TÜBİTAK Tıbbi Tanı Teknoloji Yol Haritası

1. TÜBİTAK Tıbbi Tanı Teknoloji Yol Haritası Doç. Dr. Nezih Hekim Okan Üniv. Genetik&Biyomühendislik ve Boğaziçi Üniv. İNOVİTA

2. HEDEFLER LİSTESİ Hedef 1: Geleceğin Laboratuvar Teknolojileri. Hedef 2: Bugünün biyokimya, hormon, metabolizma, seroloji ve mikrobiyoloji alanlarındaki laboratuvar teknolojilerini yakalamak. Hedef 3: Bugünün Histopatoloji, sitoloji ve akış sitometri alanındaki üretim teknolojilerini yakalamak. Hedef 4: Farmakogenetikte bugünün ve geleceğin laboratuvar teknolojileri.

3. Hedef-1 Geleceğin Laboratuvar Teknolojileri

4. Hedef 1’in Ana Felsefesi Şudur Bizim ve tüm dünyanın bu gün uyguladığı teknoloji 30 yıllık geçmişi olan bir laboratuvar teknolojisidir Biz buna yetişmeye çalışırken bu teknolojiyi uygulayanlar çoktan yeni teknolojilere geçmiş olabilirler.

5. Yani bu güne yetişmeye çalışırken Trendleri göz ardı edemeyiz. Radioimmunoassay yöntemini hiç geliştirmedik ve bu teknolojiyi de öğrenmedik. Batı önce bu çemberden atladı.

6. Ama bu gün RIA yöntemi çoktaan bırakıldı. Bu yöntemlerden gelişen ELISA bile terk ediliyor, bu gün aynı Ligandbindingassay prensipleri yerini MEIA, lüminometrik ve florimetrik ölçüm sistemlerine dayanan yeni yöntemlere bıraktı. Biz kestirmeden Lüminometrik, fluorometrik otomasyon sistemlerini üretmeye çalışırken dünya metobolomik, proteomik ve genomik esaslara dayanan sistem temelli testlere geçmiş olacaktır.

7. Hedef 1’in İfadesi • 2017 yılına kadar genomik, proteomik ve metabolomik tabanlı markörlerin (enfeksiyon hastalıkları, doğum öncesi ve sonrası tarama ve tanı, genetik hastalıklar dahil) tespiti ve mevcut/yeni markörler ile tanı kitlerinin/cihazlarının geliştirilmesi; 2019 yılına kadar klinik testlerinin yapılması ve gerekli araştırmaların tamamlanması.

8. Buna kısaca sistem bazlı test kitleri diyebiliriz

9. B R E A K T H ROUGH O F T H E YE A RSystemsBiology SCIENCE VOL 310 23 DECEMBER 2005 Biliyorsunuz sistem bazlı test sistemleri 2005 yılının en büyük gelişmesi olarak ilan edildi

10. Sistemler biyolojisi bütün «omics» leri içerisine alır Omics Latince hepsini içine alan, demet demektir.

12. Genomics Nükleer ya da organellere ait genleri kodlayan DNA’ların tümü.

13. Epigenomics Tüm epigenetik değişiklikler.

14. Metilomiks

15. Genomikİmprinting

16. Beslenme, motive edilebilen davranışlar, metabolizma ve hücrelerin yapışmasına ilişkin nöronlara ait 1300 adet gen, üzerilerindekimühüre(imprint) bağlı olarak çalışırlar. • Bu mühürlenme sitozininmetilasyonudur. • Çalışan genlerden bazıları sadece anneden, bazıları da sadece babadan gelen genlerdir. • Yavru anne karnında ve gelişme çağında iken anneden gelen genler çalışır, erişkin olduklarında da babadan gelen genlerin çalışmasına izin verilir. Bu yavruların beslenmeye ilişkin rekabetlerini önler.

17. High-ResolutionAnalysis of Parent-of-Origin Allelic Expression in the Mouse Brain Christopher Gregg, et al. Science 329, 643 (2010);

19. Transcriptomics DNA teknolojisi ile ölçülebilen tüm ekspresyonlar.

20. Proteomics Bir organizmaya ait var olan tüm peptit ve proteinler. Bu moleküller, elektroforetik ve kromatografik olarak birbirinden ayrılmış moleküllerin kütle spektrometrelerine ve NMR’lara bağlanarak tanımlanırlar. Bu disiplinin fosoproteomiks, glikoproteomiks gibi alt dalları vardır.

21. Metabolomics Tüm metabolit ve küçük moleküllerin hepsi.

22. Glycomics Vücut sıvıları, doku yada hücrelerde bulunan, serbest veya hücre membranlarına yada proteinlere bağlı, monomer veya polimer halinde olabilecek tüm karbohidratlar.

23. Lipidomics Tüm lipitler

24. Interactomics Birbirleri ile etkileşen tüm moleküller.

25. Fluxomics Organizmanın içerisinde dinamik olarak yer değiştiren tüm moleküller.

26. Metagenomics Tüm biyomun genetik şifreleri.

27. Biomics Tüm biyom. Flora mikroorganizmalarından, toprak, göller, bataklıklar, okyanuslar ve buralardaki yaşayan tüm mikro ve makro organizmalar.

28. Mikrobiyomiks

33. Makrobiyomiks

34. Biome

36. Bataklık Sivrisinek Malarya Orak hücreli anemi Anemiklerin yaşamda kalması Tarım ilacı Toplumun fertlerinin kaybı Yeni hastalıklar Isı Nem

37. Karşımızda trilyonlarca veriyi kapsayan bir alan var.

38. Bu gün bu verileri analiz edebilecek sofware’lere ihtiyaç var ve bir Pazar oluşmuş durumda.

39. Bugün kağıt kalemle bir sayının karekökünü hesaplamayı yada logaritma ile üstlü denklemleri çözmeyi aklımızdan bile geçirmiyoruz.

40. Hesap makinesi yada bilgisayarımız bu hesaplamaları saniyeden çok daha kısa bir zamanda yapıyor.

41. Artık tüm istatistiği excell gibi basit bir programla hepimiz yapıyoruz ve farkında olmuyoruz.

42. İşte sistem biyolojisinin getirdiği programlar ve database’ler sayesinde öğrenci yada hekim hissetmeden bunları kullanacak. Proteinlerin adlarını bile aklında tutmaya çalışmayacak.

43. Hepatosplenomegaliye yol açan hastalıklarının tanısı için gerekli testler sizin tek tek yazmanıza gerek kalmadan bulgularınızı yazmanız yetecek. CIS laboratuarınLIS sistemine girerek istekte bulunacak.

44. Klinisyenin binlerce hastalığın tanısı için binlerce testi ezberinde tutması gerekmeyecek.

45. Bu da dahiliye branşlarında aşırı uzmanlaşmayı engelleyerek hastanın çok sayıda basamaktan geçerek tanısının konulması yerine tek adımda tanısının konmasını temin edecektir.

46. Bütün bu imkanlar, öngürüsel (prediktif), koruyucu (prevantif) ve kişiye özgü (personalize) tıbbın gelişmesine yol açacaktır.

47. Önce düşünce, sonra teknik!

48. Aynı anda elinize geçen 6 milyon verinin analizini yapmak için hazır teknikler var mı?

49. Microarray Panel The Microarray Panel displaying marker values for selected array.

50. Color MosaicThe Color Mosaic component displaying selected arrays, group designation and marker names.