1 / 25

DOWNŮV SYNDROM

DOWNŮV SYNDROM. Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007. Produkty běžné meiosy. Vznik trisomie. Produkty běžné meiosy. Produkty „špatné“ meiosy. Vznik trisomie. Trisomická buňka. Monosomická buňka. Vznik trisomie. Produkty obou meios. Trisomie 21.

isolde
Download Presentation

DOWNŮV SYNDROM

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007

  2. Produkty běžné meiosy Vznik trisomie

  3. Produkty běžné meiosy Produkty „špatné“ meiosy Vznik trisomie

  4. Trisomická buňka Monosomická buňka Vznik trisomie Produkty obou meios

  5. Trisomie 21 47, XY, +21 www.webmic.de

  6. Chromosom 21 www.nature.com

  7. Historie onemocnění DS • 1838 Jean Esquirol • 1846 Edouard Seguin • 1866 John Langdon Down – mongolismus • 1959 Jerome Lejeun – chromosomální anomálie

  8. Znaky nemocných DS • Malá zavalitá postava • Šikmé oční štěrbiny • Zesílený jazyk • Krátký krk • Hypotonické svalstvo • Krátké končetiny www.trisomie21.cz

  9. Znaky nemocných DS • Epileptické záchvaty • Alzheimerova choroba • IQ 25-50 • Poruchy štítné žlázy • Poruchy kardiovaskulárního systému • Poruchy sluchu, zraku • Atlantoaxiální instabilita • Nemoci imunitního systému

  10. Prenatální vývoj zdravý x nemocný www.downsyndrom.org

  11. Postnatální vývoj zdravý x nemocný X www.plan.ca www.spadaphotography.com

  12. Prevence v těhotenství • Vyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování • Vyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem • Vyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobám

  13. Výskyt v závislosti na věku matky Riziko výskytu Downova syndromu při narození (%) Věk rodičky www.aafp.org

  14. Prenatální diagnostika • Neinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3) - ultrazvukové vyšetření • Invazivní vyšetření - amniocentéza - biopsie choria - kordocentéza

  15. Amniocentéza • 15 – 18 týden • 20 ml plodové vody • Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cm • Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu • Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty

  16. Amniocentéza health.yahoo.com

  17. Amniocentéza www.downsyndrom.org

  18. Prenatální diagnostika v Olomouci Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny • V Dětské klinice LF UP • Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. • Neinvazivní i invazivní metody vyšetření • DNA diagnostika • Genetické poradenství • Nadační fond fetální medicíny

  19. Péče o nemocné DS • Integrace s okolím • Integrace se sobě rovnými • Pohybové aktivity • Neustálý kontakt s rodinou • Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“ joewalker.blogs.com

  20. www.downsyndromedolls.com www.ketteringsurgical.co.uk www.ketteringsurgical.co.uk Péče o nemocné DS Panenky

  21. Péče o nemocného DS - terapie • Vojtova metoda • Dotyková terapie • Míčková terapie • Canisterapie • ORF www.kojenecky-ustav.cz

  22. ORF = Orofaciální regulační terapie • dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto • Léčba zlepšuje: • Polykání • Sání • Mluvení • Žvýkání

  23. Novinky v léčbě DS Článek z BBC czech.com: Vědci zkoumají Downův syndrom na myších www.casunsetz.com

  24. Zdroje materiálů • Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996 • časopis Těhotenství od A do Z, Pragma • www.trisomie21.cz • www.volny.cz/downsyndrom • www.ulg.upol.cz • is.muni.cz • www.bbc.co.uk

  25. www.bbc.co.uk medger.genetics.utah.edu www.trisomie21.lu Děkuji za pozornost  www.dsansw.org.au www.dsansw.org.au www.dsala.org

More Related