Genética Poblacional Genética Cuantitativa

1. GenéticaPoblacionalGenéticaCuantitativa Bert Rivera Marchand, PhD Universidad Interamericana de Puerto Rico Recinto de Bayamón Departamento de Ciencias Naturales y Matemática

2. Métodos de Estudiode GenéticaPoblacional • “DNA fingerprinting” • “RandomFragmentLengthPolymorphism (RFLP)” • “AmplifiedFragmentLengthPolymorphism (AFLP)” • DNA genómico (secuenciación) • “RandomAmplifiedPolymorfic DNA (RAPD)” • DNA mitocondrial/ cloroplasto • Microsatélites • Expresión genética (cDNA, RNA) • Genomas • Polimorfismos de un nucleótido (SNPs)

3. DNA Fingerprinting:Especiescrípticas de unaavispaparasitoide De León et al. 2004

4. RFLP:

5. AFLP:Movimiento de avesmigratorias en América Ruegg & Smith 2002

6. Secuenciación:Población Humana

7. RAPD: Lactobacillus en quesos Cheddar Cogan et al. 1998

8. Expresión genética (cDNA, RNA):Expresión Genética en Manduca sexta Wang et al. 2003

9. Microsatélites

10. Genomas;Cloroplasto de Arroz Garland 2002

11. SNPs Gene Conservation Laboratory 2008

12. Principio de Equilibrio Hardy-Weinberg • H-W es un modelomatemáticoquerepresentaunahipótesisnula de evolución. • Si no se violanlassuposiciones del modelo no estáocurriendoevolución en el aleloestudiado • Suposiciones: • No hay selección natural • Apareamiento al azar • Poblacióngrande • No hay mutación • No hay migración

13. Principio de Equilibrio Hardy-Weinberg pes la frecuencia de un alelo (ej. A) q es la frecuencia del otroalelo (ej. a)

14. Principio de Equilibrio Hardy-Weinberg

15. H-W con Selección

16. H-W con SelecciónDependiente de Frecuencia de Ridley 1996

17. H-W con Mutación Elena et al. 1996

18. H-W con migración

19. H-W con Deriva • Falta de selección • Error de muestra • Pérdida de heterozigocidad (se fija un alelo)

20. O'Brien et al 1987  

21. H-W con Selección Sexual

22. H-W con Selección Sexual:Endogamia

23. AnálisisCuantitativoAplicacionesDerivadas de H-W • Estadística F: • Indice de fijación • Aumento de homozigocidaddebido a endogamia • Ocurre en poblacionessubdivididas • Incluye: • FIS(interindividual) • FST(subpoblaciones) • FIT (población total ); No se utiliza mucho

24. FIS • FIS: medida de la desviación de frecuenciasgenotípicas de frecuenciaspanmíticas en términos de deficiencia o exceso de heterozigocidad • Tambiénconocidocomo el Coeficiente de Endogamia (f) • La probabilidadque dos alelos de un individuoseanidénticospordescendencia (autocigóticos) • FIS=  1 - (HOBS / HEXP) • HOBSes la heterozigocidadobservada y HEXPes la heterozigocidadcalculadabasado en la suposición de apareamiento al azar. • Demuestra el grado al cualheterozigocidadse reduce pordebajo de lo esperado. • El valor está entre -1 y +1. • FISnegativoindicaexceso de heterocigocidad (exogamia) y valorespostivosindicandeficiencia de heterocigocidad (endogamia) comparado con H-W

25. FST • FST mide el efecto de la subdivisiónpoblacional, quees la reducción de heterozigocidadporderivagenética. • También se conocecomo el coeficientecoancestro (q) o Indice de Fijación • Se calcula con la heterozigocidadpromedio de la subpoblación y la heterozigocidadesperada del total de la población. • Su valor es entre 0 (=panmixia; no hay subdivisión, apareamiento al azar, y no hay divergenciagenética) y 1 (=aislamientocompleto) • FST = hasta 0.05 diferenciaciónnegable • FST >0.25 grandiferenciacióndentro de la población • Típicamente se calculaparadiferentes genes, se promedia a través de todos los locus y poblaciones. • Ej. Humanos FST =0.139 (mayor entre poblacionesque entre continentes (Cavalli-Sforza 1994) • FSTtambién se puedeusarparaflujogenético

