AT, HIES • Nemoci z imunitní dysregulace: s hypopigmentací, HLH, XLP, ALPS • Vrozené defekty fagocytů: počtu/funkce: severe congenitlaneutropenia, cyclicneutropenia, CGD • Defekty vrozené imunity: IRAK-4, CMC • Autoimflamatornísyndormy:FMF, TRAPS, hyperIgD, cryopirinassociatedsyndormes • Komplementové deficinece: hereditaryangioedema, další

  5. čtyři a více zánětů středouší v průběhu jednoho roku 1

  6. dva a více zánětů vedlejších dutin nosníchv průběhu jednoho roku 2

  7. léčba antibiotiky po dobu dvou a více měsíců s malým efektem 3

  8. dvě a více pneumónií v průběhu jednoho roku 4

  9. neprospívání kojence (váha/růst) 5

  10. opakované hluboké kožní a/nebo orgánové abscesy 6

  11. perzistující plísňová infekce kůže a sliznic 7

  12. nutnost i.v. antibiotikcé léčby k vyléčení infekce 8

  13. dvě a více hluboce uložených infekcí včetně septikémie 9

  14. pozitivní rodinná anamnéza 10

  15. A další: • infekce atypickými patogeny (pneumocysta, moluska, TBC) • hnisání pupečníku • nevysvětlitelné bronchiektázie • atypické autoimunitní onemocnění/lymfoproliferace • dysmorfie • albinizmus, abnormální vlasy, dermatitída, ekzém • ataxia, tekleangiektázie • absence imunologických/lymfatických tkání • organomegalie, lymfadebopatie • vaksulitída

  16. Laboratorní diagnostika PID • 4 stupňové vyšetření • první vyšetření při podezření na PID – limitovaný počet široce dostupných vyšetření: výška/váha KO+diff hladiny IgG, IgA, IgM (ve vztahu k věku!)

  17. Kazuistiky

  18. Kazuistika 1, David, nar. 2005 RA: matka zdráva, otec nežije s rodinou, ve výkonu vazby OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 2920g/47cm, ikterus 1 týden, kojen 4 měsíce, příkrmy i umělou výživu toleroval dobře, prospíval, PMV v normě SA: žije na ubytovně s matkou a nevlastním mladším bratrem (společná matka)

  19. Nemocnost: opakované sinusitídy, pneumonie, občas udával bolesti bříška • Hospitalizace: • 11/2006 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin) • 03/2007 - akutní bronchitída s obstruktivní složkou (Klacid) • 02/2008 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin) • 02/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin, Klacid, Amoksiklav) • 02/2009 - provedení CT hrudníku, nejasný nález s atelektatickými změnami vpravo • 03/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Zinnat) • Hospitalizace Pediatrická klinika FN Motol 04/2009 k plánovanému vyšetření s bronchoskopií. • klinické vyšetření v normě, dobře komponován, kariézní chrup • nízké zánětlivé parametry, anemický • vyšetření řasinkového epitelu dýchacích cest v normě, Cl v potu v normě (potní test)

  20. následně bronchoskopie – mírné peribronchitické změny, hojnější hlenová sekrece • v imunologii těžká hypogamaglobulinémie ve třídě IgGIgA, hladina IgM v normě • dif. dg: Brutonovaagamaglobulinémie, CVID, hypogamaglobulinémie ze ztrát (stolice, moč) • další vyšetřování: buněčná imunita (téměř normální subpopulace T a B lymfocytů), stimulace CD40L – chybí, genetická analýza Brno – potvrzena mutace pro CD 40L, ve sputu nález Pneumocysty a CMV • Dg: hyper IgMsyndrom • terapie: IVIG v intervalech 3 týdny, profylaktická léčba antibiotiky (x pneumocystě), HLA typizace, transplantace hemopoetických kmenových buněk (nepříbuzný dárce z Německa)

  21. Kazuistika 2, Soňa, nar. 2007 RA: otec - mírné projevy alergie, numulární AE, matka – chronická hepatitis B, polinóza, asthmabronchiale alergické OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 3090g/51cm, 2.den febrílie, omfalitída, opožděné hojení pupečníku, i.v. a p.o. atb léčba v prvních dnech kojena plně 6/12 měsíců, PMV, prospívání v normě v 9. a 12. měs. bronchopneumonie bilat. satb léčbou vyšetřena alergologem bez odběrů! – nasazen Bronchovaxom, Ribomunyl v 14.měs. velký absces axily – řešeno chriurgicky, kultivace neprovedena, v 16.měs. drobný absces na bradě - stafylokokus opakované rýmy, záněty středouší

  22. v 16.měs. vyšetřena podrobně u nás – velmi mírná hypogamgalobulinémieIgG (3,64g/l) a IgA (0.32g/l), IgM v normě, celk. IgE v normě, bez prokázané senzibilizace, specifické očkovací protilátky v normě, funkční vyšetření granulocytů v normě (NBT a Burst test), buněčná imunita v normě, BTL v normě • přechodně i.m. imunoglobulin s dobrým efektem pokles nemocnosti • postupně vzestup celk. IgE, senzibilizace na roztoče, ponámahový kašel indukovaný virózami, asthma Dg: atopie, senzibilizace na roztoče, alergická rýma, alergické asthmabronchiale

  23. Závěr • primární imunodeficience vzácné, ale častější než je obecné vnímaní a povědomí • znalost základních klinických projevů je zásadní pro včasnou diagnostiku, záchranu pacienta, zlepšení kvality života a poklesu morbidity • vstupní vyšetření při podezření na PID je široce dostupné i v linii prvního kontaktu • spolupráce s centry, interdisciplinární problematika

More Related