THEME: OTORHINOLARYNGOLOGIE ORL N° 4

1. THEME: OTORHINOLARYNGOLOGIEORL N° 4

2. KERATOKYSTES ODONTOGENIQUES ET SYNDROME DE GORLIN : A PROPOS D’UN CAS L. El Assasse, B. Abir, F. Amraoui, T. Amil, S. Chaouir, A. Darbi Service de Radiologie. Hôpital militaire d’instruction Med V. Rabat. Maroc

3. Introduction • Nous rapportons un cas de syndrome de GORLIN GOLTZ connu encore sous plusieurs dénominations telles : Nævomatose basocellulaire, cinquième phacomatose, syndrome de Ward ou épithéliomatose multiple généralisée. • C’est une affection dysembryoplasique héréditaire, actuellement considérée comme appartenant au cadre des neurocrestopathies.

4. Observation • Homme,43 ans. • Antécédent de kyste épidermique au niveau du pied réséqué il y a 6mois. • Présente une tuméfaction génienne basse droite depuis 6 mois augmentant progressivement de taille, avec névralgies dentaires de 42,43 et 45. • Examen général: • tâches café au lait au niveau du visage du thorax et du dos. • 2 naevi labial supérieur et prétragien. • Radiographie panoramique: lésions kystiques uniloculaires multiples des maxillaires. • TDM crâniofaciale a été demandée, devant la présence de lésions cutanées spécifiques.

5. Résultats TDM faciale en coupes axiales FO, FP: multiples lésions ostéolytiques des maxillaires avec rupture des corticales et envahissement du sinus maxillaire droit.

6. Résultats TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications de la tente du cervelet, sans anomalies de densité intraparenchymateuse.

7. TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications méningées et de la faux du cerveau , sans anomalies de densité intraparenchymateuse

8. Le syndrome de Gorlin Goltz est diagnostiqué à la base des lésions cutanées de naevomatose, des kystes odontogéniques et des calcifications cérébrales.

9. Discussion • Le syndrome de Gorlin Goltz est une maladie dysembryoplasique caractérisée par un spectre d’anomalies du développement et une prédisposition à différents cancers. • Prévalence : 1/80 000 • Race blanche ++ • Touche indifféremment les 2 sexes. • Transmission autosomique dominante, par mutations du gène Patched (PTCH) gène suppresseur situé en 9q23.1, à pénétrance complète et à expressivité variable. • Les manifestations cliniques sont très diverses: cutanées, osseuses, Oculaires, neurologiques, génitales et rénales.

12. Conclusion • Maladie rare mais non exceptionnelle. • Associe le plus fréquemment une naevomatose basocellulaire, des kératokystes des maxillaires , et des calcifications cérébrales. • Le potentiel carcinologique fait la gravité de la maladie, justifiant un dépistage précoce et une surveillance régulière.

13. REFERENCES 1 - GORLIN N.J., SEDANO H.O. The multiple nevoid basal cell carcinoma, a syndrome revisited.Birth defects 1971, 7, 140-148. 2 - HANAFI S.M. La nævomatose basocellulaire. Revue de la littérature. Thèse, Rabat(Maroc), 1990, n° 87. 3 - JEANMOUGIN M., ZELLER J., WECHSLER J., REVUZ J. La nævomatose basocellulaire et améloblastome. Ann. Dermatol. Vénérol., (Paris) 1979, 106, 691-693. 4 - MAUDUIT G., PLAUCHU H. La nævomatose basocellulaire. Etude génétique et fréquence des cas sporadiques. Lyon Médical, 1982, 247, 7, 353-358. 5 - NOURY J.Y. La nævomatose basocellulaire. Thèse, Paris, 1967, n° 592. 6 - POISSONNET H., RENARD G., DUFIER J.L., POLLIOT L. Phacomatose de GORLIN-GOLTZ. Arch. Opht., Paris, 1977, 37, n° 3, 221-236.