CASO CLÍNICO NEONATOLOGIA Síndrome de Edwards

1. Escola Superior de Ciências da Saúde/SES/DF CASO CLÍNICONEONATOLOGIASíndrome de Edwards Apresentação: Alanna Alves Natália Silva Coordenação: Orientador: Paulo R. Margotto Escola Superior Ciências da Saúde/SES/DF www.paulomargotto.com.br Brasília, 13 de agosto de 2013

2. Ddo Vinicius Veloso, Dr. Filipe, Dr. Paulo R. Margotto Ddo Gustavo Matos, Dda Natália Silva, Dda Alanna Alves Dda. Marina Dutra

3. Sala de Parto • RN feminino nascido às 15:33 de 02/07/13, de parto cesáreo, LA claro, uma circular de cordão, peso da placenta 285g. • PN=1830g; PC=34cm; E=41cm, Apgar: 4-9 • IG (Capurro): 40 semanas; IG (DUM): 40s + 1d • Exame Físico: REG, hipoativa, dispneica, gemente, tiragem intercostal 2+/4+, encurtamento de MMSS, edema subcutâneo facial. • TS RN: B+ • Conduta: reanimação VPP com máscara e CFR (Apgar 4  9)

7. História Materna • Mãe 41 anos, procedente de Valparaíso (GO), pré-natal iniciado no 1º trimestre, realizou 8 consultas, GESTA II PARA I. • Diagnósticos pré-natal: feto com malformações - mesomelia de MMSS, encurtamento acentuado de rádio e ulna bilateral, CIV perimembranosa, RCIU, centralização fetal. • Imunizações: dT e Hep B. • Sorologias: HIV/VDRL 1º e 3º tri não reagentes. • TS: B positivo

8. Evolução • 2h DV: persiste com gemência, BAN, TIC/TSC moderadas. Realizado CPAP e iniciada HV. • Admissão UTIN (4h DV): Realizada IOT devido a manutenção do desconforto respiratório e queda da saturação, acoplado em VM. • 6h DV: Persistiu com desconforto respiratório após IOT, mantendo SpO2=70% com FiO2=100%. Feito Survanta 100 mg/kg, houve melhora gradual da oxigenação, tolerou redução da FiO2 e PEEP.

9. RX de tórax 4h DV – antes do surfactante

10. RX de tórax 8h DV – após surfactante

11. Evolução • 13h DV: realizado RX de tórax de controle • 18h DV: Aspirado TOT com presença de grande quantidade de secreção sanguinolenta, icterícia 2+/4+ Zona II >III, sopro sistólico 3+/6+, MV diminuído difusamente com poucos roncos. • 23h DV: Realizada segunda dose de surfactante.

12. RX de tórax (antes 2ª dose de surfactante)

13. RX de tórax (após 2ª dose de surfactante)

14. Exames Adicionais • Ecocardiograma (06/07/13): CIV perimembranoso grande; CIV muscular em 1/3 médio e canal arterial pérvio medindo 2,9mm. • USGTF (06/07/13): agenesia parcial de corpo caloso. • Cariótipo (22/07/13):

15. Avaliação Genética Cabeça: Macrocefalia relativa, fronte ampla, face triangular, occipto proeminente, suturas cavalgadas, sobrancelhas rarefeitas, ponte nasal proeminente, hemangioma em região nasal, asas nasais hipoplásicas, retrognatia, orelhas baixo implantadas e mal rodadas Tórax: estreito e curto. Membros: Hipoplasia de ulna bilateral e agenesia radial, desvio medial das mãos, à D presença de 4 quirodáctilos e um apêndice digitiforme com unha, camptodactilia de 3º e 4º dedos, à E presença dos 5 quirodáctilos, porém com implantação proximal de 1º dedo. Calcâneos proeminentes, hipoplasia de hálux bilateral. Genitália: hipoplasia de pequenos lábios, ânus anteriorizado. • CD: Cariótipo

16. Evolução Tardia e Outros Diagnósticos • Sepse neonatal por pneumonia: tratada com 7 dias de ampicilina + gentamicina. • Conjuntivite: tratada com tobramicina colírio • Síndrome de abstinência: desmame de metadona. • Hiperfluxo pulmonar: furosemida + espirinolactona. • Anemia: realizada transfusão sanguínea

17. Lista de Problemas • Pré-natais: RCIU + centralização fetal, mãe idosa. • Apgar 1’=4 • Baixo peso ao nascer • PIG simétrico • Desconforto respiratório precoce. • Malformações

18. Classificação do RN 

19. Classificação do RN  IP=2,65 PIG simétrico

20. Classificação do RN  P<10: pequena Insuficiência placentária

21. Hipóteses Diagnósticas

22. DESCONFORTO RESPIRATÓRIO NO RN • Causas mecânicas: atresia de esôfago, hérnia diafragmática, malformação adenomatóide cística do pulmão... • Causas cardiovasculares: Insuficiência cardíaca congestiva • Causas neuromusculares: síndrome hipóxico-esquêmicas, sepse. • Causas metabólicas: hipoglicemia, erros inatos do metabolismo, hipocalcemia... • Causas Pulmonares: Taquipnéia transitória do recém-nascido, Síndrome de aspiração meconial, doença da membrana hialina, pneumonia....

