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Malformaciones Congénitas. Dr. Ricardo Curcó. Enfermedad congénita. Cualquier proceso patológico existente en el momento del nacimiento, detectable o no y que puede ir acompañado de malformaciones congénitas. Malformación congénita.
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Malformaciones Congénitas Dr. Ricardo Curcó
Enfermedad congénita • Cualquier proceso patológico existente en el momento del nacimiento, detectable o no y que puede ir acompañado de malformaciones congénitas.
Malformación congénita • Es una alteración den la formación de los tejidos y los órganos den desarrollo, detectable al nacimiento. • Ejemplo: hipotiroidismo congénito
Las enfermedades congénitas de origen hereditario se deben a una alteracióngenética cuyo efecto es permanente, aunque pueda ser tratado.
Las enfermedades de origen genético son siempre congénitas y su alteración esta presente en el momento del nacimiento aunque a veces no se exprese hasta algunos años mas tarde. Ejemplo diabetes mellitus, algunas miopias.
Las enfermedades genéticas son provocadas por anomalías en los genes o unidades hereditarias elementales situadas en lugares específicos de los cromosomas que determinan los rasgos hereditarios.
Grupos mas importantes de enfermedades congénitas • 1- Enfermedades metabólicas por errores innatos de metabolismo • 2- Anomalías cromosómicas • 3- Síndrome polimalformativosde origen genético
Enfermedades metabólicas congénitas • Son trastornos bioquímicos de origen genético. Se caracterizan por la existencia de anomalías o deficiencias de proteínas o de enzimas que alteran o interfieren con el metabolismo normal
Ejemplo: • Intolerancia a la fructosa • Mucovicidosis • Fenilcetonuria(Enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, que se manifiesta por una deficiencia intelectual grave y trastornos neurológicos. )
Anomalías cromosómicas • Se diagnostican mediante el cariotipo. • No todas se producen por transmisión de padres a hijos. La mayoría de las veces aparecen en niños cuyos padres carecen de tal alteración.
Anomalías cromosómicas • Se sospechan cuando el niño presenta: retraso psicomotor o mental no explicado por otras causas, retrasos en el crecimiento malformaciones de las gónadas, alteración del sistema nervioso, malformaciones de órganos y también si la madre sufre de abortos repetidamente.
Anomalías cromosómicas mas conocidas • Síndrome de Turner: (XO) • Síndrome de Klinefelter (XXY) • Síndrome de Down ( Trisomia 21)
Síndromes polimalformativos • Acondroplasia: caracterizada porque los huesos no crecen en longitud, produciendo enanismo, es una displasia esquelética congénita con herencia autosomica dominante pero que la mayoría de las veces ocurre por mutación.
Técnicas diagnosticas • 1- Obtención de las muestras biológicas del feto • 2- Visualización del feto
Obtención de las muestras biológicas del feto • Sangre materna • Extracción de liquido amniótico (amniocentesis) • Punción de la vena del cordón umbilical. • Biopsia de las vellosidades corionicas
Visualización del feto • Ecografía • Fetoscopia
Diagnostico adverso • 1- Interrupción voluntaria del embarazo • 2- Continuar el embarazo • 3- Tratamiento intrauterino.
Consejo genético • - Parejas que consultan antes del primer embarazo porque uno de ellos es portador de una anomalía que teme transmitir a sus descendientes. • - Después del nacimiento por un hijo con una enfermedad congénita o hereditaria. • Tras el diagnóstico prenatal de una malformación.
Las malformaciones son la primera causa de mortalidad perinatal
Causas de malformaciones • 1- Ambientales • Infecciones: Rubeola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis, Varicela, • Medicamentos y toxicos: anticonvulsivantes, Psicotropicos. • Factores maternos: Carencia de acido folico, diabetes mellitus. • Exposición a rayos X
Causas de malformaciones • 2- Endogenas, geneticas: Por mutaciones genéticas, por herencia multifactorial (genética y ambiental) y por alteraciones de los cromosomas
Tipos de herencias • Herencia ligada al cromosoma X • Herencia autosomica dominante • Herencia autosomica recesiva
Datosestadísticos • El 2.7% de los niñoscostarricensestienenriesgo de nacer con malformacionescongénitas. • Disfunción social, física,estética. • Discapacidad o muerte en etapastemprana.
Determinar en el paciente con malformacióncongénita. • Afección de órgano vital, defectofisiopatológico, defectoúnico o múltiple. • Pronóstico:apoyopaliativo o espectativa de vida. • Opcionesterapéuticas: médicas o quirúrgicas. • Anomalíasocultas. • Riesgo de recurrencia:Variabledesde 0 hasta 50%
Material genético • Sano o afectado • Desarrollo normal ---------- • Malformación--------- • Disrupción--- • Deformación--- • Displasia--------
Malformación o-------- • Defectomorfológico de un órgano , parte del mismo o región del cuerpoqueresulta de la alteración de un proceso del desarrollodesdesuinicio. Los mecanismosque la producen se desconocen , puedeafectarmúltiplestejidos e histológicamentetiene un aspecto normal.
Disrupción--- • Defectomorfológico de un órgano o parte de él, resultado de la interrupción del desarrollo normal , generalmenteporinterferencia de un agenteexterno(infeccviralesintrauterinas, izquemiatisular)
Deformación--- • Anormalidad de forma, situación o posición de parte o partes del cuerpo, causadaporfuerzamecánica.Ej.: compresiónporgemelo, anomalíasuterinas, oligohidramnios, etc.
Displasia-------- • Defectoestructuralconsecuencia de de anomalíagenética en la organización o funcióncelularqueafecta un tipo de tejido en todo el cuerpo. El tejidoanltiende a persistir o incluso empe0ra con el paso del tiempo.
Tipos de defectoscongénitos • Anomaliasmayores • Anomaliasmenores • Anomaliaaislada • Anomalíamúltiple
Organización de anomalíamúltiple • Asociación:Combinación no aleatoria en que los componentesindividualescoexisten con mayor frecuenciaque el azar.Peligro de recurrenciaesbajo.Patogeniadesconocida. • Defecto de campo: Anls de diferentesórganosdentro de la mismaregión local del desarrolloembrionario.Ej.microsomiahemifacial. • Secuencia:Una sola anlbásicaes el punto de partida de varioscambiosestructuralesque no parecenrelacionarse entre sí.Ej.MMC con Potter. • Síndrome:Grupo de anlsmayores y menoresque se presentancomounaentidad.serecominda el estudio de padres y parientesporasociación Mendeliana.30% de lasmalformacionesmúltiples no estánasociadas a Síndrome.
