1 / 23

Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika)

Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika). Zuzana Hofová. Co je genetika?. věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. „Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem.“

havily
Download Presentation

Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika) Zuzana Hofová

  2. Co je genetika? • věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. • „Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem.“ • zakladatel: J. G. Mendel =MENDELOVY ZÁKONY DĚDIČNOSTI • využití genetiky v různých oborech: lékařství, pěstitelství, chovatelství aj.

  3. Klinická genetika • fenomén dnešní doby • zkoumá člověka z pohledu genetiky (genom člověka)= genetické choroby, jejich četnost, genetickou determinaci jistých lidských znaků… • genetické poradenství: využití při plánování potomků, prevenci vrozených vývojových vad

  4. Dědičné choroby vs. dědičné dispozice • Dispozice • dědí se dispozice =) k projevení onemocnění musí působit ještě určitéfaktory prostředí (expoziční činitelé) např. živ styl, počasí, přítomnost alergenu… • patří sem: alergie, hypertenze, neurózy…

  5. Geneticky podmíněné choroby • vznikají z chybné informace (uložené v každé buňce)=) nelze je vyléčit, ale jejich projevy je možno zmírnit • dělení: • AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) • AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) • GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) • GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) • Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST • MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST

  6. AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY • dominantní mutace genu lokalizovaného na autozómech

  7. AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY • Příklady: • polydaktylie (víceprstost) • brachydaktylie (nedokonalý vývoj a srůst 2. a 3. článku prstů) • rozštěp brady • plešatost (současně znak pohlavně ovlivněný) • Marfanův syndrom (anomálie kostry a orgánů) • Huntingtonova chorea (degenerace mozkových buněk) • epilepsie (jedna z forem)

  8. AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) CHOROBY • recesívní mutace genu lokalizovaného na autozomu • závažný klinický význam (vážné abnormality, defekty a postižení) • vyšší frekvence než u AD

  9. AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) CHOROBY • Příklady: • fenylketonurie (abnormální metabolismus fenylalaninu), • albinismus (deficience pigmentace), • srpkovitá anémie (bodová mutace v genu pro ß-hemoglobin), • talasemie (značná redukce nebo absence α- nebo β-řetězce hemoglobinu), • xeroderma pigmentosum (citlivost k UV záření), • cystická fibróza (vysoká koncentrace chloridů v potu a exkretech - ucpání vývodů pankreatu).

  10. GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY • dominantní patologickou alela lokalizovaná na nehomologické části X chromozómu • několik znaků (projevy u žen mohou být mírnější než u mužů)

  11. GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY • Příklady: • folikulární hyperkeratóza (ztráta vlasů, řas, obočí) • incontinentia pigmenti (dívky se narodí se zánětlivými kožními skvrnami, později skvrnitá pigmentace, anomálie zubů - zygoty XY jsou letální).

  12. GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) CHOROBY • recesívní mutantní alelou lokalizovaná na nehomologickou část X chromozómu • popsáno více než 100 znaků (u člověka)

  13. GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) CHOROBY • Příklady: • hemofilie A, B (nadměrná krvácivost) • barvoslepost (neschopnost přijímat a rozlišovat červenou, zelenou a žlutou barvu), • anhydrotická/hypohydrotická ektodermální dysplazie (chybí potní žlázy, zuby, ochlupení), • Lash-Nyhanův syndrom (hromadění kyseliny močové – anomálie metabolismu), • Duchennova muskulární dystrofie (atrofie svalů).

  14. Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST • přítomností patologické alely lokalizované na Y chromozómu • přenos výhradně po mužské linii

  15. Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST • Příklady: • nadměrné ochlupení ušních • boltců,bilaterální radio-ulnální syntosa (srůst vřetení a loketní kosti obou paží)

  16. MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST • mutantní alela lokalizovanÁ v mitochondriální DNA • ne příliš časté • popsáno více než 200 mutací

  17. MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST • Příklady: • Leberova dědičná optická neuropatie - syndrom LHON (atrofie zrakového nervu vedoucí k rychlému, progresívnímu, slábnutí zraku a postupné slepotě, začátek projevu v dospívání) • myoklonální epilepsie - syndrom MERRF (epilepsie, svalová slabost, kardiomyopatie, psychomotorická retardace, aj., začátek projevu v dětství) • Kearnsův-Sayreův syndrom (svalová slabost, oftalmoplegie, kardiomyopatie, retinis pigmentosa, poruchy růstu, diabetes, aj., začátek projevu kolem 20. roku, je letální) • Leighův syndrom (zpomalení až zastavení psychomotorického vývoje, poruchy zraku, sluchu, nekrotická ložiska v bazálních gangliích a mozkovém kmeni, začátek projevu v kojeneckém věku)

  18. SHRNUTÍ CHOROB AUTOZOMÁLNÍCH • molekulární choroby • galaktosemie (neschopnost odbourávat galaktózu =) poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psych. vývoje) • fenylketonurie (nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin =) poškození mozku) • Coeliakie (neschopnost trávit lepek =) poruchy trávicí soustavy) • albinismus (neschopnost syntetizovat melanin) • srůsty prstů • víceprstost

  19. SHRNUTÍ CHOROB AUTOZOMÁLNÍCH • krátkoprstost • rozštěpy patra a rtů • Downův syndrom = mongolismus • krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje různého stupně (70 % imbecilní) • pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40 let věku - 1 : 40) • syndrom kočičího mňoukání • dítě vydává zvuky jako kočka

  20. SHRNUTÍ CHOROB GONOZOMÁLNÍCH • hemofilie • (neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení krve) • daltonismus • (neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu) • Turnerův syndrom • (chybí jeden chromozóm X žena XO =) malý vzrůst, zakrnělé pohlavní žlázy, neplodnost, opožděný duševní vývoj) • Klinefelterův syndrom • (muži vysokého vzrůstu, neplodní, duševně zaostalí)

  21. SHRNUTÍ CHOROB GONOZOMÁLNÍCH • syndrom XYY = supermale • (vyšší postava, duševní retardace, sklony k agresivitě a asociálnímu chování, snížená plodnost) • syndrom XXX nebo XXXX = superfemale • (slabomyslnost, snížená plodnost)

  22. GENETICKÁ PREVENCE • genetické poradenství • Druhy: • 1. eufenická: úprava fenotypu (např. strava, plastická chirurgie)=)zvýšeníživotaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp • 2. eugenická - snaha o předcházení gen. zatížení populace

  23. REFERENCE • http://paraplycko.blog.cz/0908/genetika-cloveka • http://genetika.wz.cz/choroby.htm • http://sites.google.com/site/biomachgbn/genetika/-rodokmenova-analyza

More Related