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Caso Clínico

Caso Clínico. Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Interna: Marina Mendes Vasco Orientadora: Dr a Elisa de Carvalho. Caso Clínico- História clínica: 11/08/06. Identificação: DEEA, masculino, branco, 02 meses, natural de Brasília, procedente de Sta Maria, católico.

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Caso Clínico

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Presentation Transcript

  1. Caso Clínico Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Interna: Marina Mendes Vasco Orientadora: Dra Elisa de Carvalho

  2. Caso Clínico- História clínica:11/08/06 • Identificação: DEEA, masculino, branco, 02 meses, natural de Brasília, procedente de Sta Maria, católico. Mãe (informante): Bárbara, 22 anos, do lar. Pai: Leandro, 22 anos, comerciante. • QP:“Vômitos há 20 dias”.

  3. Caso Clínico • HDA: Mãe refere que desde o nascimento a criança apresenta regurgitação várias vezes ao dia, principalmente após as mamadas e há 20 dias o quadro piorou. Há um dia o quadro associou-se à diarréia, 08 episódios, sem sangue ou muco. Levou a criança a um hospital particular, que indicou hospitalização. Em seguida, levou a criança a outro hospital particular que não indicou hospitalização. Procurou, então, o HRAS. Após a internação foi passada SNG, sem novos episódios de vômitos. Nega febre. Refere irritabilidade e pouca diurese. Hoje apresentou 02 evacuações pastosas e esverdeadas.

  4. Caso Clínico • Antecedentes Fisiológicos: Mãe: GICIA0, fez pré-natal com 12 consultas. Gestação sem intercorrências Refere sorologias negativas. Fez uso de anticonvulsivante. Nasceu por cesárea, com IG: 40s1d. Peso: 2540g PC:32 cm Est: 46 cm Chorou ao nascer, alta hospitalar em 48h. Eliminação de mecônio: em 24 h. Vacinação completa.

  5. Caso Clínico • Alimentação: LMEpor 01 mês, já ingere chás. • Antecedentes Patológicos: Nega internações, cirurgias, traumas, alergias ou hemotransfusão. • Hábitos de vida: Mora em casa com 07 cômodos, com saneamento básico completo, 04 moradores e 01 cão.

  6. Caso Clínico • Antecedentes Familiares: Mãe: tem epilepsia. Nega tabagismo ou etilismo. Pai: Saudável. Nega tabagismo ou etilismo. Pais são primos em 3º grau. Nega outras patologias na família.

  7. Caso Clínico • Dados antropométricos: Peso: 3960g Comp: 55cm • Ectoscopia: corado, hidratado, acianótico, anictérico, afebril, fácies sindrômica, presença de microcefalia. • Oroscopia e otoscopia: NDN • ACV: RCR, 2T, BNF, sem sopros. FC: 110 bpm. • AR: MVF, presença de roncos esparços. FR: 53 irpm.

  8. Caso Clínico • Abdome: flácido, indolor, sem VMG. RHA presentes. • Genitália: sem alterações. • Extremidades: membros simétricos, sem edema, boa perfusão.

  9. Caso Clínico- Exames complementares

  10. Caso Clínico- Exames complementares

  11. Caso Clínico- Exames complementares TAP (15/08): 43% Vit. K: 5 mg TAP (18/08): 79,5%

  12. Caso Clínico- Exames complementares

  13. Caso Clínico • Radiografia de tórax (11/08/06): Normal • Ecografia abdominal (14/08/06): Normal • Fundoscopia ocular (16/08/06): Normal • SEED(21/08/06): Normal • ECG (21/08/06): “â QRS: +60°, ritmo sinusal, FC: 150 bpm, onda T negativa em V 1. Não há evidências de hiperpotassemia.”

  14. Caso Clínico • Teste do pezinho ampliado (6 ddv): Normal • Tripsina- 73 ng/ml • Toxoplasmose IgM- Negativo • 17-OH-hidroxiprogesterona- 234 ng/ml • TSH- 3,98 µUI/ml • T4- 20,31 µg/dl • Galactose- 3,8 mg/dl • Fenilalanina- 2,96 mg/dl • Cromatografia de aminoácidos: Normal • Biotinidase: Normal

  15. Caso Clínico • Parecer da Genética (17/08/06): Presença de face dismórfica com sinais de hiperandrogenismo. HD: Doença metabólica • Parecer da Neurologia (24/08/06): Presença de hipertonia, hiperreflexia, irritabilidade, facies senil, orelhas grandes, nariz antevertido, microssômico (?) HD: Doença metabólica

  16. Caso Clínico • Prescrição: • LME • HV • Ranitidina- 2mg/kg/dose, IV, 4x/dia • Domperidona- 0,4 mg/kg/dose, VO, 3x/dia.

