CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI

1. CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE

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3. 7.1 MUTAZIONI Figura 7.1 Mutante dwarf (nano) di mais.

4. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Tabella 7.1 Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.

5. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2a Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta non-senso.

6. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.2b Esempi di mutazioni frameshift per inserzione e delezione determinanti una tripletta mis-senso.

7. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3a Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione silente o stesso-senso.

8. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3b Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione mis-senso.

9. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONI GENICHE Figura 7.3c Esempi di sostituzione nucleotidica: mutazione non-senso.

10. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA Figura 7.4 Agenti mutageni.

11. 7.1 MUTAZIONI MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA Tabella 7.2 Elenco degli agenti mutageni chimici e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.

12. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.5 Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.

13. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.6a Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.

14. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.6b Test di complementazione: tale saggio rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli di geni distinti.

15. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.7 Risultati ipotetici di un test di complementazione, ordinati per convenzione secondo una matrice triangolare (i segni + e – indicano, rispettivamente, presenza e assenza di complementazione).

16. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.8 Rappresentazione grafica dei risultati di un test di complementazione: questo esempio evidenzia tre gruppi di complementazione ognuno dei quali costituisce un singolo gene richiesto per la colorazione dei fiori.

17. 7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI: SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE Figura 7.9 Rappresentazione schematica delle basi molecolari della complementazione: (A) assenza di complementazione; (B) presenza di complementazione.

18. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DEFICIENZE E DELEZIONI A Figura 7.10 Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A) ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo caso il cromosoma mutato risulta più corto.

19. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.11 Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale; (B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito; (D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.

20. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.12 Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.

21. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DUPLICAZIONI Figura 7.13 Mutante bar di Drosophila e wildtype (da: E. Falistocco 1998, modificata).

22. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.14 Inversione cromosomica basata sullo scambio di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.

23. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.15 Esempi di inversione pericentrica (A) e di inversione paracentrica (B).

24. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.16 Esempi di inversione eterozigote e omozigote: coppia di cromosomi omologhi (A), inversione eterozigote (B) e inversione omozigote (C).

25. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.17a,b Configurazioni di appaiamento meiotico dei cromomeri (o dei geni) tra omologhi in caso di eterozigoti per inversione breve (A) e lunga (B).

26. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA INVERSIONI Figura 7.17c Ansa dovuta ad inversione nel cromosoma X di Drosophila.

27. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.18 Tipi di ristrutturazioni cromosomiche che si verificano in seguito a cambiamenti di posizione di uno o più segmenti.

28. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.19 Esempi di fusione centrica di tipo Robertsoniano: (A) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di un grande cromosoma dicentrico e di un frammento acentrico; (B) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di due cromosomi eucentrici di dimensioni molto diversificate.

29. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.20 Effetti della tralocazione reciproca sull’appaiamento omologo in pachitene: configurazione cromosomica a croce.

30. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.21 Configurazioni metafasiche più comuni: (A) tetravalente in pachitene con chiasmi in tutte e quattro le estremità e relativa configurazione a doppio anello in metafase I; (B) tetravalente in pachitene con chiasmi in tre delle quattro estremità e relativa configurazione a catena metafase I.

31. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA TRASLOCAZIONI Figura 7.22 Tipi di segregazione osservabili con una traslocazione eterozigote: (A) una forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno ai poli opposti durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi; (B) un’ altra forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi vanno verso lo stesso polo durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi; (C) segregazione alternata mediante la quale i centromeri omologhi migrano verso i poli opposti durante l’anafase, producendo gameti euploidi (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).

32. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE Figura 7.23 Fasi salienti del ciclo rottura-fusione-ponte.

33. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE Figura 7.24 Comportamento di un cromosoma dicentrico durante l’anafase mitotica da cui prende inizio il ciclo rottura-fusione-ponte di tipo cromosomico: (A) cromosoma dicentrico prima della replicazione. Migrazione ai poli opposti dei centromeri dei cromatidi dicentrici e formazione di vari tipi di ponte cromosomico: (B) parallelo; (C) incrociato; (D) intrecciato (da: E. Falistocco 1998, modificata).

34. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.25 Cromosomi sessuali umani fotografati al microscopio elettronico.

35. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Tabella 7.3 Classificazione dei cromosomi umani secondo la dimensione e la posizione del centromero.

36. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.26 Struttura e omologia dei cromosomi sessuali umani X ed Y.

37. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Tabella 7.4 Aneuploidie più diffuse nell’uomo.

38. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.27 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Down: 2n=2x+1, 21.

39. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.28 Cariotipo di un individuo affetto da Sindrome di Turner: 2n=2x–1, XO.

40. 7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE: CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO Figura 7.29 Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri con età compresa tra 20 e 50 anni.

41. 7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO Tabella 7.5 Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.

42. A 7.7 APLOIDIA Figura 7.30a Androgenesi in tabacco Nicotiana tabacum (2n=4x=48): plantule a numero cromosomico dimezzato rigenerate in vitro mediante coltura di microspore.

43. B C D 7.7 APLOIDIA Figura 7.30b,c,d Cromosomi metafasici di una pianta tetraploide (B) e di una pianta androgenetica (C); cariotipo ricostruito di una pianta (poli)aploide con n=2x=24 cromosomi (D).

44. 7.8 POLIPLOIDIA Figura 7.31 Piastra metafasica di un genotipo poliploide di Poa pratensis con oltre 80 cromosomi.

45. 7.8 POLIPLOIDIA Tabella 7.6 Principali specie poliploidi tra quelle di interesse agrario.

46. 7.8 POLIPLOIDIA Figura 7.32 (A) Andamento del valore medio del contenuto 1C di DNA osservato (o) e esatto (•) a quattro diversi livelli di ploidia (2x, 4x, 6x e 8x); (B) dimensione media dei genomi (valore 2C di DNA/livello di ploidia). Le statistiche sono state calcolate usando i dati relativi a 2.889 specie di Angiospermae(da: M.D. Bennett e I.J. Leitch, 2003).

47. 7.8 POLIPLOIDIA AUTOPOLIPLOIDIA Figura 7.33 Tuberi di varietà locali (A) e commerciali (B) di patata, una specie autotetraploide tra quelle agroalimentari più importanti a livello mondiale.

48. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Figura 7.34 Fasi salienti del processo di formazione dei gameti in un quadrivalente simplex (Aaaa) (A)e in uno triplex (AAAa) (B).

49. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Tabella 7.7 Tipi e proporzioni di gameti prodotti da diversi genotipi quadrivalenti in assenza di crossing-over e anomalie nella disgiunzione.

50. 7.8 POLIPLOIDIA EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI Tabella 7.8 Tipi di gameti prodotti da un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).