23. QUADRO CLÍNICO • Taquipnéia (FR > 60 ipm) • Bradipnéia ou apnéia • Gemidos respiratórios • Batimento de asa de nariz • Retrações intercostais, esternal, xifóidea, supra/infraclavicular e fúrcula.

24. Boletim de Silverman Anderson Classificação: 0 = não há DR 1-5= DR moderado >5 = DR grave

25. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RECÉM-NASCIDO

26. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN • Definição: Distúrbio respiratório autolimitado, leve ou moderado, que ocorre nas primeiras horas do nascimento, também conhecida como síndrome do “pulmão úmido”. • Incidência: 1-2%

27. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN • Acúmulo de líquido nos linfáticos peribronquiolares leva a colapso bronquiolar com aprisionamento de ar ou hiperinsuflação.

28. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN FATORES DE RISCO: • RNT ou RNPT > de 34 semanas • Parto cesárea, principalmente se for sem que o trabalho de parto tenha se iniciado • Demora no clampeamento do cordão • Asfixia perinatal • Macrossomia • Sedação materna • Uso de betamiméticos

29. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN QUADRO CLÍNICO: • Manifestações logo após o nascimento. • Taquipneia (leve a moderada). FR: 80-100 irpm. • Sinais de desconforto respiratório: Retração intercostal , batimento de asas do nariz, gemido • Cianose com melhora após o aumento da concentração de oxigênio • Ausculta: normal ou estertores subcrepitantes finos. • Evolui com melhora progressiva e resolve com ± 72 horas.

30. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN EXAMES COMPLEMENTARES: • Rx: hiperinsuflação pulmonar, aumento da trama vascular pulmonar com presença de hilo congesto bilateralmente, de onde irradiam as condensações (descritas como estrias lineares). Espessamento de cissuras. Eventualmente discreta cardiomegalia e;o derrame pleural.Congestão para-hilar simétrica (  da trama vasobrônquica). • Hemograma normal.

32. TAQUIPNEIA TRANSITÓRIA DO RN TRATAMENTO: • Suporte respiratório (campânula nasal/ CPAP) • Suporte geral: controle da temperatura, glicemias, estímulo ao aleitamento materno, etc.

33. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA

34. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA FISIOLOGIA: • Síntese do SP: - O surfactante é produzido pelos pneumócitos tipo II que compõem 7% da superfície alveolar. - A secreção de SP inicia-se com 20 semanas intra-útero. - Estabilidade pulmonar ocorre por volta de 33-35 semanas IU.

35. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA Composição do SP • 90% de fosfolípides, especialmente fosfatidilcolina (DPPC – forma ativa), principal responsável pela redução da tensão superficial. • Possui proteínas específicas: - SP-A (5%): forma a mielina tubular, promove resistência aos inibidores da síntese de SP, reciclagem do SP. - SP-B (1%): promove a adsorção de fosfolípides na interface ar-líquido no alvéolo e reciclagem do SP. - SP-C e SP-D: menos importantes.

36. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA • DEFINIÇÃO: doença causada pela deficiência de surfactante pulmonar, também conhecida como síndrome da angústia respiratória do RN. • FATORES DE RISCO: prematuridade (principal), 2º gemelar, RN anterior afetado, DMG (imaturidade pulmonar após 35 semanas de IG – maturação pulmonar retardada), asfixia perinatal.

37. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA

38. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA QUADRO CLÍNICO: • Sintomas aparecem logo após o nascimento • IRpA de instalação precoce e progressiva • Gemência expiratória, BAN, taquipnéia, retração torácica, cianose • Comprometimento do estado geral, vasoconstrição periférica, edema • Não necessita de DVA (diferencia da SAM) • Responde bem a 1-2 doses de SP exógeno

39. SÍNDROME DA MEMBRANA HIALINA EXAMES COMPLEMENTARES: • RX de tórax: padrão retículo-granular difuso bilateral e uniforme (padrão em vidro moído), com broncograma aéreo. Pode chegar a opacidade total do hemitórax. • Hemograma: normal. TRATAMENTO: • Uso do surfactante exógeno < 2h DV • CPAP após surfactante/oxigenoterapia • Indicações de VM: SpO2<90%, paO2<80 mmHg na vigência de FiO2>40%

40. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO

41. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO Todos os surfactantes exógenos têm a DPPC como principal componente. • Natural: isolado do LA humano, contém todas as proteínas, risco de contaminação viral, não disponível no Brasil. • Naturais modificados (animais): - Bovino: Survanta e Alveofact - Porcino: Curosurf • Sintético: - Exosurf: livre de proteínas. - Surfaxin (Lucinactant):um peptídeo chamado sinapultide, que mimetiza a função da SPB.

42. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO • MECANISMO DE AÇÃO: O DPPC exógeno combina-se com as proteínas do SP endógeno, estimulando sua síntese. • RESPOSTA AO SP EXÓGENO: - Na maioria dos RN, especialmente aqueles em VM, há melhora imediata e significativa das trocas gasosas, redução da resistência inspiratória e melhora da relação PaO2/FiO2. - 1/3 dos pacientes não respondem nas primeiras 12-24h, pois produzem proteínas endógenas que inibem a produção de SP (resistentes).

43. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO

44. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO • INDICAÇÕES: - Doença da membrana hialina. - Usos aceitáveis: síndrome da aspiração meconial, hemorragia pulmonar, pneumonia pelo estreptococo do grupo B, hipertensão pulmonar persistentes. • INÍCIO DO TRATAMENTO: preferencialmente nas primeiras 2h de vida, mas pode ser usado até 72h. Nos RNPT extremos ou PN<1000Gg, há benefício quando feito nas primeiros 2horas de vida. • DOSE (Survanta): 100 mg/kg via endotraqueal.

45. Para os recém-nascidos pré-termos extremos (<1000g ao nascer), quanto à assistência ventilatória imediata, INTUBAR todos para o surfactante, INTUBAR-SURFACTANTE-CPAP nasal todos e CPAP nasal com surfactante seletivo em todos, as evidências mostram que a conduta melhor no momento é iniciar imediatamente ao nascer o CPAP nasal em selo d água; se o RN apresentar necessidade de 02 acima de 45%, deverá ser intubado e receber o surfactante (SURFACTANTE SELETIVO). Os ensaios não demonstraram diferença quanto ao desfecho primário (displasia broncopulmonar/morte com 36 semanas pós-concepção) entre os grupos submetidos a estas 3 estratégias. No entanto, os RN que iniciaram com CPAP nasal tiveram menor necessidade de uso de corticosteróide pós-natal, menor índice de intubação e menos dias em ventilação mecânica. Estes achados permitem-nos considerar o uso inicial do CPAP para estes RN como uma alternativa a rotina de intubação e surfactante. Cientes de que nem sempre podemos extrapolar resultados de ensaios internacionais para a nossa realidade devido a diferenças nas populações, é importante que avaliemos os resultados das nossas condutas (morbimortalidade) para sabermos, a luz das evidências quando e como podemos mudar as nossas estratégias. Como já se referiu Guinsburg, as evidências mudam em decorrer do tempo, pois se não validarmos nossas condutas podemos causar mais mal do que bem para o recém-nascido.

46. SURFACTANTE PULMONAR EXÓGENO

47. DEFICIÊNCIA DE SPB

48. DEFICIÊNCIA DE SPB • DEFINIÇÃO: proteinose alveolar congênita causada pela deficiência da proteína SPB no surfactante pulmonar endógeno. • ETIOLOGIA: influência genética (há alguns relatos de casos na mesma família), erro inato do metabolismo (?), mecanismo pré-translacional (ausência de mRNA), herança autossômica recessiva.

49. DEFICIÊNCIA DE SPB FISIOPATOLOGIA: • A SPB é uma proteína hidrofóbica de baixo peso molecular que aumenta a taxa de fosfolípides no SP e promove sua adsorção na interface ar-líquido. • De todas as proteínas do SP, a SPB parece ter papel dominante, uma vez que sua ausência implica em IRpA e morte neonatal, enquanto que a deficiência das demais proteína é assintomática.

50. DEFICIÊNCIA DE SPB CLÍNICA: • Doença respiratória grave que ocorre tipicamente no RN a termo • Também deve suspeitar-se no RNPT que não responde ao SP exógeno DIAGNÓSTICO: • Imuno-histoquímica: detecção dos anticorpos anti-SPB. • Eletroforese e Imunoblot das proteínas do SP. • Análise do RNA do tecido pulmonar.