  17. Caso Clínico- Hipóteses diagnósticas Técnica alimentar inadequada DRGE Obstrução intestinal alta Vômitos em RN Dç metabólica : EIM Dç inflamatória: ECN Infecção/ lesão do SNC Obstrução ureteral Hiperplasia congênita da SR

  18. Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas Técnica alimentar inadequada • Situações que favorecem a ingestão excessiva de ar antes ou após as mamadas: • Choro intenso, sucção das mãos, dedos ou chupeta. • Mamilos retraídos que dificultam a adaptação da boca do RN. • Orifício do bico da mamadeira muito grande/ pequeno. • Excesso de leite em cada mamada. • Manipulação excessiva após as mamadas. • Não colocar o RN para eructar após as mamadas.

  19. Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas • DRGE: • Criança com baixo ganho ponderal, irritabilidade (bebê chorão) e/ou brocoespasmos recorrentes/pneumonia de repetição. • Enterocolite Necrosante: • Vômitos biliosos, distensão abdominal e sangue nas fezes. • Mais freqüentes em prematuros.

  20. Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas • Obstrução do tubo digestivo: • Vômitos persistentes • Vômitos biliosos- até prova em contrário é obstrução • Distensão abdominal • Retardo da eliminação de mecônio por mais de 24h • Massa abdominal palpável • EHP: vômitos pós-prandiais, não biliosos, iniciados entre a 2ª e a 4ª semanas de vida, com aumento progressivo de freqüência e intensidade, passando a forma em jato.

  21. Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas • Infecção: Inapetência, sucção deficiente, abatimento, déficit ponderal, febre ou hipotermia, desidratação. • Lesão do SNC (meningite, hemorragia intracraniana): Sonolência ou irritabilidade, choro anormal, convulsões, abaulamento da fontanela, separação de suturas. • Obstrução ureteral: micção retardada, jato urinário fraco e bexiga palpável.

  22. Vômitos em RN- Hipóteses diagnósticas Vômitos + diarréia + desidratação + hipercalemia + hiponatremia 17-OH sérica: 1620 ng/dl ( VR: 2 a 72 ng/dl) Androstenediona: 4,9 (VR: 0,4 a 3,5) Hiperplasia adrenal congênita

  23. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Doença de caráter autossômico recessivo, manifestada por uma deficiência enzimática na biossíntese do cortisol. • Incidência da forma clássica: 1/14000 nascimentos. • Há um déficit de cortisol plasmático ocasionando um ↑ da secreção do CRH hipotalâmico e do ACTH hipofisário que agem no córtex da SR para tentar normalizar a produção do cortisol, mas ocorre também um ↑ na produção androgênica (nessa via não há bloqueio).

  24. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Tipos de def. enzimática: • Def. da 21-hidroxilase forma virilizante simples (FVS) • Def. da 21-hidroxilase forma perdedora de sal (FPS) • Def. da 11β-hidroxilase • Def. da 3β-hidroesteróide desidrogenase • Def. da 20, 22 desmolase • Def. da 17 hidroxilase

  25. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • A intensidade da doença está relacionada à redução da atividade enzimática. • Na FPS a atividade enzimática está abolida, comprometendo a secreção basal de cortisol e de aldosterona, o que leva à perda de sal pela ↓ da reabsorção de Na+ no túbulo distal. • Na FVS a manutenção de cerca de 1% da atividade enzimática normal é suficiente para permitir a síntese de aldosterona e evitar a perda de sal.

