1 / 15

Fragilt X syndrom

Fragilt X syndrom. Ulrika Uddenfeldt Wort Barn- och Ungdomskliniken, SUS. Viktigaste symptomen. Utvecklingsstörning Beteendeproblem Autism ADHD. 1943, James Martin och Julia Bell Familj med 11 män med utvecklingsstörning 1969, kromosom-förändringen beskrevs

duscha
Download Presentation

Fragilt X syndrom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Fragilt X syndrom Ulrika Uddenfeldt Wort Barn- och Ungdomskliniken, SUS

  2. Viktigaste symptomen • Utvecklingsstörning • Beteendeproblem • Autism • ADHD

  3. 1943, James Martin och Julia Bell Familj med 11 män med utvecklingsstörning 1969, kromosom-förändringen beskrevs 1991, genen kartlades – fragile site område på X-kromosomen Inte enbart recessivt nedärvningsmönster Ökad risk i senare generationer Historia

  4. Genetik • DNA-segment som normalt innehåller upprepning av CGG • Normalt 5-58 upprepningar • FMR1-genen • Kodar bildningen av FMRP, ett protein som troligen krävs för bildning av hjärnans signalsubstans • Premutation 59-200 • Fullmutation >200 • Ökar med varje generation hos kvinnor, inte män • Etiska aspekter – genetisk testning

  5. Fosterdiagnostik • Chorionvillibiopsi • Från vecka 12 • Då är FMR1-genen fullständigt metylerad • DNA-analys

  6. Premutation • 59-200 upprepningar av CGG i FMR1 • Anlagsbärare • Oftast inte utvecklingsstörning • Risk att få barn med Fragilt X • Mäns döttrar - anlagsbärare

  7. Premutation hos kvinnor • Nedsatt fertilitet • Risk för prematur ovariell insufficiens • Klimakteriet <40 års ålder (15-30% risk)

  8. Premutation hos män • FXTAS • Fragil X-associerade tremor/ataxi-syndromet • Progressiv cerebellär ataxi • Parkinsonism • Polyneuropati • Intentionstremor • Män >50 års ålder • Impotens, demens, ångest, depression • Risk för snabb demensutveckling (5-8 år)

  9. Fullmutation • Ärvs från mor • >200 CGG • FMR1-genen stängs av (metylering) • FMRP-protein produceras inte • 99% har CGG-repetition, resten punktmutation i FMR1-genen

  10. Fullmutation • 1/ 4-6000 pojkar • 1/8-12000 flickor • 50% ärftlighetsrisk, risken att ärvas som fullmutation ökar med storleken på CGG-repetitionen • Fragilt X – pojkar • Mycket olika hos flickor (från symptomfri till fulminant) • Andra X-kromosomen kan skydda

  11. Symptom I • Grav, förlossning ua • Hypoton • Dålig sugreflex • Dålig ögonkontakt • Ledlaxicitet

  12. Symptom II • Ökat huvudomfång • Markerad panna • Stora utstående öron • Skelning • Plattfot • Stora testiklar • Mitralisprolaps

  13. Symptom III • Akuta/kronisk mellanöreinfektioner • Risk för hörselnedsättning • Epilepsi • Bettavvikelser • Känsliga i munnen • Tuggsvårigheter

  14. Symptom • Lite sen grov- och finmotorisk utveckling • Sen språkutveckling • Utvecklingsstörning • Hyperaktivitet • Koncentrationssvårigheter • Svåra beteendeproblem • Autistiska drag -oro, ängslan i sociala situationer

  15. Habiliteringen Hjärtkontroll ÖNH/hörselkontroll Epilepsibehandling Farmaka – se nästa föreläsning Behandling

More Related