1 / 19

Usher Syndrom

Usher Syndrom. Sebastian Müller Kosta Paunovic. Überblick. Aufbau des Ohrs Aufbau der Haarzellen Akustische Wahrnehmung Wie/Wodurch entsteht das Usher Syndrom? Genetische Ursachen, Kandidatengene Welche Mutationen führen zu der Krankheit? Theraphiemöglichkeiten. Aufbau des Ohres.

tallys
Download Presentation

Usher Syndrom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. UsherSyndrom Sebastian Müller Kosta Paunovic

  2. Überblick • Aufbau des Ohrs • Aufbau der Haarzellen • Akustische Wahrnehmung • Wie/Wodurch entsteht das Usher Syndrom? • Genetische Ursachen, Kandidatengene • Welche Mutationen führen zu der Krankheit? • Theraphiemöglichkeiten

  3. Aufbau des Ohres

  4. Mittel- und Innenohr

  5. Cochlea • Scala vestibuli und Scala tympani enthalten Perilymphe (wenig K+) • Ductus cochlearis enthält Endolymphe (viel K+) • Im Ductus cochlearis sitzt das Cortische Organ

  6. Cortisches Organ • Enthält die Rezeptoren • 3 äußere Haarzellen, 1 innere Haarzelle • Haarzellen sind Epithel-zellen, keine Axone und bilden keine Aktions-potentiale • Haare ragen in die Tektorialmembran • Sensorische Neurone führen zum Hörnerv

  7. Haarzellen • Stereocilien enthalten viele Actin-filamente • Sind der länge nach angeordnet • Kinocilium kommt nur bei Amphibien vor, nicht mechanosensitiv • Sensorische Neurone führen zum Hörnerv • Stereocilien sind an der Spitze durch Tip-Links verbunden • Tip-Links sind an Ionenkänale gebunden

  8. Akustische Wahrnehmung • Menschliche Hörbereich von 20 – 20.000 Hz, nimmt im Alter ab • Schallwellen regen das Trommelfell an • Gehörknöchelchen verstärken und übertragen Schwingungen zum ovalen Fenster • Verstärkung durch die Kräfte-übertragung vom großen Trommelfell zum kleineren ovalen Fenster • Schwingung des ovalen Fensters führt zu Welle in der Cochlea

  9. Akustische Wahrnehmung • Druckwelle wandert von Scala vestibuli über Scala tympani zum runden Fenster • Druckwelle erzeugt Wanderwelle auf Basilarmembran • Haarzellen werden relativ zur Tektorialmembran verschoben • Haare werden ausgelenkt und alle Ionenkanäle werden geöffnet, K+ strömt ein • Zelle depolarisiert, erhöhte Transmitterausschüttung und erhöhtes Aktionspotential der Nervenzelle

  10. Usher-Syndrom • Genetisch bedingte Hörsehbehinderung • Autosomal-rezessiver Erbgang • Ca. 10 von 100.000 bis zum 60. Lebensjahr erkrankt • Seit dem 19. Jahrhundert bekannt • Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit auf Grund der Schädigung von Haarzellen der Cochlea • Retinopathia pigmentosa Verlauf : Nachtblindheit, Einschränkung des Gesichtsfeldes - „Tunnelblick“

  11. Usher-Syndromklinische Unterteilung • Usher-Typ 1 (USH1) • Taubheit von Geburt an • Retinopathia pigmentosa ab dem 10. Lebensjahr • Usher-Typ 2 (USH2) • hochgradige, konstante Schwerhörigkeit • Retinopathia pigmentosa ab der Pubertät • Usher-Typ 3 (USH3) • Postlingualer, fortschreitender Hörverlust • Retinopathia pigmentosa ab der 2. Lebenshälfte

  12. Usher SyndromKandidatengene und Proteine

  13. Usher-SyndromMyosin VIIA in der Cochlea • Myosin VIIA kommt in den äußeren und inneren Haarzellen des Cortischen Organs vor. • Myosin VIIA verbindet das Cytoskelett über andere Proteine mit der Plasmamembran.

  14. Usher-SyndromSchema der beteiligten Proteine (Usher-Proteinkomplex)

  15. Usher-Syndrom • Mutation eines Proteins führt zur Degeneration des Usher-Proteinkomplexes • Beteiligte Membranproteine werden nicht mehr ausgerichtet • Funktionsverlust des gesamten Komplexes • Zusammenhang zwischen Retinopathia pigmentosa und Taubheit nicht geklärt

  16. Usher-SyndromTherapie • Hörgeräte (USH2/3) • Sehhilfen, Bildschirmlesegräte etc. • Vitamin A • Gentherapie • Neuromorphe Chips • Cochleaimplantat (USH1) • Retinaimplantat

  17. Usher-SyndromCochleaimplantat

  18. Usher-SyndromSub-Retinaimplantat

  19. Quellen • Neil A. Campbell, Jane B. Reece. Biologie 6. Auflage, Spektrum • Ahmed ZM, Riazuddin S., Wilcox ER. The molecular genetics of Usher syndrome, Clin genet 2003: 431 – 444 • Bronya J.B. Keats u. David P. Corey American Journal of medical genetics 1999: 158 – 166 • http://www.wikipedia.de • http://www.sinnesphysiologie.de • http://www.itp.physik.tu-berlin.de/~krug/usher/dasush1.html • http://pvs.informatik.uni-heidelberg.de/Teaching/NTHR-03/ziegler.ppt

More Related