  26. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Quando suspeitar de HCSR? • RN com genitália ambígua. • Rn com genitália masculina e criptorquidia bilateral. • RN com desidratação grave (Na+↓, acidose metabólica e K+ ↑). • Desidratações repetidas que levam a desnutrição • Virilização ou pubarca precoce

  27. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Quadro clínico: • Meninas- genitália ambígua (virilização). • Meninos- o aspecto dos genitais no período neonatal pode ser normal. • Na FPS os primeiros sintomas surgem após a 2ª semana de vida: déficit ponderal, vômitos, diarréia, anorexia e desidratação grave (Insuf. adrenal aguda), se não for tratada imediatamente pode levar ao óbito.

  28. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Quadro clínico: • Puberdade precoce, se persistir o excesso de andrógenos. • Há desproporção entre o estádio de desenvolvimento pubertário e o volume testicular, pois a fonte androgênica é das supra-renais. • ↑ da velocidade de crescimento e da maturação óssea.

  29. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Diagnóstico: • História familiar de RN falecidos, principalmente masculinos, ou crianças que na infância eram altas e se tornaram adultos de baixa estatura. • Na + : ↓↓ K + : ↑↑ • ↑acentuado de 17-OHP,pregnenatriol, androstenediona, testosterona e ACTH. • Idade óssea avançada. • Genitograma. • USG pélvica e cariótipo (genitália ambígua).

  30. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Conduta na crise de perda de sal: • HV- fase rápida, até a correção da volemia. • HV- manutenção e correção da hiponatremia, sem K + . • Hidrocortisona e fluorocortisona. • Tratamento de manutenção: • Lactentes: ministrar 1-2g de NaCl, fracionado, nas mamadeiras. • Uso contínuo de mineralocorticoide e glicocorticóide.

  31. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Tratamento de manutenção: • Como o tratamento visa à maior proximidade da situação fisiológica, a escolha é hidrocortisona oral: contribui para a retenção de sal e tem < potencial para suprimir o crescimento. • Acredita-se que a melhor opção é em 3 doses, com 50% pela manhã, 25% à tarde e à noite. • O uso da > dose à noite, com a intenção de suprimir o pico do ACTH, faz com que os níveis circulantes dos corticosteróides, durante as 24h, não estejam de acordo com o fisiológico.

  32. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Tratamento de manutenção: • Os níveis de K+ podem permanecer ↑ por alguns dias, mas normalmente não se observam alterações no ECG e as condutas para a ↓ rápida da calemia e proteção do miocárdio são desnecessárias. • Se houver alterações no ECG as condutas devem ser adotadas. • A HV e a melhor perfusão periférica contribuem para a correção da acidose e o uso de NaHCO-3, IV, está indicado somente nos casos com pH < 7,1 e NaHCO-3 < 8 mEq/L.

  33. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Tratamento de manutenção: • O seguimentodas crianças deve ser mensal no início do tratamento, trimestral após um bom controle da dose e semestral para os pré-escolares. • Os pacientes devem portar um cartão de identificação com a dose do medicamento utilizado e o que deverá ser feito em casos de estresse. • A hipertrofia de clitóris deverá ser corrigida entre 18 e 24 meses e a correção vaginal após a puberdade.

  34. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Tratamento de manutenção: • As crianças e seus familiares deverão receber apoio psicológico adequado e ser conscientizadas da importância do tratamento que se prolongará por toda a vida. • Os pais deverão receber aconselhamento genético.

  35. Hiperplasia Congênita da Supra- renal • Bibliografia: • Endocrinologia pediátrica: aspectos físicos e metabólicos do recém-nascido ao adolescente/ Coodenadora: Nuvarte Setian. Segunda edição. São Paulo: Sarvier, 2002. • Margotto, PR. Hiperplasia congênita da supra-renal (Genitália ambígua). In. Margotto PR. Assistência ao Recém-Nascido de Risco, Hospital Anchieta, 2a Edição, 2006, pg. 539-546 • Marcondes, E. Pediatria Básica. Oitava edição. Volume 2. São Paulo: Sarvier, 1999. • Marcondes, E. Pediatria Básica. Nona edição. Tomo I. São Paulo: Sarvier, 2002. • Murahovschi, J. Pediatria: diagnóstico + tratamento. Sexta edição. São Paulo: Sarvier, 2003.

  36. Hiperplasia adrenal congênita Hiperplasia Congênita da Supra-Renal Hiperplasia gênita da supra-renal Autor (s): Mariângela Sampaio Autor (s): Mariana de Melo Gadelha Autor (s): Paulo R. Margotto

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