26. FST y flujogenético Nm= número de migrantes Nm > 4 flujogenético Nm < 1 derivagenética; divergenciapoblacional Nm entre 1 y4 (no se puededeterminar)

27. Medidas de heterozigocidad y F • HI = heterocigocidadobservada (proporción de heterozigotos) en unasubpoblación. • HS = heterocigocidadesperada en unasubpoblación. Si hay ialelosdiferentes en un locus en unasubpoblación,pies la frecuencia del aleloith : • HT = heterocigocidadesperadasiapareamientoes al azar entre lasmetapoblaciones • = frecuenciapromedio del aleloith en lassubpoblaciones:

28. Estadísticas F FSTindicasi hay déficit de heterocigotos en la metapoblación Determinacuansubdividioestá la población

29. Estadísticas F FISindicasi hay endogamia en subpoblaciones FISmidesi hay un déficit de heterocigotosdentro de lassubpoblaciones.

30. Estadísticas F Además: (1-FIS) (1-FST) = (1-FIT) FITindicacuanto ha afectado la estructurapoblacional a la heterocigocidadpromedio de los individuos de la población.

31. Ejemplo de FST

32. Características Poligénicas • Características simples: uno o dos genes • Cualitativos o discontinuos • Poco efecto ambiental • Características poligénicas: afectadas por muchos genes • Cuantitativos • Efecto ambiental • Distribución normal

33. Genética Cuantitativa • Características cuantitativas están controladas por varios genes • Se enfoca en características continuas • Locus de Característica Cuantitativa (“QuantitativeTraitLoci (QTLs)”) • Se identifican con mapas • Una región puede contener uno o varios genes ligados • Ejemplos: • Color de piel en humanos • Tamaño de la flor de tabaco • Conducta agresiva en abejas

34. Modelo Básico para Características Cuantitativas • P = G + E • P = valor fenotípico de la característica de un individuo. • G = efecto de genes o valor genotípico • E = efecto ambiental

35. Valor Genotípico • Efecto aditivo de genes (A)= suma de los efecto individuales (promediados) de los alelos • Efecto de dominancia de genes (D)= interacción entre alelos en el mismo gen • Efecto epistático (I): interacción entre alelos de diferentes genes G = A + D + I P = A+ D + I + E

36. Varianza Fenotípica • VP = VA + VD + VI + VE • VP = varianza fenotípica (varianza total) • VA = varianza debido a los efectos aditivos de genes • VD = varianza debido al efecto de la dominancia de genes • VI = varianza debido a efectos epistáticos de genes • VE = varianza debido a efectos ambientales

37. Herdabilidad • Heredabilidad en el sentidoamplio (H2): es la proporción de la varianzafenotípicadebido a los efectosgenéticos (aditivos, dominancia y epistasis) Mide la fuerza de la relación entre los valoresfenotípicos y valoresgenotípicos

38. Heredabilidad en sentidoestrecho(h2): es la proporción de la varianzafenotípicaqueesdebido a los efectosaditivosgenéticos • Mide: • El gradopor el cual la progenie se parecen a sus padres en el fenotipo de un razgo • La fuerza de la relación entre los valoresfenotípicos y los efectosaditivosgenéticos (relación entre P y A).

39. Importancia de Heredabilidad • Heredabilidad es importante para selección • Determina si selección fenotípica es eficiente o no: • Heredabilidad baja: selección fenotípica no es eficiente (selección poca precisa) • Heredabilidad alta: selección fenotípica es eficiente (selección altamente precisa)

40. NotasImportantessobreHeredabilidad • Es unamedidasobreunapoblación de individuos en un ambiente dado. No esunamedida individual. • Se puedeestimarparacadacaracterísticacuantitativa. • Varía de unapoblación a otra y entre ambientes.

41. Ejemplo Supongaquepara el peso de unaoveja de seismeses: VA= 40, VD=8, VI =2, VE=50. Calcule la heredabilidad en sentidoamplio y estricto